Genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap

Concipiëren

Tegenwoordig benaderen de meeste gezinnen de planning van de geboorte van een kind heel serieus. Een dergelijke aanpak is zeer relevant, omdat de voorbereiding op de belangrijkste en meest verantwoordelijke status in het leven van elke persoon, de status van een ouder, de meeste aandacht vereist. Een grondig medisch onderzoek van toekomstige ouders, waaronder genetische tests (genetische tests), zal helpen om deze moeilijke kwestie grondig te begrijpen. En als ze zo'n 10-15 jaar geleden verplicht waren om de zogenaamde 'bejaarde vrouwen' te nemen, dan zijn genetici redelijkerwijs van mening dat zelfs zeer jonge vrouwen deze diagnose moeten stellen.

Waar zijn genetische tests voor?

De resultaten van genetisch onderzoek zullen helpen om uit te vinden:

  • De mate van dreiging van een miskraam in de vroege stadia;
  • De waarschijnlijkheid van complicaties tijdens de zwangerschap;
  • De mate van risico op het ontwikkelen van verschillende pathologieën bij de foetus;
  • De waarschijnlijkheid van een pasgeborene bij verschillende erfelijke en genetische ziekten.


In de moderne wereld, de vraag: "Hoe compleet zal het toekomstige kind zijn?" Is niet alleen bezorgd over de moeder die hem al 9 maanden bij zich heeft. Genetische wetenschappers hebben ook het alarm geslagen. Helaas is de laatste jaren, vanwege de aantasting van het milieu, elk 20e kind geboren met pathologieën en erfelijke ziekten.

Wie zou genetica moeten bezoeken?

Voor sommige categorieën toekomstige ouders moet de raadpleging van een geneticus en de levering van genetische analyses bij de planning van de bevruchting verplicht zijn.

Factoren die een nadelige invloed kunnen hebben op de toekomstige zwangerschap en genetica die moeten worden geraadpleegd:

  • Genetische ziekten werden opgemerkt bij een van de ouders;
  • Echtgenoten zijn familieleden van elkaar, bijvoorbeeld neven en nichten;
  • De vrouw had een of meer miskramen, gemiste abortus, doodgeboren kinderen;
  • Het gezin heeft al kinderen met hersenverlamming en andere ernstige ontwikkelingsstoornissen;
  • De leeftijd van een vrouw is jonger dan 16 jaar of ouder dan 35 jaar;
  • Leeftijd van de man is meer dan 40 jaar;
  • Minstens één van de ouders werkte lange tijd in gevaarlijke productie, had contact met straling of giftige chemicaliën;
  • Een van de ouders nam medicijnen die onverenigbaar waren met zwangerschap;
  • Onvruchtbaarheid (het paar kan niet langer dan een jaar zwanger worden).

Het is ook belangrijk om te weten dat de hoofdoorzaak van een miskraam en herhaalde miskramen het feit is van de genetische onverenigbaarheid van de echtgenoten. Dit gebeurt wanneer de menselijke leukocytenantigenen (HLA) van mannen en vrouwen erg op elkaar lijken. Als gevolg hiervan verwerpt het lichaam van de vrouw het embryo en neemt het het als een vreemd lichaam. Daarom is de belangrijkste taak van genetisch onderzoek het ontdekken van inconsistenties in de chromosomen van toekomstige ouders, en hoe meer van hen, hoe groter de kans dat ze een gezond kind krijgen.

Hoe is de raadpleging van genetica en genetische analyse in de planning van de conceptie?

Bij de receptie moet de geneticus zorgvuldig het paar interviewen over levensstijl, slechte gewoonten, chronische en vroegere ziekten, evenals de gezondheid van naaste en verre familieleden van beide echtgenoten. Op basis van de ontvangen informatie, bepaalt een geneticus de volgorde van onderzoeken voor toekomstige ouders. Volgens de resultaten van de analyses, bepaalt de geneticus het individuele risico op het ontwikkelen van erfelijke ziekten en maakt het een genetische prognose voor de ontwikkeling van het kind.

Als een getrouwd paar tot een van de hierboven genoemde risicogroepen behoort, schrijft de geneticus een cytologisch onderzoek, een spermogram (voor een man om afwijkingen van het sperma uit te sluiten of te identificeren) en HLA-typering voor. Volgens de resultaten van onderzoek zijn 3 risiconiveaus bepaald:

  • Tot 10% (laag) - een gezonde baby wordt geboren;
  • Van 10 tot 20% (gemiddeld) - er is een mogelijkheid van enkele pathologieën bij de ontwikkeling van de foetus. Tijdens de zwangerschap moet een vrouw voortdurend in de gaten worden gehouden;
  • Meer dan 20% (hoog) - de kans op het optreden van pathologieën bij de foetus is vrij hoog. In dit geval kan de arts aanbevelen om af te zien van zwangerschap en de methode van IVF te gebruiken.

Methoden voor genetisch onderzoek zijn onderverdeeld in 2 groepen: niet-invasief en invasief.

Niet-invasieve diagnostische methoden

Echografie (echografie)

Het eerste onderzoek wordt uitgevoerd na 12-14 weken zwangerschap. Gedurende deze periode is het vrij realistisch om enkele misvormingen van de foetus te identificeren. Een abnormale verdikking in het gebied rond de nek van de foetus is dus een waarschijnlijk teken van het Down-syndroom. Een vrouw met een vergelijkbaar echografisch resultaat zal voor aanvullend onderzoek worden gestuurd - een monster van placentacellen voor een meer betrouwbare bepaling van de set foetale chromosomen.

De tweede echografie wordt uitgevoerd na 21-24 weken. Op dit moment is het al mogelijk om afwijkingen in de anatomische ontwikkeling van de foetus te detecteren (gezicht, armen, benen, interne organen).

Een echografie over de periode van 32-34 weken beoordeelt de toestand van het foetale bloedcirculatiesysteem en bepaalt ook de ontwikkelingsachterstand.

Biochemische screening (speciale bloedtest)

Deze analyse bepaalt de veranderingen in de concentratie van bepaalde eiwitten die door het embryo in het bloed van de moeder worden uitgescheiden: PAPP, hCG, AFP, waarmee de aanwezigheid van foetale afwijkingen kan worden bepaald.

Invasieve diagnostische methoden

Invasieve onderzoeken worden uitsluitend om medische redenen uitgevoerd, omdat ze een risico vormen voor de gezondheid van de vrouw en de foetus. Invasieve diagnostiek is het verzamelen van het testmateriaal uit de baarmoeder (navelstrengbloed, vruchtwater, placenta-cellen). Deze onderzoeken worden alleen in het ziekenhuis en onder echografie uitgevoerd. Na het testen van een vrouw voor ten minste 3 uur moet worden onder toezicht van specialisten.

Invasieve methoden omvatten:

Chorionische biopsie - de verzameling van placentacellen. De studie wordt uitgevoerd na 9-12 weken. De resultaten zijn in 3 dagen klaar. Afhankelijk van de mogelijkheden van een bepaald lab.

Vruchtwaterpunctie - inname van vruchtwater. Gehouden op een periode van 16-24 weken. Het resultaat is klaar in 4-6 weken. Termijn - afhankelijk van de mogelijkheden van een bepaald laboratorium. Dit is de veiligste methode, omdat het risico van een miskraam na het gebruik slechts 1% is.

Cordocentesis - de analyse van navelstrengbloed. Het wordt gehouden voor een periode van 22-25 weken, het resultaat is klaar in 5 dagen. Deze methode is het meest informatief.

Placentocentesis - verzameling van cellen uit de placenta. Het wordt gehouden voor een periode van 12 tot 22 weken. Het risico op complicaties na het is vrij hoog: 3-4%.

Genetica test als een risicobeoordeling voor zwangerschapsplanning

Een paar dat van plan is een kind te verwekken, kan het risico op een baby met pathologieën aanzienlijk verminderen. Om dit te doen, moet u vooraf een volledig medisch onderzoek ondergaan, vóór de zwangerschap, om de gezondheidsproblemen van elk van de aanstaande ouders te identificeren. Soms kost het niet de levering van tests en bezoeken aan specialisten uit de standaardlijst. Genetische analyse wordt zelden voorgeschreven voor zwangerschapsplanning, maar als de gynaecoloog denkt dat hij nodig is, is het noodzakelijk dat u het doorgeeft!

Lees dit artikel.

Wie loopt er risico?

Een kind met een genetische afwijking kan zelfs verschijnen bij perfect gezonde ouders. Als een vader of moeder echter de neiging heeft om zo'n baby te krijgen, kan deze bijna worden geïdentificeerd met een absolute waarschijnlijkheid met behulp van een reeks genetische studies.

De lijst met tekens op basis waarvan de toekomstige ouders gevaar lopen:

  • moeder, vader of een van hun naaste familieleden zijn eerder gediagnosticeerd met genetische ziekten, zoals schizofrenie, de ziekte van Alzheimer, het syndroom van Down en anderen;
  • eerder geboren kinderen (niet noodzakelijkerwijs vaak voorkomend) waren geïdentificeerde genetische afwijkingen;
  • pogingen van het paar om een ​​kind voor meer dan een jaar te verwekken, slagen er niet in;
  • in de geschiedenis van de moeder zijn er al gevallen van gemiste abortus, miskraam of de geboorte van een dode baby;
  • de toekomstige moeder is jonger dan 18 of ouder dan 35 jaar, en vaders zijn meer dan 40 jaar oud;
  • de echtgenoten zelf zijn verwant aan elkaar door bloedverwanten;
  • het werk van een of beide echtgenoten is contact met schadelijke stoffen die de genetische kenmerken van een persoon kunnen beïnvloeden;
  • een vrouw moet medicijnen nemen die de foetus kunnen beschadigen of de ontwikkeling ervan aanzienlijk kunnen beïnvloeden.

Als er zelfs een vermoeden bestaat dat een van deze bedreigende factoren aanwezig is in het leven van een paar dat van plan is zwanger te worden, is het noodzakelijk om tests voor genetica te halen.

Hoe worden genetische studies uitgevoerd

Om de waarschijnlijkheid van een kind met genetische afwijkingen voor een stel vast te stellen, moet een specialist een aantal activiteiten uitvoeren.

Het nemen van de geschiedenis

Bij de receptie zal de geneticus eerst aan toekomstige ouders enkele vragen stellen, waarvan de antwoorden hem helpen een idee te krijgen van de omstandigheden in hun leven en werk. Hij zal uitvinden welke medicijnen ze moeten nemen, welke ziekten ze tijdens hun leven hebben opgelopen. Bijzondere aandacht wordt besteed aan de stamboom van de echtgenoten, omdat erfelijke aandoeningen vaak erfelijk zijn.

Verder kan een vrouw worden aangewezen om andere specialisten te raadplegen: een therapeut, een endocrinoloog, een neuropatholoog. Vaak is het nodig om bloed opnieuw te doneren voor biochemie.

Chromosoom analyse

Op een andere manier wordt deze studie karyotypering genoemd. Beide echtgenoten moeten bloed doneren waarvan vervolgens lymfocyten worden geïsoleerd. Onder bepaalde omstandigheden laten lymfocyten een gedetailleerd onderzoek van menselijke chromosomen toe.

Na zorgvuldig de chromosoomset van elke ouder te hebben bestudeerd, is het mogelijk om niet alleen een conclusie te trekken over hun kwantiteit, maar ook over kwaliteit. Tests voor chromosomen bij het plannen van een zwangerschap maken het bijvoorbeeld mogelijk om van tevoren de waarschijnlijkheid te schatten dat een toekomstige baby gesyndiceerde katachtige kreten, Patau, Edwards, Down en anderen zal hebben.

Analyse van genetische onverenigbaarheid

Het is vooral belangrijk om deze genetische studie door te geven aan die stellen die al lang vergeefs proberen een kind te verwekken, evenals aan vrouwen met een teleurstellende diagnose van onvruchtbaarheid.

Deze analyse omvat de studie van HLA (menselijk leukocyt-antigeen) van elke echtgenoot. Het is een feit dat zwangerschap met hun sterke gelijkenis gewoon onmogelijk wordt. Het lichaam van een vrouw produceert eenvoudig geen speciale antilichamen, ontworpen om de placenta en de foetus te beschermen, die in dit geval als buitenaards worden ervaren en worden afgewezen.

Om de echtgenoten te bestuderen, wordt ook bloed uit een ader genomen, maar de graad van overeenkomst van hun chromosomen is al in studie. Hoe meer ze van elkaar verschillen, hoe waarschijnlijker het is dat een vrouw in staat zal zijn om een ​​gezonde baby te verwekken en uit te voeren. Totale genetische onverenigbaarheid wordt zelden gediagnosticeerd. Het resultaat zal over een paar weken beschikbaar zijn.

DNA-diagnose van de aanwezigheid van bepaalde ziekten

Bij een vrouw of een man kunnen kinderen met ziekten zoals fenylketonurie of cystic fibrosis eerder zijn geboren. In dit geval omvat de lijst met genetische analyses in de planning van de zwangerschap ook DNA-onderzoeken die het risico op dergelijke stoornissen bij het volgende kind blootleggen.

Interpretatie van resultaten

Met een volledige enquête over genetica is het mogelijk om van tevoren te voorspellen dat het toekomstige kind meer dan 60 soorten monogene genetische afwijkingen heeft, evenals 4 multifactoriële pathologieën. Analyses laten ons uitzoeken of een van de echtgenoten een drager is van mutante genen, die vaak de oorzaak worden van de geboorte van een zieke baby.

De arts meet de risicograad in procenten. Over een hoge waarschijnlijkheid van het hebben van een kind met genetische aandoeningen zegt een indicator van meer dan 20%. Als het minder dan 10% is, zijn er waarschijnlijk geen problemen met genetica. Het gemiddelde risico ligt tussen 10 en 20%. Als de risico's als zeer hoog worden beoordeeld, kan de specialist de echtgenoten adviseren geen zwanger te worden of een van de IVF-donorprogramma's aanbevelen. Met een gemiddelde kans moet een vrouw tijdens de zwangerschap herhaaldelijk worden getest.

Wat de resultaten van de genetische screening ook mogen zijn, ze zijn niet het definitieve vonnis. Tijdige analyse helpt echter vaak niet alleen om te leren over de risico's van het hebben van een ziek kind, maar ook om al het mogelijke te doen om ze te verminderen.

Genetica analyse in zwangerschapsplanning

Veel gissingen, angsten en buitensporige verwachtingen draaien rond de genetica, een jonge en veelbelovende wetenschap. In veel opzichten was dit het resultaat van de inspanningen van de Amerikaanse filmindustrie, populair in de wereld, wiens fantastische beelden lang onderdeel zijn geworden van de moderne massacultuur: ninjaschildpadden, spiderman, catwoman - al deze wezens hebben superkrachten gekregen door een genetisch experiment of een succesvolle genetische "storing". Duizenden jonge mensen zijn dol op fantasieën, waar ze een machtige kracht hanteren die is afgeleid van een genziekte. De achterkant van het beeld is het beeld van monsterlijke monsters, slachtoffers van niet-geslaagde genetische experimenten. Hun bestemming - een bedreiging voor alle levende wezens met zich meebrengen, een tegenstander zijn voor de superheld van de volgende Hollywood-kaskraker.

In feite is genetica helemaal niet almachtig, het is nog niet in staat om een ​​persoon te geven waar hij over droomt, maar het kan nu voordelen brengen.

Genetische analyse in de planning van de zwangerschap is een kans voor jonge koppels om een ​​beetje naar de toekomst te kijken, om de fysieke en mentale ontwikkeling van hun kind te voorzien.

Over genetica

De term "genetica" komt van het Griekse woord "γενητως" - genereren, afstammen van iemand. " Genetica bestudeert de wetten van overdracht van biologische informatie (erfelijkheid) van generatie op generatie, evenals het proces van verandering van deze informatie onder invloed van een bepaalde factor.

Moderne genetica is de mogelijkheid om voorheen ongeneeslijke ziektes te genezen, de mogelijkheden van levende organismen (eugenetica) te verbeteren, gebieden te beheersen die levensbedreigend zijn, het probleem van afval en het milieu in het algemeen op te lossen. Ze begonnen te rekenen op genetica als middel om de belangen van de mensheid in de verre toekomst te bevorderen.

Algemene terminologie van genetica

Biologische informatie wordt overgedragen met behulp van macromoleculen van DNA en RNA - complexe organische formaties bestaande uit blokken nucleotiden. Het deel van DNA of RNA dat verantwoordelijk is voor het maken van een specifiek type eiwit, wordt een 'gen' genoemd. Genen worden in allelen gevouwen (zij bepalen de volgorde en orde van creatie van eiwitformaties).

DNA- en RNA-moleculen worden opgeslagen in chromosomen - speciale biologische structuren die zich in eukaryotische cellen bevinden. De interne inhoud van het chromosoom wordt chromatine genoemd.

Elke soort heeft een beperkt aantal chromosomen. Bij de mens zijn er bijvoorbeeld 46, bij honden - 68, in Turkije - 82, en in vliegen met drosophila - 8. Het chromosoom van elk levend wezen, zelfs van dezelfde soort, heeft zijn eigen unieke kenmerken in vorm, vorm en grootte. Deze kenmerken zijn zo kenmerkend dat het gemakkelijk is om een ​​specifiek biologisch specimen uit hen te identificeren, dat door forensische experts met succes wordt gebruikt. Om de uniekheid van de chromosoomset van elk individu aan te geven, Sovjetwetenschapper G.A. Levitsky bedacht de term 'karyotype'. Later leerde de medische wetenschap de norm, anomalieën en pathologieën van het gen uit het karyotype bepalen. Een visuele representatie van de chromosoomset wordt het "karyogram" genoemd. Het is dit dat dient als startpunt voor iemands genetische analyse, inclusief zwangerschapplanning.

Genetische afwijkingen in WHO-gegevens

Genetische afwijkingen zijn morfologische en functionele abnormaliteiten in het lichaam als gevolg van gen- en chromosomale mutaties.

Van uiterste zorg zijn de WHO-gegevens over de gezondheid van een generatie nul. Volgens statistieken van Europese medische instellingen kan slechts 14% van de afgestudeerden van middelbare scholen als gezond worden beschouwd.

Slechte ecologie, verschillende verslavingen, onredelijke levensstijl leidden tot een aanzienlijke toename van het aantal pasgeborenen met genetische aandoeningen. Het aantal van dergelijke kinderen bereikt 17%. Ondertussen laten onderzoeken door WHO-experts zien dat al bij 10% de degeneratie van de menselijke soort begint. Dit kan ongetwijfeld zorgen baren in het verstandige deel van de samenleving.

Dus, de controle van de genetische gezondheid - de weg naar de verbetering van de samenleving als geheel!

De voordelen van karyotypering bij het plannen van een zwangerschap

Een vrouw moet verschillende tests doorstaan ​​bij het plannen van een zwangerschap, sommige zijn verplicht en sommige niet. Karyotypering - zogenaamde genetische tests bij het plannen van een zwangerschap - is geen verplichte procedure, maar kan belangrijk, zo niet beslissend, belangrijk zijn.

Overleg met een geneticus

Overleg met een geneticus houdt in dat je een stel ondervraagt. In de vragenlijst moeten zij informatie verstrekken over:

  • uitgestelde en chronische ziekten;
  • jouw levensstijl;
  • de levensstijl van de nabestaanden;
  • hun gezondheid en de gezondheid van hun naaste familieleden.

Deze informatie helpt een specialist te navigeren bij het maken van een voorspelling van de ontwikkeling van het toekomstige kind. Als de arts besluit dat er redenen zijn voor een meer gedetailleerde analyse, zal een verwijzing naar een cytologisch onderzoek worden gegeven (waarvan de resultaten worden gebruikt om karyogrammen van toekomstige ouders voor te bereiden). De toekomstige vader zal ook sperma moeten doorgeven voor analyse om sperma te produceren. De analyse zal de aanwezigheid van mogelijke genetische pathologieën in het sperma van een man bepalen. Meer echtgenoten worden aangeraden om de test door te voeren voor immuuncompatibiliteit (HLA-typering). Dit type analyse maakt het mogelijk om de aanwezigheid van leukocytencompatibiliteit van het paar te bepalen. Dat wil zeggen, simpel gezegd, als de echtgenoten allergieën voor elkaar hebben. Een belangrijk punt voor een jong gezin, anders worden ze bedreigd met onvruchtbaarheid en de onmogelijkheid van conceptie.

Risicogroepen

Het risico van genetische onverenigbaarheid heeft drie schattingen:

  1. positief - het paar krijgt een gezond en sterk kind;
  2. bevredigend - er is een klein risico op het ontwikkelen van pathologieën bij de foetus. Het gevaar bestaat dat het kind ongezond wordt geboren en fysiologische en mentale afwijkingen zal hebben. Vrouwen die in deze risicocategorie vallen, moeten altijd onder toezicht van een arts staan ​​tijdens de zwangerschap;
  3. onbevredigend - als deze beoordeling is vastgesteld, moet u de zwangerschapsplanning verlaten, omdat de kans groot is dat u een kind krijgt met ernstige pathologieën. In zo'n triest geval kan zwangerschap gepaard gaan met zeer sterke toxicosen, die niet alleen de foetus, maar ook de vrouw zelf kunnen doden.

Er zijn een aantal redenen die een krachtig argument zijn voor het uitvoeren van een bloedtest voor karyotypering:

  • naaste verwanten hadden erfelijke ziekten - schizofrenie, hemofilie, fenylketonurie, kleurenblindheid, Tay-Sachs-syndroom, syndroom van Down, syndroom van Joubert, syndroom van Turner, Prader-Willi-syndroom, neurofibromatose, cystische fibrose en andere;
  • reeds geboren kinderen hebben genetische afwijkingen;
  • een jong, gezond paar voor een lange tijd (1-2 jaar) kan geen kind verwekken;
  • gevallen van miskraam, anembryony (bevrucht ei zonder een embryo) of de geboorte van een dood kind worden vastgelegd in de geschiedenis van de toekomstige moeder;
  • de leeftijd van de toekomstige vrouwelijke ouder is minder dan 18 jaar of ouder dan 35 jaar, het mannetje is ouder dan 40 jaar;
  • echtgenoten zijn bloedverwanten;
  • het werk van een of andere toekomstige ouder vindt plaats onder schadelijke omstandigheden, bijvoorbeeld in contact met schadelijke stoffen, straling die de genetische kenmerken van een persoon kan beïnvloeden;
  • toekomstige ouder neemt medicijnen in die de foetus kunnen schaden of de ontwikkeling ervan kunnen veranderen.

Genetische analyse in de planning: waarom is het nodig?

Genetische analyse is niet vereist bij het plannen van een zwangerschap. Sommige paren willen echter een volledig onderzoek ondergaan om vast te stellen dat er geen afwijkingen zijn, en ook om uit te zoeken of de toekomstige baby aanleg zal hebben voor erfelijke ziekten. Daarnaast zijn er situaties waarin de analyse van genetica wordt getoond door een arts. Overweeg de gevallen waarin een enquête nodig is en welke resultaten kunnen worden behaald.

Wat zijn de genetische studies: de voor- en nadelen

Genetische analyse omvat onderzoek dat ons in staat stelt om de eigenschappen van menselijke genen te bestuderen en erfelijke eigenschappen te bepalen. Bij het plannen van een zwangerschap heeft de procedure verschillende voordelen:

  • kunt u een aanleg voor genetische ziekten identificeren;
  • zal de aanwezigheid of afwezigheid van risico's van aangeboren afwijkingen aangeven;
  • in sommige gevallen voorkomt miskraam van de foetus;
  • met een hoog risico op een baby met pathologie, is ziektepreventie mogelijk zelfs vóór de conceptie, bijvoorbeeld door het verbeteren van de habitat.

Het grootste nadeel van genetisch onderzoek is de hoge kosten ervan. Het is ook belangrijk om op de complexiteit van de analyse te letten: vandaag zijn niet alle genen bekend bij de mensheid en is het onmogelijk om met 100% zekerheid te achterhalen welke genen van ouders de baby zullen krijgen, maar de analyse zal u op de hoogte stellen van de risico's van ziekten die worden geërfd.

Wat zijn de stadia van genetische analyse?

Genetische studies bestaan ​​uit verschillende stadia:

  1. Geschiedenis - informatie verzamelen over de patiënt: de aanwezigheid van ziekte, medicatie, infecties en meer.
  2. Biochemische analyse van bloed en raadpleging van specialisten: therapeut, endocrinoloog, neuropatholoog.
  3. Chromosoom analyse. Een andere naam voor de procedure is karyotypering, waarbij bloed wordt afgenomen om lymfocyten te isoleren. Daarna worden ze in speciale omstandigheden geplaatst die de menselijke chromosomen van dichterbij kunnen bekijken, waardoor niet alleen informatie wordt verkregen over de kwantiteit, maar ook over de kwaliteit van de chromosomen. Met een dergelijke studie kunnen we van te voren de kans op de aanwezigheid van Down Syndrome, Edwards, Patau en anderen in het toekomstige kind uitsluiten.

Volgens de getuigenis van de genetica moeten sommige paren aanvullende onderzoeken ondergaan:

  1. Analyse van genetische incompatibiliteit stelt ons in staat humaan leukocytenantigeen, of kortweg HLA, te bestuderen. Onmiddellijk moet worden opgemerkt dat genetische onverenigbaarheid uiterst zeldzaam is bij paren. In aanwezigheid van een dergelijk probleem, neemt het vrouwelijke lichaam de foetus waar als een vreemd lichaam en verwerpt het. De analyse is van bijzonder belang bij mislukte pogingen om een ​​baby te verwekken of bij een gebruikelijke miskraam.
  2. DNA-diagnostiek van specifieke ziekten is aangewezen als kinderen met pathologieën eerder werden geboren bij een man of een vrouw: hemofilie A, fenylketonurie, Duchenne spierdystrofie en anderen.

Indicaties voor genetische analyse

Genetica beveelt aan iedereen te analyseren die in de hogere risicogroep valt:

  1. De toekomstige moeder is meer dan 35 jaar oud, en vaders zijn ouder dan 40 jaar oud, als er aanwijzingen zijn.
  2. Ten minste een van de toekomstige ouders heeft een ernstige erfelijke ziekte.
  3. Het paar is bloedverwant. Volgens genetici is het gevaar een hechte relatie, achterneef, en verder doet het er niet toe.
  4. Gevallen in het verleden miskraam of de geboorte van een kind met misvormingen.
  5. De echtgeno (o) t (e) of echtgeno (o) t (e) is of werd in het verleden blootgesteld aan chemicaliën en straling.
  6. De conceptietijd viel samen met de adoptie van medicijnen die de vorming van het kind kunnen beïnvloeden.
  7. Een zwanger meisje leed aan een acute infectieziekte.

Welke resultaten kan ik krijgen?

De resultaten van genetische analyse zullen het mogelijk maken uit te zoeken of een van de toekomstige ouders drager is van mutante genen, die vervolgens het dragen van een baby of de ontwikkeling van defecten in de foetus kunnen beïnvloeden.

In de planningsfase kun je geen 100% resultaat behalen, je kunt alleen leren over de gevoeligheid van het kind voor de ziekte.

Als zwangerschap aanwezig is, zal het resultaat nauwkeuriger zijn, maar het is belangrijk om te onthouden dat een genetische studie van een zwangere vrouw met behulp van invasieve methoden negatieve gevolgen kan hebben voor de foetus, dus de procedure wordt alleen uitgevoerd door een arts en met een hoog risico op een baby met afwijkingen, bijvoorbeeld als gevolg van gevaarlijke infecties.

Meestal meet een geneticus de mate van risico in procenten:

  • minder dan 10% - laag risico;
  • 10-20% - gemiddeld risico;
  • meer dan 20% - hoog risico.

Als het risico bij het sluiten van een arts minder is dan 10 procent, is dit de meest gunstige indicator, wat wijst op een gebrek aan genetica en een hoge kans op de geboorte van een absoluut gezonde baby.

Met het resultaat, variërend in het bereik van 10 tot 20 procent, adviseren artsen om de zwangerschap zorgvuldig te volgen en regelmatig alle noodzakelijke onderzoeken te ondergaan die zijn voorgeschreven door een gynaecoloog. Met een hoog risico, boven 20%, raden artsen vaak het gebruik van donorkiemcellen aan en gebruiken ze de IVF-procedure.

Negatief resultaat - is dit een zin?

Als u een negatief resultaat van genetische analyse hebt ontvangen, wat wijst op een hoog percentage van de geboorte van een kind met pathologieën, moet u hem niet als een zin beschouwen. Zelfs de meest gekwalificeerde geneticus kan niet precies een voorspelling doen, ongeacht of het een positief resultaat of negatief is. Er is een groot aantal ziekten die worden geërfd en nieuwe worden voortdurend vastgesteld. Het is onmogelijk om 100% precies te weten wat aan het kind zal worden gegeven en of het überhaupt zal worden gegeven.

Tijdens de planningsperiode van de zwangerschap kan genetische analyse alleen het risico van een kind met verschillende afwijkingen en welk percentage aangeven. De test is probabilistisch en zelfs de slechtste resultaten en de aanwezigheid van mutante genen bij ouders sluiten de geboorte van een absoluut gezonde baby niet uit. Op internet vind je veel angstige zwangere vrouwen en aanstaande moeders in de planningsfase, die als gevolg van het onderzoek het "hoog risico" -resultaat kregen, maar later hadden ze gezonde kinderen.

Een volledig genetisch onderzoek van ouders bij het plannen van een zwangerschap stelt u in staat om van tevoren de aanleg van de toekomstige baby voor genetische ziekten te identificeren.

De analyse is niet verplicht en niet elk paar voert het uit vóór de conceptie, maar in sommige gevallen raden artsen toch aan om een ​​onderzoek te ondergaan. De procedure wordt uitgevoerd in verschillende hoofdfasen, volgens de indicatie van genetica kunnen aanvullende onderzoeken worden voorgeschreven.

Als resultaat van de analyse wordt de mate van risico van geboorte van een baby met verschillende anomalieën gedetecteerd, meestal wordt dit aangegeven als een percentage: tot 10, van 10 tot 20 en boven 20. Het is belangrijk om te onthouden dat een negatief resultaat geen zin is.

Een geneticus kan niet, met 100% zekerheid, beweren of een absoluut gezond kind geboren is met pathologie. Zelfs bij het hoogste risico, geven veel vrouwen geboorte aan volledig gezonde baby's.

Heb je een genetische analyse gedaan in de planningsfase van de zwangerschap?

Ik zou gaan naar genetica - een goede planning van de zwangerschap

Hoe zich voor te bereiden op zwangerschap? Analyses, onderzoeken en preventie van congenitale misvormingen

Welke van de toekomstige ouders droomt niet dat het kind er het beste van erven. Bijvoorbeeld het vermogen om exacte vakken en een muzikaal oor te maken. Om erfelijke ziekten over te dragen aan het kind, integendeel, niemand wil het. Hoe te verzekeren tegen het? Op advies van de genetica.

Eerste stappen

Echtparen die een baby willen krijgen, moeten weten dat er in Rusland gratis medische genetische counseling is die wordt gecontroleerd door het ministerie van Volksgezondheid. Ze zijn in elke regionale stad, vooral in de hoofdstad. Een verwijzing naar een toelating tot de genetica van de toekomstige moeder zal worden gegeven in de vrouwenkliniek in het district. Nu bieden veel niet-gouvernementele klinieken aan om genetische counseling te krijgen en de door hem aanbevolen onderzoeken te halen - zonder enige richting, maar voor geld. Dus elke familie die zich voorbereidt op het uiterlijk van de erfgenaam, kan de juiste optie kiezen.

Voordat een bezoek aan de genetica, ouders, grootouders en andere familieleden worden gevraagd over gevallen van verschillende ziekten van uw voorouders die hen bekend zijn, inclusief overgrootmoeder's diabetes mellitus of de afbraak van een tweede oom. U moet onthouden of vragen stellen over gevallen van onvruchtbaarheid, kinderongeschiktheid, meerdere miskramen bij vrouwen, psychiatrische stoornissen en aangeboren afwijkingen, incestueuze huwelijken in uw gezin.

Als u naar een consult gaat, is het beter om de medische documentatie bij u te hebben - een kaart van de kliniek en de resultaten van de onderzoeken. Je kunt familiefoto's meenemen voor het geval dat.

Bij de receptie zal de genetica vele vragen moeten beantwoorden die beginnen met de woorden "Heb je ooit een clan gehad.". Het eerste bezoek gaat altijd vergezeld van een stamboom. Om dit te doen, zullen alle leden van de familie worden aangeduid met speciale pictogrammen, opgesomd: generaties - in Romeinse cijfers, leden van generaties - Arabisch. De grafische afbeelding wordt aangevuld met een korte opmerking over elk van uw familieleden - de "legende". U krijgt een gedetailleerde "genetische boom", die duidelijk het beeld van de gezinsgezondheid toont.

"Gestreepte" chromosomen

In de planningsfase van de zwangerschap in het geval van meerdere miskramen of onvruchtbaarheid, worden echtgenoten meestal aanbevolen om het karyotype - de complete set chromosomen - te bestuderen. Als het gezin al een kind met een handicap heeft, is deze procedure eenvoudig noodzakelijk. Maar deskundigen zijn van mening dat een dergelijke studie niet interfereert met elk paar dat van plan is om een ​​baby te krijgen. Deze methode is universeel, vereist geen grote uitgaven en inspanningen, en vooral - hiermee kunt u de meeste van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen bepalen.

Voor analyse zijn cellen met een hoge frequentie van deling nodig - in dit geval leukocyten. Om ze te krijgen, nemen de toekomstige ouders bloed uit een ader. Twee weken lang groeien cellen in het laboratorium; in een bepaald stadium van delen - metafase - worden ze "vertraagd" door een speciaal gif toe te voegen. Kleurstoffen worden in de cellen geïnjecteerd en de chromosomen worden transversaal gekleurd. Deskundigen vergelijken de afwisseling van banden met de standaard - foto's van de chromosomen van een absoluut gezond persoon. Schade wordt bepaald door de verandering in het patroon van chromosomen.

Zodat het probleem niet opnieuw voorkomt

Welke tests worden voorgeschreven als het gezin al een kind heeft met speciale behoeften? In elk geval - op verschillende manieren. De baby heeft bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kan een paar een tweede kind krijgen met dezelfde pathologie? Het antwoord is dubbelzinnig: het hangt allemaal af van de vorm van de ziekte bij ouderen. Er is een veel voorkomende vorm van het syndroom, met als oorzaak de aanwezigheid van een extra eenentwintigste chromosoom. Dit is trisomie 21, die in 95% van de gevallen voorkomt. Als ze wordt gediagnosticeerd, is het risico op een tweede kind met het syndroom van Down niet hoger dan dat van andere getrouwde stellen. Maar er is een translocatievorm van de ziekte, veroorzaakt door de locatie van het ene chromosoom aan de andere kant. De eenentwintigste wordt toegevoegd op de eenentwintigste of de eenentwintigste - de andere op de eenentwintigste. De meest voorkomende oorzaak van dergelijke veranderingen is erfelijke schade, dus de studie van het chromosomale apparaat van de moeder en soms de vader is noodzakelijk.

Een andere situatie. Bij een kind is fenylketonurie een ziekte die geassocieerd is met een aminozuurmetabolisme en die leidt tot neurologische aandoeningen en mentale retardatie. Dus, zowel mama als papa zijn dragers van het pathologische gen. Bij het plannen van een tweede zwangerschap moet u een moleculair genetisch onderzoek uitvoeren.

Er zijn twee varianten van een genmutatie. Als de baby twee genen met dezelfde mutatie erft, worden ze gediagnosticeerd met fenylketonurie. Maar soms komen twee verschillende mutaties voor in hetzelfde gen: één van de moeder, de andere van de vader. Het kind heeft ook fenylketonurie, maar in een mildere vorm dan in het eerste geval. Voor de diagnose nemen ze bloed van de moeder en de vader en identificeren ze welke mutaties hij draagt ​​en welke ze draagt. Afhankelijk hiervan kunt u de waarschijnlijkheid van een wedergeboorte van een ziek kind voorspellen.

Als ouders ziekten hebben die niet gerelateerd zijn aan de klasse van erfelijke, zal onderzoek de instabiliteit, instabiliteit van het chromosomale apparaat onthullen. In een dergelijke situatie moet de moeder tijdens de zwangerschap uiterst voorzichtig zijn om blootstelling aan straling te vermijden, zoals röntgenstraling of microgolfstraling.

Goede zwangerschapplanning

Zelfs perfect gezonde ouders met een onberispelijke stamboom zijn niet immuun voor het krijgen van een kind met pathologieën. Elke tiende inwoner van de planeet is de drager van een of ander 'slecht' gen. Maar in de meeste gevallen komen er geen afwijkingen voor, omdat het menselijk lichaam redelijk betrouwbaar wordt beschermd. Genen bevinden zich per paar in cellen, elke cel heeft een dubbele set chromosomen. De ene helft van het kind erft van de moeder, de andere - van de vader. En als een van de ouders het "verkeerde" gen doorgeeft aan de baby, en de andere - de "juiste" gene, zal er geen erfelijke ziekte ontstaan. Een gezond gen zal het pathologische onderdrukken.

Maar soms vallen twee meteorieten in één trechter: wanneer beide ouders een pathologisch gen "dragen", is de kans op het krijgen van een ziek kind hoog. Het is in dit geval dat fenylketonurie en cystische fibrose worden geërfd - een laesie van de externe secretieklieren, resulterend in ernstige disfunctie van de ademhalingsorganen en het maag-darmkanaal.

Dat is de reden waarom genetici veel aandacht schenken aan verwante huwelijken: de kans dat twee identieke "verkeerde" genen elkaar zullen ontmoeten neemt dramatisch toe. Niemand weet of hij een pathologisch gen heeft. Hij weet het niet voordat hij geslaagd is voor het onderzoek.

Preventie van congenitale misvormingen

Toekomstige ouders kunnen en moeten preventie van congenitale misvormingen van het kind uitvoeren. In het buitenland worden veiligheidsmaatregelen beslist genomen. Een vrouw die een zwangerschap plant, begint twee maanden voor de vermeende bevruchting met het gebruik van foliumzuur.

Waargenomen door een verloskundige-gynaecoloog is wenselijk zelfs vóór het begin van de zwangerschap. Als je een baby verwacht, moet je drie keer een echo maken. Genetici voeren ook een biochemische studie uit van markers (van fr. Marquer-mark) van foetale pathologie - speciale eiwitten die worden geproduceerd in embryonaal weefsel, zoals alfafetoproteïne, choriongonadotrofine, inhibine. Het verhogen van hun niveau in het bloed van een zwangere vrouw spreekt niet over de ontwikkeling van een bepaalde ziekte bij een kind, maar signaleert: er is een pathologie, een meer diepgaand onderzoek is vereist. Bijvoorbeeld een foetale bloedtest.

Het kan nodig zijn om een ​​biopsie of vruchtwaterpunctie uit te voeren - onderzoeken van het vruchtwater, dat wordt genomen door het peritoneum van de moeder te doorboren. Dit zijn invasieve onderzoeksmethoden. Lange tijd werd aangenomen dat ze onveilig en behoorlijk traumatisch zijn voor een vrouw. Maar zelfs eerder was het risico op complicaties zoals voortijdige zwangerschapsafbreking niet meer dan één procent. En nu heeft het medicijn grote vooruitgang geboekt: de nieuwste ultrasone apparaten worden gebruikt, die onderzoek naar vruchtwater mogelijk maken.

Voor vangnet

In ons land krijgt elke aanstaande moeder een bloedtest voor het bepalen van het downsyndroom bij een foetus gedurende een periode van 12 weken zwangerschap. Om het risico op het ontwikkelen van deze ziekte te identificeren, zoals vele anderen, kunt u echografie gebruiken.

Naar genetica - noodzakelijk, als.

  • . het paar is bloedverwant: wanneer de man en vrouw, bijvoorbeeld neven en achterneeven, de kans vergroten op het krijgen van een baby met erfelijke en aangeboren afwijkingen;
  • . ten minste één echtgenoot houdt zich bezig met schadelijke productie: straling, giftige chemische verbindingen, elk werk met stoffen die een schadelijk effect op de foetus kunnen hebben;
  • . een van de echtgenoten of beide lijden aan chronische ziekten (vooral erfelijk);
  • . in het gezin hadden de man en / of vrouw gevallen van ziekten van het zenuwstelsel, misvormingen;
  • . de aanstaande moeder, die zich nog niet bewust was van de zwangerschap, had geneesmiddelen gebruikt met een teratogeen (in staat om mutaties in de genen te veroorzaken);
  • . zwangere vrouw ouder dan 35;
  • . geschiedenis van meerdere miskramen of wedergeboorte van een dood kind;
  • . de familie heeft al een kind met een handicap;
  • . onvruchtbaarheid wordt waargenomen, waarvan de oorzaak niet duidelijk is.

Peter Novikov,
Hoofd klinische genetica
Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery,
Chief Medical Geneticist, Ministry of Health
en sociale ontwikkeling van de Russische Federatie, professor, doctor in de medische wetenschappen

Welke genetische tests voor de zwangerschapsplanning moeten worden uitgevoerd en waar kan dit worden gedaan?

Volgens statistieken wordt ongeveer 5% van de pasgeborenen geboren met een pathologie van erfelijke aard. In ontwikkelde landen heeft de medische genetica een niveau bereikt dat, zo niet volledig geëlimineerd, dergelijke situaties grotendeels voorkomt.

Hiervoor worden verschillende tests uitgevoerd. In het artikel zullen we overwegen welke tests u moet doorlopen voordat u een kind gaat plannen.

Wie moet worden getest op genetica?

Het is vrij duidelijk dat bij het plannen van een toekomstige zwangerschap, beide toekomstige ouders moeten worden onderzocht. De reden hiervoor is simpel - de genetische bijdrage van elke ouder aan het genoom van het kind is bijna precies 50%.

Een deel van de bijdrage van de vrouw is te wijten aan de fysiologische kenmerken van haar gametogenese. De eicel bevat mitochondria - organellen die hun eigen erfelijke apparaat hebben, dat, zoals elk DNA, onderhevig is aan het mutatieproces. Om deze reden worden bepaalde ziekten, mitochondria genaamd, uitsluitend via de vrouwelijke lijn overgedragen.

In de regel worden genetische studies eenmaal uitgevoerd. Je kunt ze op elke leeftijd uitvoeren. De genetische samenstelling van een persoon, zoals vingerafdrukken, verandert niet gedurende het hele leven. Herhaalde tests worden alleen aangesteld als er twijfel bestaat over de juistheid van de resultaten van eerdere onderzoeken.

Een genetisch onderzoek van een paar begint met een bezoek aan een geneticus van een clinicus. Hij verzamelt anamnesis. Het doel van een dergelijk interview is om erachter te komen of het gezin in de groep van genetische risico's zit en om, indien nodig, een laboratoriumonderzoek voor te schrijven.

Risicofactoren kunnen verwantschap zijn van echtgenoten (zelfs verre), problemen met familieleden (de geboorte van een ziek kind of miskramen), werk gerelateerd aan straling, chemische productie of andere schadelijke factoren. Verplicht onderzoek dat in dit stadium wordt uitgevoerd, is eerder klinisch-klinisch van aard. Het is

  • routine volledig bloedbeeld;
  • biochemie;
  • gynaecologische uitstrijkjes;
  • HIV-tests;
  • RW.

Routinematig oefenen is het onderzoek geworden voor infecties van de TORCH-groep (toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes, urogenitale infecties - ureaplasmosis, chlamydia, mycoplasmose, enz.). De meest nauwkeurige methode hiervoor is de PCR-methode. De genetische tests omvatten eerder de conditionering van de bloedgroep en de Rh-factor van de ouders, wat nodig is om een ​​mogelijk Rh-conflict tijdens de zwangerschap uit te sluiten.

Welke onderzoeken moet je doen voordat je een kind hebt opgevat?

Deze tests worden uitgevoerd voor specifieke indicaties, maar het is heel goed mogelijk om ze uit te voeren op verzoek van het paar. Je kunt ze in twee groepen verdelen.

karyotypering

Dit is een cytogenetische studie van de chromosomale set van echtgenoten. Indicaties voor hem:

  1. onvruchtbaarheid van onbekende oorsprong of gebruikelijke miskraam;
  2. geboorte van een vorig kind met chromosomale abnormaliteit;
  3. abnormaliteiten van seksuele ontwikkeling;
  4. een rij abnormaalheden in het karyotype (chromosoomset), eerder gediagnosticeerd bij familieleden.

Chromosomale afwijkingen omvatten inversies en translocaties - veranderingen in de structuur van de chromosomen van een van de echtgenoten. Hoewel dergelijke regelmatige anomalieën in elke cel van het lichaam aanwezig zijn, lijkt deze situatie zich niet te manifesteren.

Klinisch gezien kan een persoon gezond zijn. Maar tijdens gametogenese produceert een dergelijke "drager" eieren of spermatozoa die een overmaat of tekort aan chromosomaal materiaal dragen. Tijdens de bevruchting ontstaat een zygote, die een initieel ongebalanceerd chromosoomset draagt. De gevolgen zijn droevig - miskraam of de geboorte van een kind met ernstige pathologie.

Inderdaad, voor vrouwen na 30-35 jaar en voor mannen na 40 jaar, neemt het risico op het krijgen van een kind met trisomie (een extra chromosoom) exponentieel toe. Maar de reden hiervoor is de niet-verdeling van chromosomen direct in de opkomende geslachtscellen.

In dit geval is de studie van het karyotype, dat wil zeggen somatische cellen van perifeer bloed, helemaal niet informatief. Maar het is in dit geval uitermate belangrijk om een ​​prenatale diagnose te stellen - de studie van de chromosomen van de zich ontwikkelende foetus.

Over het algemeen is cytogenetische analyse een betrouwbare en beproefde methode, maar de oplossing is nog steeds beperkt.

Moleculair cytogenetisch

Deze test combineert de standaardprocedure voor het verkrijgen van chromosoompreparaten en moderne moleculaire methoden voor het werken met DNA.

De methode is in staat de aard van chromosomale herschikkingen nauwkeurig te bepalen en afwijkingen te diagnosticeren die niet toegankelijk zijn voor klassieke cytogenetica. De behoefte aan een dergelijke precisieanalyse wordt bepaald door de specifieke situatie.

DNA-diagnostiek

Dit is een groep van methoden met PCR (polymerase chain reaction principle). Ze worden gebruikt voor het identificeren van dragers van zowel monogene ziekten (Huntington's chorea, achondroplasie), en multifactoriële (erfelijke ziekten) - diabetes, reumatoïde artritis, enz.

DNA-sequentiemethode

Deze methode is het laatste decennium in praktijk gebracht. Het bepaalt direct de nucleotidesequentie van DNA. Hij identificeert ook mutaties op het niveau van één basenpaar - puntmutaties binnen een enkel gen. De nauwkeurigheid van deze methode is gelijk aan de theoretisch mogelijke limiet. Zo'n test kan het vervoer van monogene ziektes die zijn geërfd volgens de wetten van Mendel onthullen. Nog niet zo lang geleden waren hiervoor geen betrouwbare methoden voor laboratoriumdiagnostiek.

Specifieke methoden

Anders worden deze methoden aangeduid als HLA-typeringsmethoden. Hiermee kunt u bepalen hoe echtgenoten immunologisch geschikt (of niet) voor elkaar zijn. De indicaties hier zijn, in de regel, onvruchtbaarheid van de familie van onduidelijke genese of gevallen van miskraam die al aanwezig waren in de geschiedenis van een vrouw, die niet geassocieerd zijn met chromosomale afwijkingen of gynaecologische oorzaken.

Met vergelijkbare HLA-fenotypen van de echtgenoten neemt het lichaam van de vrouw de zich ontwikkelende foetus niet als een normaal embryo dat wordt beschermd door de placentabarrière, maar als zijn eigen weefsel, waarin ongewenste veranderingen zijn opgetreden en probeert het af te weren.

De genetische compatibiliteitstest is bedoeld om de ontwikkeling van een dergelijke situatie te voorspellen en tijdig de nodige maatregelen te nemen. Helaas zijn de nadelen van deze methode de hoge kosten en het gebrek aan informatie.

Voorbereiding voor

Er is geen specifieke training voor echtgenoten vereist. Uiterlijk ziet de procedure van het verzamelen van materiaal eruit als een gewone bloedafname uit een ader.

Voorafgaand hieraan is het wenselijk dat de laatste maaltijd niet later dan 12 uur vóór het bezoek aan het laboratorium heeft plaatsgevonden. Als u deze eenvoudige aanbeveling negeert, kan het bloed "chyle" zijn, dat is verzadigd met vet. Dit is niet van groot belang voor chromosomale analyse, waarbij niet het bloed zelf wordt onderzocht, maar de celcultuur daarvan is afgeleid, maar het kan interfereren met DNA-diagnostiek of biochemische studies.

Hoe de resultaten interpreteren?

Het gebeurt dat echtgenoten weigeren om genetisch onderzoek uit te voeren, bang, vaak zonder goede reden, een vreselijke diagnose. Maar de taak van genetici is niet om een ​​diagnose te stellen als een doel op zichzelf. Nadat de genetische constitutie van echtgenoten is ontdekt, is het medicijn van de 21ste eeuw al in staat om vele noodzakelijke maatregelen te nemen.

Trouwens, de angstaanjagende term 'erfelijke ziekte' is nu achterhaald. Het is gebruikelijk om niet te spreken van "erfelijk", maar van genetisch bepaalde ziekten, die redelijk realistisch zijn om te voorkomen of te behandelen. Interpretatie van de resultaten behoort tot de competentie van de geneticus en clinicus. Hij zal de ontvangen informatie vergelijken en alle nodige aanbevelingen doen.

Waar te nemen?

De specificiteit van genetische pathologie is dat veel van zijn manifestaties gerelateerd zijn aan wees, dat wil zeggen, zelden voorkomende ziekten. Daarom wordt hun diagnose uitgevoerd in gespecialiseerde centra in enkele grote steden.

Maar getrouwde stellen kunnen contact opnemen met de stad of regionale medisch genetic counselling, het Family Planning Center of de Marriage and Family-service. Echtgenoten kunnen enquêtes doornemen die beschikbaar zijn in hun regio of een routebeschrijving naar een profielcentrum opvragen.

Deze korte bespreking put niet alle mogelijkheden van de moderne medische genetica uit. Echtgenoten die van tevoren denken over de gezondheid en het welzijn van kinderen, zal ik u in vertrouwen informeren - de toekomst is al gekomen.

Genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap

Het plannen van een toekomstig kind is een cruciale fase in het leven van elk gezin. Tegenwoordig geven steeds meer paren er de voorkeur aan om deze kwestie zeer serieus te nemen, om een ​​uitgebreide enquête te ondergaan om de reproductieve capaciteit te beoordelen.

Helaas is op dit moment lang niet iedereen bekend met het brede scala aan mogelijkheden van medische genetica, maar het zou niet verstandig zijn om de analyse te verwaarlozen om negatieve factoren en de waarschijnlijkheid van inferieure foetale ontwikkeling te identificeren.

Wat is genetische analyse?

Genetische analyse is een complex van gegevens verkregen in het proces van observatie, berekening en laboratoriumanalyses om de erfelijke eigenschappen te bepalen en de eigenschappen van menselijke genen te bestuderen.

De moderne geneeskunde beveelt aan het al in de fase van gezinsplanning uit te voeren. Met deze analyse is het mogelijk om de waarschijnlijkheden van de aanleg van het ongeboren kind voor de manifestatie van zijn genetische en andere ziekten vast te stellen.

Materialen voor analyse zijn zowel externe factoren (voeding, ecologie, enz.), Als ook prenatale ontwikkeling van de foetus, en genetische, d.w.z. een set genen beschikbaar voor de mens. Verre van alle tienduizenden bestaande genen zijn de wetenschap bekend, maar er is vastgesteld dat erfelijke kenmerken worden overgedragen door een set van 46 chromosomen.

Er zijn ook genen die tot mutaties leiden. Het kind ontvangt chromosomen in gelijke delen van beide ouders. Schade aan minstens één van hen heeft invloed op de gezondheid van de toekomstige baby.

Beroep op genetica al in de planningsfase van de zwangerschap zal het mogelijk maken om, door middel van een moleculair genetisch onderzoek, het individuele stel chromosomen te bepalen dat kan worden overgedragen aan een ongeboren kind.

Waar is het voor bij het plannen van een zwangerschap

Het uitvoeren van genetische analyse in de periode van de zwangerschapsplanning wordt periconceptuele profylaxe genoemd. Haar gedrag is nodig om de kans op een kind met bestaande geboorteafwijkingen aanzienlijk te verminderen. In het bijzonder laat het toe om een ​​aantal factoren te onthullen die gecorrigeerd kunnen worden en niet, waaronder:

  • infecties, chronische ziekten, hormonale verstoringen, incl. verstoring van het endocriene systeem, waarvan vele op voorhand kunnen worden behandeld, of om hun effect op het lichaam van de toekomstige foetus te corrigeren;
  • gebrek aan vitamines en sporenelementen die nodig zijn voor de juiste vorming van de organen en systemen van het ongeboren kind;
  • de aanwezigheid van genetische pathologieën.

In welke gevallen is dit vereist

Er zijn een aantal voorwaarden waaronder genetische counseling noodzakelijk wordt, dit zijn:

  • leeftijd van partners wanneer een vrouw jonger is dan 18 of ouder dan 35, en een man is ouder dan 40. Het is net buiten deze leeftijdsgrenzen dat het risico op genmutatie en de ontwikkeling van pathologieën aanzienlijk toeneemt;
  • erfelijke ziekten, zoals blijkt uit chronische pathologieën van naaste familieleden, de geboorte van een vorig kind met aangeboren misvormingen, miskramen of doodgeboren kinderen;
  • virale infecties overgedragen door een vrouw bij de conceptie of tijdens de zwangerschap;
  • bloedverwantschap van echtgenoten;
  • kleine lichamelijke ontwikkelingsstoornissen van een of beide echtgenoten, of het werk van een van hen is geassocieerd met een verhoogd niveau van schadelijke aandoeningen.

Waar en wie kan genetische analyse ondergaan

Om een ​​analyse van de erfelijke factoren van toekomstige ouders te ondergaan, is het noodzakelijk om een ​​geneticus-arts te raadplegen. Het paar, dat zogenaamd geen pathologieën zou moeten hebben, kan alleen met het gesprek opschieten, waarbij de specialist informatie verzamelt over de stamboom met behulp van de klinische genealogische methode en zal proberen uit te vinden of er aandoeningen zijn die erfelijke syndromen aangeven.

Gegevens over abortussen, miskramen en kinderloze huwelijken zijn opgenomen in de stamboombeschrijving. Als gevolg hiervan maakt de specialist een grafische afbeelding, die vervolgens de analyse uitvoert.

De complexiteit van deze analyse is te wijten aan het gebrek aan informatie bij de meeste moderne mensen over hun eigen familieleden na 2-3 generaties. Ook zijn de oorzaken van overlijden van een verre verwant of een pasgeboren baby niet altijd bekend.

De meest complete foto stelt ons in staat om een ​​klinisch onderzoek uit te voeren. Het moet worden voorgeschreven met de aanwezigheid van de geringste verdenking van pathologie. In dit geval zal de arts beide echtgenoten om cytogenetische en moleculair biologische analyses vragen. De studie van chromosomen wordt uitgevoerd met behulp van karyotypering en voor genetische incompatibiliteit - HLA-typering.

Volgens de resultaten van het onderzoek, brengt de arts een schriftelijke conclusie uit over de mogelijkheid van het bestaan ​​van risico's van zwangerschap onder de omstandigheden bestudeerd door middel van theoretische berekeningen en klinische analyses, en geeft aanbevelingen over conceptieplanning.

Hoeveel moet de resultaten van de enquête vertrouwen

Na een volledig onderzoek van genetische factoren is het mogelijk om een ​​vrij volledige voorspelling te verkrijgen van de mogelijkheid van afwijkingen in het ongeboren kind als gevolg van de structuur van de chromosomen. Analyses onthullen ook bij de echtgenoten van de drager genen die in staat zijn tot mutatie die kunnen leiden tot de geboorte van een zieke baby.

Metingen uitgevoerd door specialisten laten u toe om het resultaat te krijgen, gemeten in procenten. Het is mogelijk om een ​​conclusie te trekken over de hoge waarschijnlijkheid van manifestatie van genetische verstoringen op basis van een indicator van meer dan 20%.

Een indicator van minder dan 10% is de meest gunstige, wat aangeeft dat er geen problemen zijn met genetica. Gemiddeld risico treedt op met een snelheid van 10 tot 20%. Ondanks de behaalde resultaten, kunnen ze niet als een definitief vonnis worden beschouwd.

Absoluut in alle gevallen is er de mogelijkheid van de ontwikkeling van de foetus volgens een onvoorziene genetische voorspellingsschema. De betrouwbaarheid van de resultaten van deze enquête ligt alleen in de mogelijkheid om risico's te identificeren als factoren in de waarschijnlijkheid van een gunstig of ongunstig verloop van een toekomstige zwangerschap, en ook, indien mogelijk, in het verminderen van hun negatieve rol.

video

De onderstaande video toont de relevantie van de genetische analyse tijdens de planningsperiode van de zwangerschap op dit moment. Vaak worden kinderen in families geboren, die een aantal van zowel minder als meer ernstige pathologieën overerven.

Het voorkomen van het risico van velen van hen zal in de loop van de tijd de genetische analyse helpen, evenals het raadplegen van de genetica van de arts. Antwoorden op de meest gestelde vragen of het mogelijk is om de manifestatie van een kind met gevaarlijke pathologieën te voorkomen?

En welke tests vóór en tijdens de zwangerschap moeten worden gedaan, met een kans om gunstige omstandigheden voor de geboorte van een baby te bepalen, wordt gegeven door de adjunct-directeur van het Medisch Genetisch Centrum van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen, VL Med. Izhevsk.