Screening tijdens zwangerschap

Gezondheid

Het nieuwe woord 'screening' verschijnt al in het eerste trimester van de zwangerschap in het lexicon van de vrouw. Dit zijn tests die afwijkingen van hormonen tijdens het dragen van een kind laten zien.

Screening wordt uitgevoerd om groepen te identificeren die risico lopen op het ontwikkelen van aangeboren misvormingen, zoals het downsyndroom, misvormingen van de neurale buis en het syndroom van Edwards. Het resultaat kan worden gevonden na een bloedtest uit een ader en een echografie. De individuele kenmerken van de zwangere vrouw en de ontwikkeling van het ongeboren kind worden ook in aanmerking genomen. Alles wordt in de aandacht gebracht - lengte, gewicht, slechte gewoonten, gebruik van hormonale geneesmiddelen.

Screening voor het eerste trimester is een uitgebreid onderzoek voor een periode van 11 tot 13 weken zwangerschap. Hij moet het risico bepalen om een ​​kind met aangeboren afwijkingen te krijgen. Screening omvat twee tests - een echografie en een bloedtest van een ader.

De eerste echografie bepaalt het lichaam van de baby, de juiste locatie van de benen en armen. De arts onderzoekt het foetale bloedsysteem, het werk van het hart, de lengte van het lichaam ten opzichte van de norm. Daarnaast worden speciale metingen gedaan, zoals het meten van de dikte van de nekplooi.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de screening voor het eerste trimester alomvattend wordt genoemd, daarom is het niet de moeite waard om conclusies te trekken op basis van slechts één indicator. Als er vermoedens van genetische misvormingen zijn, wordt een vrouw gestuurd voor aanvullend onderzoek. Screening voor het eerste trimester is optioneel voor alle zwangere vrouwen. Bovendien doen ze in de prenatale kliniek meestal geen dergelijke tests en moeten ze bloed doneren in privéklinieken. De screening stuurt echter nog steeds vrouwen met een verhoogd risico op pathologieën. Dit zijn degenen die na 35 jaar bevallen en patiënten in de familie hebben voor genetische pathologieën, toekomstige moeders die miskramen hebben gehad of kinderen met genetische afwijkingen.

In het eerste trimester van de zwangerschap bepaalt een bloedtest het gehalte aan b-hCG en PAPP-A, een plasma-eiwit dat geassocieerd is met zwangerschap.

Wat is een screening tijdens de zwangerschap en waarom het wordt uitgevoerd?

Samen met het begin van de zwangerschap hoort een vrouw vaak het woord "screening". Iemand van toekomstige moeders spreekt over hem met angst, iemand met irritatie, iemand blijft onverschillig, niet volledig gravende in de essentie. Wat is screening en waarom is het negatief?

In feite is dit slechts een reeks diagnostische procedures die op een geplande manier worden uitgevoerd en helpen ervoor te zorgen dat het kind zich goed ontwikkelt. Er is niets mis mee. Sinds 2000 worden in zwangere klinieken alle zwangere vrouwen gescreend.

Wat is screening?

Screening in de geneeskunde is een complex van diagnostische procedures die de risico's blootleggen van het ontwikkelen van bepaalde pathologieën. Dat wil zeggen, de resultaten van een dergelijk onderzoek duiden op een specifieke ziekte of factoren die tot de ontwikkeling ervan zullen leiden.

Screening wordt op verschillende gebieden van de geneeskunde toegepast. Genetische screening stelt u bijvoorbeeld in staat ziekten die overerfd zijn snel te identificeren. In de cardiologie wordt deze methode gebruikt voor de vroege diagnose van ischemische ziekte, arteriële hypertensie en die factoren die het risico op het ontwikkelen van deze pathologieën verhogen.

De screeningprocedure kan in één fase worden uitgevoerd en kan zelfs uit één onderzoek bestaan ​​of kan met bepaalde tussenpozen meerdere keren worden uitgevoerd. Met deze methode kunnen artsen de variabiliteit van de bestudeerde parameters beoordelen. Screening is geen verplichte procedure, maar het helpt de ontwikkeling van ziekten te voorkomen of te identificeren in een vroeg stadium wanneer de behandeling efficiënter is en minder tijd en financiële kosten vergt.

Screening tijdens de zwangerschap wordt perinataal genoemd. Deze reeks onderzoeken helpt om te bepalen of een zwangere vrouw het risico loopt kinderen met ontwikkelingsstoornissen te krijgen. Het identificeert de waarschijnlijkheid van een toekomstig kind met Down Syndroom, Patau, Edwards, een neuraal buisdefect, enz.

Perinatale screening is een complex van verschillende diagnostische methoden:

  1. Echografie - de studie van de foetus zelf, de kenmerken van de structuur ervan, de identificatie van markers van chromosomale abnormaliteiten. Dit type onderzoek omvat ook dopplerografie en cardiotocografie - methoden voor het bestuderen van de bloedstroom in de navelstreng en de hartslag van de foetus.
  2. Biochemische analyse - bepalen van de hoeveelheid van bepaalde eiwitten in het serum van de moeder, die de waarschijnlijkheid van foetale afwijkingen aangeven.
  3. Invasieve methoden (chorionische biopsie, vruchtwaterpunctie, enz.) Worden alleen uitgevoerd als, volgens biochemische analyse en ultrasone gegevens, een hoog risico op genetische pathologieën is geïdentificeerd.

Hoe zich voor te bereiden op de studie en hoe deze wordt uitgevoerd

Voorbereiding voor screening tijdens de zwangerschap hangt af van welke onderzoeken worden uitgevoerd.

Algemene aanbevelingen zijn:

  • Het is noodzakelijk om af te stemmen op positieve resultaten en geen zorgen te maken. Stress en emotionele stress beïnvloeden het hele lichaam: ze beïnvloeden de productie van hormonen, het werk van interne organen. Dit alles kan de resultaten verstoren.
  • Bij transvaginale echografie is geen speciale training vereist, maar moet u wel een condoom nemen. Bij abdominaal onderzoek van de blaas moet vol zijn, dus 25-30 minuten voordat het nodig is om 1-2 glazen water te drinken.
  • 4 uur voordat de biochemische analyse van bloed niet kan worden gegeten, wordt het hek op een lege maag gedaan.
  • Voor de komende 3 dagen voordat de onderzoeken moeten stoppen met geslachtsgemeenschap.

Direct voor de screening vult een vrouw een vragenlijst in of beantwoordt ze vragen van een arts die algemene gegevens (leeftijd, gewicht, aantal zwangerschappen en geboortes) specificeert, evenals de methode van conceptie, de aanwezigheid van slechte gewoonten, chronische en erfelijke ziektes.

Screeningtests worden op dezelfde manier uitgevoerd als gebruikelijk:

  • US. Wanneer transvaginale sensor wordt ingebracht in de vagina, met buik - bevindt zich op de buik. Het beeld wordt weergegeven op de monitor en stelt de arts in staat de toestand van de foetus te beoordelen, om de nodige metingen uit te voeren.
  • Doppler-echografie. Vanaf een bepaalde periode wordt echografie uitgevoerd samen met dopplerografie - de studie van de richting en snelheid van de bloedstroom in de navelstreng.
  • CTG (cardiotocografie). Het wordt uitgevoerd in het derde trimester en is een soort echografie. De sensoren zijn bevestigd op de buik, op de plaats waar de foetale hartslag het beste te horen is. De meetwaarden worden vastgelegd door de apparatuur en weergegeven op papieren rompslomp. De hele procedure duurt gemiddeld 40-60 minuten. Lees meer over CTG →
  • Biochemische analyse van bloed. Het hek is gemaakt van een ader met behulp van een vacuümbuis. Vóór deze procedure wordt er echografie noodzakelijk uitgevoerd, omdat het belangrijk is om de exacte zwangerschapsduur te weten.

getuigenis

Volgens het bevel van het Ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie en de aanbevelingen van de WGO wordt standaard drie-fasen screening tijdens de zwangerschap uitgevoerd voor alle vrouwen. Dat wil zeggen, het proces van het dragen van een kind is de enige en voldoende indicatie.

Soms volstaat standaardscreening met behulp van echografie en biochemische onderzoeken niet.

De risicogroep omvat de volgende vrouwen:

  • ouder dan 35 jaar;
  • eerder bevallen van een kind met een chromosomale abnormaliteit;
  • degenen die twee of meer miskramen achter elkaar hebben gehad; meer over miskraam →
  • het nemen van drugs verboden voor zwangere tijdens het eerste trimester;
  • een kind bedacht van een naaste verwant;
  • met een langdurige miskraambedreiging.

Ook lopen er risico's waarbij een van de echtgenoten kort voor de conceptie onder bestraling terechtkwam. In al deze situaties is de kans op chromosomale afwijkingen en congenitale afwijkingen groter. Als dit wordt bevestigd door biochemische analyse en echografie, wordt de vrouw naar het medisch-genetische centrum gestuurd voor invasieve methoden (chorionische biopsie, vruchtwaterpunctie, enz.).

Zijn er contra-indicaties?

Screening tijdens de zwangerschap heeft geen contra-indicaties. Alle standaard onderzoeksmethoden zijn veilig.

Maar diagnostiek kan worden geannuleerd vanwege een verkoudheid (ARI), elke infectie, waaronder ARVI en keelpijn. Dergelijke omstandigheden verstoren de resultaten van enquêtes. Daarom moet een vrouw voor ze gescreend wordt verschijnen bij het onderzoek van de gynaecoloog. Als er een vermoeden van een ziekte bestaat, wordt de zwangere vrouw doorgestuurd naar een huisarts, specialist in besmettelijke ziekten, Laura of een andere specialist.

Eerste screening

De eerste screening tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd van 10 tot 14 weken. Eerst maakt de arts een algemeen onderzoek: meet het gewicht, de lengte, de bloeddruk, verduidelijkt de aanwezigheid van chronische ziekten en stuurt, indien nodig, een consultatie naar gespecialiseerde specialisten. Tegelijkertijd plakt een vrouw urine, bloed om de groep en de Rh-factor te bepalen, de aanwezigheid van HIV, hepatitis, syfilis. Lees meer over de eerste screening tijdens de zwangerschap →

De eerste is een echografie. Tijdens de procedure onderzoekt de arts het chorion, de toestand van de eierstokken, de baarmoeder. Het bepaalt ook de aanwezigheid van armen en benen in de foetus, de mate van ontwikkeling van de hersenen en de wervelkolom. Bij meerlingzwangerschappen wordt het geslacht van toekomstige kinderen bepaald.

Genetisch onderzoek omvat in dit geval het meten van de dikte van de nekplooi (halsgebied) en de lengte van het neusbot. Deze indicatoren geven informatie over de waarschijnlijkheid van de ontwikkeling van Down-syndromen, Edwards, Patau, Turner - de meest voorkomende chromosomale pathologieën.

Dan wordt de zwangere vrouw gestuurd voor biochemische analyse van bloed - "dubbele test".

De hoeveelheid van 2 indicatoren wordt bepaald:

  • Gratis bèta-hCG. Afwijking van deze factor naar een grotere of kleinere kant verhoogt de kans op pathologieën bij de foetus.
  • PPAP-A. Indicatoren onder de norm verhogen het risico op chromosomale en genetische aandoeningen, spontane abortus, regressie van de zwangerschap.

Tweede screening

De tweede screening tijdens de zwangerschap vindt plaats van 15 tot 20 weken. Volgens de resultaten worden de risico's geïdentificeerd in het eerste trimester bevestigd of weerlegd. En als chromosomale afwijkingen niet kunnen worden genezen, kunnen neurale buisdefecten worden geëlimineerd of tot een minimum worden beperkt. De kans op detectie is 90% (op voorwaarde dat ze bestaan). Meer over de tweede screening tijdens de zwangerschap →

Diagnose omvat:

  • US. Het wordt alleen abdominaal uitgevoerd. Foetale anatomie, presentatie wordt geëvalueerd. De arts meet de lengte van de botten van de armen en benen, het volume van de buik, borst en hoofd, concludeert dat de waarschijnlijkheid van skeletdysplasie. Om andere pathologieën uit te sluiten, bestudeer de structuur van de ventrikels van de hersenen, de kleine hersenen, botten van de schedel, ruggengraat, borstkas, evenals de organen van het cardiovasculaire systeem en het maagdarmkanaal.
  • Biochemische bloedtest - "drievoudige test". De hoeveelheid vrij estriol, hCG en AFP wordt bepaald. Er zijn normen voor de concentratie van deze stoffen. De waarschijnlijkheid van pathologie van de neurale buis en bepaalde chromosomale abnormaliteiten wordt berekend op basis van een vergelijking van gegevens van alle drie indicatoren. Bijvoorbeeld, het syndroom van Down wordt gekenmerkt door een toename in hCG, een afname in AFP en vrij oestriol.

Derde screening

De derde screening tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd van 30 tot 34 weken. De risico's van vroegtijdige weeën en complicaties worden beoordeeld, de kwestie van de noodzaak van een keizersnede wordt besloten. Daarnaast worden soms spontane afwijkingen in de late periodes gedetecteerd. Lees meer over screening voor het derde trimester →

Diagnostische procedures omvatten:

  • US. Het uitvoeren van dezelfde studie van de anatomie van de foetus, als in het tweede trimester. Ook onderzocht vruchtwater, placenta, navelstreng, baarmoederhals, aanhangsels. De aanwezigheid van defecten in de foetus en obstetrische complicaties wordt bepaald.
  • Doppler. Bloedstroom in de navelstreng en de bloedvaten van het kind, in de placenta en baarmoeder wordt geëvalueerd. Hartafwijkingen bij de foetus, verstrengeling met de navelstreng, volwassenheid en functionaliteit van de placenta,
  • CTG. We bestuderen de hartslag en motorische activiteit van de foetus, de toon van de baarmoeder. De zuurstofgebrek van de foetus, verstoringen in het werk van het hart worden gedetecteerd.

risico's

Standaardscreening tijdens de zwangerschap, bestaande uit echografie en biochemische onderzoeken, vormt geen bedreiging voor de vrouw en haar ongeboren kind. Risico's van diagnostische procedures zijn uitgesloten.

Een beetje anders is het geval met invasieve onderzoeksmethoden. Omdat ze een ingreep in het lichaam vormen, neemt de kans op abortus toe. Volgens verschillende schattingen varieert het tijdens dergelijke procedures van 0,4% met een chorionische biopsie tot 1% met vruchtwaterpunctie. Dat is de reden waarom deze onderzoeken niet allemaal worden uitgevoerd, maar alleen als er bewijs is.

Gemeenschappelijke mythen

Angsten en negatieve attitudes ten aanzien van perinatale screening zijn gebaseerd op verschillende mythen:

  1. Echografie doet de baby pijn. In feite: moderne apparatuur heeft helemaal geen invloed op de vrouw of de foetus. Lees meer over of echografie schadelijk is tijdens de zwangerschap →
  2. Biochemische analyse van maternaal bloed is niet betrouwbaar, veel factoren beïnvloeden de prestaties. In feite: de procedure bepaalt de bloedspiegels van placenta-eiwitten. Hun aantal verandert praktisch niet wanneer ze worden blootgesteld aan externe factoren. Bovendien houdt de interpretatie van de resultaten rekening met de aanwezigheid van chronische ziekten en slechte gewoonten bij een vrouw.
  3. Als de vrouw en de directe familie met goede erfelijkheid, is screening niet nodig. In feite: sommige ziekten worden doorgegeven door verschillende generaties. Bovendien liet de diagnose een paar decennia geleden niet toe afwijkingen in de foetus te detecteren, dus de oorzaken van miskramen waren onbekend.
  4. Wat te zijn - niet te vermijden en onnodige ervaringen met wat dan ook. In feite: sommige pathologieën kunnen het risico van hun ontwikkeling corrigeren of minimaliseren. Diagnostische gegevens onthullen het percentage van de kans op afwijking, maar garanderen niet de beschikbaarheid ervan.

Resultaten van decodering

Het decoderen van screeningresultaten wordt uitgevoerd door een arts. De interpretatie houdt rekening met de periode van de zwangerschap, de leeftijd van de vrouw, de aanwezigheid van obstetrische en gynaecologische pathologieën, chronische ziekten, slechte gewoonten, erfelijke ziekten in de directe familie, inclusief kinderen die eerder zijn geboren. In moeilijke gevallen komt de Medical Genetic Commission bijeen.

Na de verwerking van de resultaten van de toekomstige ouders worden uitgenodigd om te raadplegen. Ze worden uitvoerig verteld over alle mogelijke risico's en verdere tactieken van de zwangerschap. Alle beslissingen worden gezamenlijk genomen. Medische interventies worden uitgevoerd nadat de zwangere vrouw een geïnformeerde vrijwillige toestemming heeft ondertekend.

Wat beïnvloedt het resultaat?

In sommige gevallen kan het resultaat van perinatale screening vals-negatief of vals-positief zijn.

De nauwkeurigheid van de gegevens wordt beïnvloed door:

  • overgewicht zwanger in het obesitasstadium;
  • zwangerschap als gevolg van in-vitrofertilisatie;
  • dragende tweelingen of drielingen;
  • een toestand van duidelijke stress bij een zwangere vrouw;
  • het uitvoeren van vruchtwaterpunctie een week voor bloedafname;
  • diabetes bij een zwangere vrouw.

Screening tijdens de zwangerschap is een reeks onderzoeken die de kans op misvormingen en genetische, chromosomale afwijkingen bij de foetus blootleggen. De standaardset van diagnostische procedures bestaat uit biochemische bloedonderzoeken en echografie, waaronder Doppler en cardiotocografie (CTG). Als een vrouw risico loopt (de kans op chromosomale abnormaliteiten is hoog), dan worden er ook invasieve methoden toegepast: chorionische biopsie, vruchtwaterpunctie.

Auteur: Olga Khanova, arts,
specifiek voor Mama66.ru

Wanneer, waarom en hoe 1 screening tijdens de zwangerschap

Deze testen worden uitgevoerd aan het begin van de zwangerschap om mogelijke genetische pathologieën bij de foetus te identificeren. De eerste screening omvat een bloedtest en een echoscopisch onderzoek. Alleen in het complex geven ze een nauwkeurig resultaat. Hoe zich voorbereiden op de procedure, aan wie het wordt getoond, en is het mogelijk om het te weigeren?

Wat is screening tijdens de zwangerschap

Dit is een uiterst belangrijk onderzoek uitgevoerd bij het dragen van een kind. Hiermee kunt u de status en ontwikkeling van een ongeboren baby beoordelen. Bij het voorschrijven van een screening houdt de arts rekening met de kenmerken van het lichaam van de moeder (gewicht, lengte, slechte gewoonten, chronische ziekten), die de testresultaten kunnen beïnvloeden.

Een echografie arts onderzoekt de ontwikkeling van het lichaam van de foetus en bepaalt of er pathologieën zijn. Als overtredingen worden vastgesteld, kunt u de behandeling op tijd starten.

Als screening wordt aanbevolen voor een zwangere vrouw, na de procedure schriftelijk te hebben geweigerd, neemt de vrouw alle verantwoordelijkheid op zich voor de gezondheid van de baby.

Hoe lang duurt de eerste screening?

Patiënten zijn geïnteresseerd wanneer ze de eerste screening uitvoeren en of er een tijdsbestek is om de test uit te stellen of te versnellen. Data vastgesteld door de gynaecoloog, voorafgaand aan de zwangerschap. Vaak wordt het voorgeschreven van 10 tot 13 weken na de bevruchting. Ondanks de korte periodes van zwangerschap, tonen de tests nauwkeurig de aanwezigheid van chromosomale wanorde in de foetus.

Zorg dat u 13 weken vrouwen met een verhoogd risico screent:

  • hebben 35 jaar bereikt;
  • onder de leeftijd van 18;
  • genetische ziekten in het gezin hebben;
  • overleefde een spontane abortus;
  • die kinderen heeft gekregen met een genetische afwijking;
  • besmet met een besmettelijke ziekte na conceptie;
  • bedacht een kind van een familielid.

Screening wordt voorgeschreven aan vrouwen die in het eerste trimester virale ziekten hebben gehad. Vaak, niet wetende wat in positie is, wordt een zwangere vrouw behandeld met conventionele medicijnen die de ontwikkeling van het embryo negatief beïnvloeden.

Wat zou moeten blijken

Dankzij de eerste screening, zullen de toekomstige mama en de dokter precies weten hoe de baby zich ontwikkelt en of deze gezond is.

Biochemische analyse van de 1e screening tijdens de zwangerschap heeft bepaalde indicatoren:

  1. De norm hCG - onthult het syndroom van Edwards, wanneer de cijfers beneden vastgesteld zijn. Als ze te hoog zijn, wordt het syndroom van Down vermoed.
  2. Plasma-eiwit (PAPP-A), waarvan de waarde lager is dan de vastgestelde normen, geeft de neiging van de foetus om in de toekomst ziek te worden aan.

Echoscopisch onderzoek moet aantonen:

  • hoe de foetus zich bevindt om het risico van buitenbaarmoederlijke zwangerschap te elimineren;
  • welke zwangerschap: multiple of singleton;
  • of de foetale hartslag voldoet aan ontwikkelingsstandaarden;
  • embryo lengte, hoofdomtrek, ledematen lengte;
  • de aanwezigheid van externe defecten en schendingen van interne organen;
  • kraag ruimte dikte. Bij gezonde ontwikkeling komt dit overeen met 2 cm. Als verdichting wordt waargenomen, is de aanwezigheid van pathologie waarschijnlijk;
  • conditie van de placenta om het risico op disfunctie te elimineren.

Echoscopisch onderzoek van de foetus. Afhankelijk van de intra-uteriene locatie en gedrag:

- door de huid;

Een uitgebreid onderzoek, waarvan de resultaten worden aangetoond door de eerste uitgevoerde screening, maakt het mogelijk om verschillende genetische pathologieën te detecteren. Als een ernstige ziekte die de kwaliteit van het leven en de gezondheid van het ongeboren kind bedreigt, wordt bevestigd, dan worden ouders gevraagd om de zwangerschap met kunstmatige middelen te beëindigen.

Om de diagnose nauwkeurig te bevestigen, wordt een vrouw biopt en doorprikt het amnionmembraan om vruchtwater te verkrijgen en het in het laboratorium te onderzoeken. Alleen dan kunnen we vol vertrouwen zeggen dat er pathologie bestaat, en een definitieve beslissing kan worden genomen over de toekomstige loop van de zwangerschap en het lot van het kind.

Voorbereiding en uitvoering van screening

De gynaecoloog die de zwangerschap leidt, vertelt de vrouw in detail welke voorbereiding op de procedure moet worden uitgevoerd. Hij is ook op de hoogte van de standaard examencijfers Alle aandachtspunten moeten worden besproken zonder reserve-informatie. Er zijn verschillende vereiste nuances voor de eerste weken van screening.

  1. Hormoontesten worden dezelfde dag uitgevoerd. Het is beter om de eerste screening in één laboratorium te doen. De toekomstige moeder moet zich geen zorgen maken en begrijpen dat het buitengewoon noodzakelijk is voor haar om bloed uit een ader te doneren. Onaangename gevoelens bij het passeren van de analyse zullen snel overgaan, en nog belangrijker, om het resultaat te krijgen.
  2. Bloed wordt op een lege maag doorgegeven. Je kunt wat gekookt water drinken met een sterke dorst.
  3. Weging. Alvorens te screenen, is het raadzaam om te wegen, omdat voor de procedure belangrijke indicatoren van gewichts- en lengtegegevens zijn.

De testresultaten worden door de arts of de zwangere zelf verkregen.

Resultaten en normen van onderzoek

Doorgaans geven laboratoria formulieren af, die de standaardindicatoren voor de norm en de resultaten van zwangere vrouwen in het laboratorium tonen. Toekomstige moeder kan ze gemakkelijk begrijpen.

De normen voor de inhoud van PAPP-A bij de eerste screening

Normen hCG bij de eerste screening

Deze indicatoren zijn normaal en duiden niet op de aanwezigheid van overtredingen.

Ultrasone diagnostische indicatoren

De resultaten kunnen de symmetrie van de hersenhelften van de foetus bepalen en nagaan hoe de inwendige organen zich ontwikkelen. Maar de hoofdtaak van de procedure is het identificeren van chromosomale pathologieën en het elimineren van het risico van hun ontwikkeling op een later tijdstip.

Met screening kunt u dus tijdig detecteren:

  • chromosomale afwijkingen (triploïdie, gekenmerkt door een extra set chromosomen);
  • gebreken in de ontwikkeling van het zenuwstelsel;
  • navelbreuk;
  • de mogelijke aanwezigheid van het syndroom van Down;
  • aanleg voor het syndroom van Patau, gemanifesteerd door het verkrijgen van embryo 3 dertiende chromosomen in plaats van twee. De meeste kinderen geboren met deze zeldzame ziekte hebben veel fysieke afwijkingen en sterven de eerste jaren;
  • het Lange syndroom gekenmerkt door genmutaties. Zulke kinderen lopen ver achter in de geestelijke ontwikkeling en hebben aanzienlijke fysieke gebreken;
  • Het syndroom van Edwards wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra 18e chromosoom. Zulke kinderen lopen fysiek en mentaal ver achter en worden vaker te vroeg geboren;
  • Lemli-Opitz-syndroom, gekenmerkt door ernstige mentale en fysieke achterstand.

Wanneer een hernia wordt vastgesteld, wordt een vermoeden van een schending van de interne organen, een hoge frequentie van hartcontracties, het Patau-syndroom. Bij afwezigheid van het neusbotje of de te kleine omvang ervan, de ene navelstrengslagader die beschikbaar is en de lage hartslag, wordt het syndroom van Edwards bedreigd.

Wanneer de timing van de zwangerschap goed vaststaat, maar de echografie het neusbot niet bepaalt en de gezichtscontouren niet worden uitgedrukt, duidt dit op het syndroom van Down. Het decoderen van de 1e screening wordt alleen gedaan door een ervaren specialist, omdat foute resultaten kunnen leiden tot sterke gevoelens voor toekomstige ouders.

Wanneer begin ik me zorgen te maken over aanstaande moeder

Zoals bekend is de menselijke factor overal en zelfs in serieuze laboratoria kunnen fouten optreden. Onjuiste resultaten, die biochemie toonden, verward met genetische defecten. Dit gebeurt:

  • bij moeders met diabetes;
  • voor degenen die een tweeling hebben;
  • in het geval van vroege of late 1e screening;
  • met buitenbaarmoederlijke zwangerschap.

Factoren zoals gepaard met valsheid van resultaten:

  • toekomstige moeders obesitas;
  • Conceptie door IVF, terwijl de prestaties van proteïne A laag zijn;
  • ervaringen en stressvolle situaties die ontstonden aan de vooravond van testen;
  • behandeling met geneesmiddelen waarvan het werkzame bestanddeel progesteron is.

Als PAPP-A met een hoge snelheid alleen op zijn hoede is wanneer de resultaten van de echografie ongunstig zijn, dan wijst een laag eiwitgehalte op aandoeningen als:

  • foetale dood;
  • pathologie van de primaire vorm van het zenuwstelsel van de foetus;
  • grote kans op spontane abortus;
  • het risico op vroegtijdig intreden van de bevalling;
  • rhesus conflict moeder en baby.

De bloedtest is waar bij 68%, en alleen in combinatie met echografie, kunt u vertrouwen hebben in de diagnose. Als de normen van de eerste screening niet overeenkomen met de voorgeschreven screening, zal het mogelijk zijn de angst voor de volgende test weg te nemen. Het moet worden uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap. Wanneer de resultaten van de 1e screening twijfelachtig zijn, kunt u worden onderzocht in een ander onafhankelijk laboratorium. Herhaalde 1e screening is belangrijk voor maximaal 13 weken zwangerschap.

Ouders hebben een genetisch consult nodig, die aanvullend onderzoek zullen aanbevelen. Wanneer uit het herexamen blijkt dat het kind een aanleg heeft voor het syndroom van Down, wordt dit aangegeven door de dikte van de kraagruimte en de analyse voor hCG en PAPP-A. Als PAPP-A hoger is dan zou moeten, en alle andere indicatoren overeenkomen met de standaard indicatoren, dan zou u zich geen zorgen moeten maken. In de geneeskunde zijn er gevallen waarin, ondanks de slechte prognose van de 1e en zelfs 2e screening, gezonde kinderen werden geboren.

Wat is screening tijdens de zwangerschap en hoe wordt het gedaan?

Een van de meest opwindende momenten voor een vrouw tijdens de vruchtbare periode is het screenen op aangeboren afwijkingen van de foetus. Ze worden uitgevoerd voor alle zwangere vrouwen, maar niet elke aanstaande moeder wordt verteld en in detail uitgelegd wat voor soort onderzoek het is en waarop het is gebaseerd.

In dit opzicht zijn screenings overwoekerd met een massa vooroordelen, sommige vrouwen weigeren zelfs procedures te ondergaan om "hun zenuwen niet te verspillen". We zullen beschrijven wat deze diagnostiek is in dit artikel.

Wat is het

Screening is screening, screening en sortering. Dit is de betekenis van dit Engelse woord en het geeft volledig de essentie van diagnostiek weer. Prenatale screening is een reeks onderzoeken waarmee u de risico's van genetische pathologieën kunt berekenen.

Het is belangrijk om te begrijpen dat niemand op basis van een screening kan zeggen dat een vrouw een ziek kind draagt, deze screeningresultaten worden niet gerapporteerd.

Ze laten alleen zien hoe groot het risico van geboorte is voor een bepaalde vrouw op haar leeftijd, anamnese, de aanwezigheid van slechte gewoonten, enz., Van een kind met genetische afwijkingen.

Prenatale screening tijdens de zwangerschap werd op nationaal niveau geïntroduceerd en werd meer dan twee decennia geleden verplicht. Gedurende deze periode was het mogelijk om het aantal kinderen met grove ontwikkelingsstoornissen significant te verminderen, en de prenatale diagnose speelde hierbij een belangrijke rol.

De voorwaarden waaronder deze onderzoeken worden uitgevoerd, geven de vrouw de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen, als de ongunstige prognose wordt bevestigd, of om een ​​kind met pathologie te verlaten en te baren, maar doe dit heel bewust.

Het vrezen van screening of weigeren om het door te geven is niet erg redelijk. De resultaten van deze eenvoudige en pijnloze studie zijn immers nergens toe verplicht.

Als ze zich binnen het normale bereik bevinden, bevestigt dit alleen dat het goed gaat met het kind en de moeder kalm kan zijn.

Als een vrouw risico loopt, betekent dit volgens de testresultaten niet dat haar baby ziek is, maar het kan een reden zijn voor aanvullend onderzoek, dat op zijn beurt de aanwezigheid of afwezigheid van aangeboren afwijkingen met een waarschijnlijkheid van 100% kan aantonen.

Screening wordt kosteloos uitgevoerd, in elke prenatale kliniek, op bepaalde momenten van de zwangerschap. Onlangs, wanneer zwangerschap na 30 of 35 jaar helemaal niet als een buitengewoon fenomeen wordt beschouwd, is een dergelijke studie van bijzonder belang, omdat met de leeftijd, en dit is geen geheim, de leeftijdsrisico's om een ​​baby te krijgen met anomalieën toenemen.

Welke risico's worden berekend?

Natuurlijk, om te voorzien in alle mogelijke pathologieën die een kind kan hebben, is geen medische techniek in staat om dit te doen. Prenatale screeningen zijn geen uitzondering. Studies berekenen alleen de kans op het hebben van een van de volgende pathologieën bij een kind.

Syndroom van Down

Dit is een aangeboren verandering in het aantal chromosomen, waarbij 47 chromosomen aanwezig zijn in het karyotype in plaats van 46. Het extra chromosoom wordt waargenomen in 21 paren.

Het syndroom heeft een aantal kenmerken die een kind begiftigd is - een afgeplat gezicht, een verkorting van de schedel, een platte nek, kortere ledematen en een brede en korte nek.

In 40% van de gevallen worden dergelijke kinderen geboren met aangeboren hartafwijkingen, in 30% - met scheelzien. Zulke kinderen worden "zonnig" genoemd omdat ze nooit agressief zijn, ze zijn aardig en erg aanhankelijk.

Pathologie is niet zo zeldzaam als gedacht.

Vóór de introductie van screening, ontmoette ze in een van de 700 pasgeborenen. Nadat screening alomtegenwoordig was en vrouwen de mogelijkheid hadden om te beslissen of ze een kind met dit syndroom wilden achterlaten, nam het aantal 'zonnige' baby's af - nu zijn er meer dan 1200 gezonde kinderen voor één pasgeborene.

Genetica is een directe relatie gebleken tussen de leeftijd van de moeder en de waarschijnlijkheid van het Down-syndroom bij een kind:

  • een meisje van 23 jaar kan zo'n baby krijgen met een kans van 1: 1563;
  • een vrouw van 28-29 jaar heeft een kans van 1: 1000 om een ​​"zonnig" kind te hebben;
  • als moeder meer dan 35 jaar oud is, maar nog geen 39 jaar oud is, dan is het risico al 1: 214;
  • een zwangere vrouw op 45-jarige leeftijd, zo'n risico is helaas 1: 19. Dat betekent dat van de 19 vrouwen op deze leeftijd, er een kind geboren wordt met het syndroom van Down.

Edwards-syndroom

Ernstige congenitale misvorming geassocieerd met trisomie 18-chromosoom is minder vaak voor bij Down-syndroom. Gemiddeld zou één op de 3.000 kinderen in theorie met zo'n anomalie kunnen worden geboren.

In het geval van late-hefbomen (na 45 jaar) is dit risico ongeveer 0,6-0,7%. Meestal komt de pathologie voor bij vrouwelijke foetussen. De risico's van het hebben van een dergelijke baby zijn hoger bij vrouwen met diabetes.

Dergelijke kinderen worden geboren in de tijd, maar met een laag gewicht (ongeveer 2 kg). Meestal bij baby's met dit syndroom, zijn de schedel en de structuur van het gezicht veranderd. Ze hebben een zeer kleine onderkaak, een kleine mond, smalle kleine ogen, misvormde oren - er kan geen oorlel en een tragus zijn.

Het gehoorkanaal is ook niet altijd aanwezig, maar zelfs als het aanwezig is, is het sterk vernauwd. Bijna alle kinderen hebben een anomalie van de structuur van de voet van het "schommelende" type, meer dan 60% heeft aangeboren hartafwijkingen. Alle kinderen hebben een afwijking van het cerebellum, ernstige mentale retardatie, neiging tot epileptische aanvallen.

Zulke baby's leven niet lang - meer dan de helft leeft niet tot 3 maanden. Slechts 5-6% van de kinderen kan een jaar leven, zeldzame eenheden die zelfs na een jaar overleven, lijden aan ernstige ongereguleerde oligofrenie.

anencefalie

Dit zijn neurale buisdefecten die kunnen optreden onder invloed van ongunstige factoren in de zeer vroege stadia van de zwangerschap (tussen 3 en 4 weken). Als gevolg hiervan kan de foetus onderontwikkeld zijn of in het algemeen zijn er geen hersenhelften, er kunnen geen bogen van de schedel zijn.

Sterfte door zo'n defect is 100%, de helft van de kinderen sterft in de baarmoeder, de tweede helft kan geboren worden, maar slechts zes van een tiental van hen slagen erin om minstens een paar uur te leven. En slechts enkelen slagen erin om ongeveer een week te leven.

Deze pathologie komt vaker voor bij meerlingzwangerschappen, wanneer een van de tweelingen zich ontwikkelt ten koste van een ander. De meest voorkomende anomalieën zijn blootgestelde meisjes.

Defect komt gemiddeld voor in één geval per 10 duizend geboorten.

Cornelia de Lange-syndroom

Deze aandoening wordt als erfelijk beschouwd, komt voor in één geval per 10 duizend geboorten. Het manifesteert zich door ernstige mentale retardatie en talrijke misvormingen.

Deze kinderen hebben een verkorte schedel, verwrongen gelaatstrekken, oorschelpen, gezichtsvermogen, gehoorproblemen, korte ledematen en vaak ontbreekt het aan vingers.

Kinderen hebben in de meeste gevallen ook misvormingen van de interne organen - het hart, de nieren en de geslachtsorganen. In 80% van de gevallen zijn kinderen imbecielen, ze zijn zelfs niet in staat tot eenvoudige mentale activiteit, ze verlammen zichzelf vaak, omdat ze helemaal geen controle hebben over fysieke activiteit.

Smith-Lemli-Opitz-syndroom

Deze ziekte is geassocieerd met een aangeboren gebrek aan het enzym 7-dehydrocholesterolreductase, dat de vorming van cholesterol garandeert, wat noodzakelijk is voor alle levende cellen in het lichaam.

Als de vorm mild is, kunnen de symptomen beperkt zijn tot lichte mentale en fysieke beperkingen, met ernstige vormen, complexe gebreken en een diepe mentale retardatie zijn mogelijk.

Meestal worden deze kinderen geboren met microcefalie, autisme, hartafwijkingen, longen, nieren, spijsverteringsorganen, gehoor, gezichtsvermogen, ernstige immunodeficiëntie, kromming van de botten.

Elke dertigste volwassene op de planeet is de drager van deze ziekte, maar het "defecte" DHCR7-gen wordt niet altijd doorgegeven aan het nageslacht, slechts één van de 20 duizend baby's kan met dit syndroom worden geboren.

Een angstaanjagend aantal vervoerders dwong echter artsen om dit syndroom op te nemen in de definitie van markers bij prenatale screeningen.

Patau-syndroom

Dit is een genetische pathologie geassocieerd met een extra 13e chromosoom. Komt gemiddeld eenmaal per 10 duizend leveringen voor. De waarschijnlijkheid van een baby met een dergelijke pathologie is groter bij moeders die "leeftijdsgebonden" zijn. In de helft van alle gevallen begeleidt een dergelijke zwangerschap polyhydramnio's.

Kinderen worden licht geboren (van 2 tot 2,5 kg), ze hebben een afname in hersengrootte, meerdere pathologieën van het centrale zenuwstelsel, abnormale ontwikkeling van de ogen, oren, gezicht, gespleten cyclopie (één oog in het midden van het voorhoofd).

Bijna alle kinderen hebben hartafwijkingen, verschillende extra milten, een aangeboren hernia waarbij de meeste inwendige organen in de buikwand verloren zijn gegaan.

Negen van de tien baby's met het Patau-syndroom sterven voordat ze de leeftijd van één jaar hebben bereikt. Ongeveer 2% van de overlevenden kan 5-7 jaar leven. Ze hebben diepe idiotie, zijn zich niet bewust van wat er gebeurt, ze zijn niet in staat tot elementaire mentale acties.

Niet-molaire triplody

Een toename in het aantal paren chromosomen op welk niveau dan ook kan worden geassocieerd met een "fout" bij de conceptie, als bijvoorbeeld niet één maar twee spermatozoïden de eicel binnendringen en elk 23 paren chromosomen brachten.

In combinatie met de maternale genetica bij een kind zijn niet 46 chromosomen vastgelegd, maar 69 of een ander getal. Zulke kinderen sterven meestal in utero. Pasgeborenen sterven binnen een paar uur of dagen, omdat meerdere defecten, extern en intern, onverenigbaar zijn met het leven.

Dit is geen erfelijke ziekte, het gebeurt bij toeval. En met de volgende zwangerschap hebben dezelfde ouders een minimale kans om negatieve ervaringen te herhalen. Prenatale screening stelt u ook in staat om de mogelijke risico's van dergelijke pathologie te voorspellen.

Alle bovenstaande pathologieën, als hun risico hoog is op basis van de resultaten van de screening en als ze worden bevestigd als gevolg van een aanvullend onderzoek, dat is aangesteld omdat een vrouw deel uitmaakt van de risicogroep, zijn redenen voor beëindiging van de zwangerschap om welke medische reden dan ook.

Niemand zal gedwongen worden om een ​​abortus of een kunstmatige bevalling te ondergaan, de beslissing over de beëindiging blijft voor een zwangere vrouw.

Diagnostische methoden

Prenatale screening methoden zijn eenvoudig. Ze omvatten:

  • echografie, die op basis van een aantal karakteristieke markeringen, u in staat stelt om de mogelijke aanwezigheid van pathologie te beoordelen;
  • biochemische analyse van bloed uit een ader, waarin concentraties van bepaalde stoffen en hormonen worden gedetecteerd, waarvan bepaalde waarden kenmerkend zijn voor een of andere aangeboren afwijkingen.

Tijdens de zwangerschap worden drie screenings uitgevoerd:

  • de eerste wordt altijd benoemd voor een periode van 11-13 weken;
  • de tweede wordt gehouden tussen 16 en 18 weken;
  • de derde kan worden gehouden van 32 tot 34 weken, maar in sommige raadplegingen zijn deze voorwaarden loyaler - van 30 tot 36 weken.

Voor wie is screening nodig?

Voor alle zwangere vrouwen die geregistreerd zijn, zijn screeningstudies gepland en wenselijk. Maar niemand kan een vrouw verplichten om bloed uit een ader te doneren en een echo te maken in het kader van de prenatale diagnose - dit is vrijwillig.

Daarom moet elke vrouw allereerst denken aan de gevolgen van haar weigering van zo'n eenvoudige en veilige procedure.

Eerst en vooral wordt screening aanbevolen voor de volgende categorieën zwangere vrouwen:

  • aanstaande moeders die na 35 jaar wilden bevallen van een kind (wat een kind op een rij doet er niet toe);
  • zwangere vrouwen die al kinderen met aangeboren afwijkingen hebben gehad, inclusief chromosomale afwijkingen, hebben gevallen van intra-uteriene foetale sterfte door genetische afwijkingen bij de baby;
  • zwangere vrouwen die eerder twee of meer miskramen achter elkaar hadden;
  • vrouwen die geneesmiddelen hebben gebruikt, geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap niet kunnen worden ingenomen, in de vroege stadia van de foetale ontwikkeling (tot 13 weken). Deze omvatten hormonen, antibiotica, bepaalde psychostimulantia en andere medicijnen;
  • vrouwen die zwanger worden door een incest (connecties met een naaste bloedverwant - vader, broer, zoon, enz.);
  • toekomstige moeders die werden blootgesteld aan bestraling kort voor de bevruchting, evenals degenen van wie de seksuele partners werden blootgesteld aan dergelijke blootstelling;
  • zwangere vrouwen die familieleden hebben met genetische afwijkingen in het gezin, evenals als dergelijke familieleden aanwezig zijn bij de toekomstige vader van het kind;
  • toekomstige moeders die een kind dragen wiens vaderschap niet is vastgesteld, bijvoorbeeld, bedacht via IVF met donorsperma.

Beschrijving van de studie - hoe is screening

Het is onmogelijk om prenatale screening een nauwkeurige studie te noemen, omdat het alleen de waarschijnlijkheid van pathologie onthult, maar niet de aanwezigheid ervan. En omdat een vrouw moet weten dat de markers waarop de laboratoriumtechnici zullen vertrouwen en een computerprogramma dat de waarschijnlijkheid berekent, in haar bloed te vinden zijn, niet alleen vanwege de pathologieën bij het kind.

Zo wordt de concentratie van bepaalde hormonen verhoogd of verlaagd als gevolg van de eenvoudigste verkoudheid, ARVI, voedselvergiftiging, die de zwangere vrouw had aan de vooravond van het onderzoek.

Gebrek aan slaap, roken, ernstige stress kan de prestaties beïnvloeden. Als dergelijke feiten zich voordoen, moet de vrouw haar arts hierover in overleg waarschuwen voordat ze een doorverwijzing krijgt voor screening.

Elk van de screenings is wenselijk om één dag te passeren, dat wil zeggen bloed uit een ader voor biochemisch onderzoek, en een bezoek aan de echografiekamer moet met een minimumtijdsverschil worden gedaan.

De resultaten zullen nauwkeuriger zijn als de vrouw onmiddellijk na het doneren van bloed naar de echografie gaat voor analyse. De resultaten vullen elkaar aan, de gegevens van echografie en bloedtesten worden niet apart beschouwd.

De eerste screening en decodering van de resultaten

Deze screening wordt ook 1-trimester screening genoemd. De optimale tijd hiervoor is 11-13 weken.

In een aantal vrouwenoverleg kunnen de voorwaarden enigszins variëren. Het is dus toegestaan ​​om de test uit te voeren op 10 volledige weken, op week 11, en ook op 13 volledige weken voor de verloskundige periode van 13 weken en 6 dagen.

De screening begint met het feit dat een vrouw wordt afgewogen, haar groei wordt gemeten en alle diagnostisch belangrijke informatie die nodig is om de risico's te berekenen, wordt ingevoerd in een speciale vorm. Hoe meer dergelijke informatie wordt vermeld, hoe hoger de nauwkeurigheid van het onderzoek.

Het eindresultaat produceert nog steeds een computerprogramma zonder gevoelens en emoties, onbevooroordeeld, en daarom is de menselijke factor alleen belangrijk in de voorbereidende fase - het verzamelen en verwerken van informatie.

Belangrijk voor de diagnose zijn: leeftijd van de ouders, vooral moeders, hun gewicht, de aanwezigheid van chronische ziekten (diabetes, pathologieën van het hart, nieren), erfelijke ziekten, aantal zwangerschappen, bevalling, miskramen en abortussen, slechte gewoonten (roken, alcohol of drugs), de aanwezigheid van toekomstige moeders en vaders van familieleden met erfelijke aandoeningen, genetische pathologieën.

De eerste screening wordt als de belangrijkste van de drie beschouwd. Het geeft het meest complete beeld van de gezondheid en ontwikkeling van de baby.

In de echo-diagnosekamer wacht een vrouw op de meest gebruikelijke echoscopie, die ze waarschijnlijk al deed om het bestaan ​​van een zwangerschap te bevestigen.

Op echografie in de screeningstudie kijk:

  • De lichaamsbouw van de kruimels - of alle ledematen in voorraad zijn, of ze zich bevinden. Desgewenst kan de diagnosticus zelfs de vingers op de handen van de baby tellen.
  • De aanwezigheid van interne organen - het hart, nieren.
  • OG - omtrek van het hoofd van de foetus. Dit is een diagnostisch belangrijke indicator waarmee u de juiste vorming van hersenlobben kunt beoordelen.
  • KTP - de afstand van het staartbeentje tot de kruin. Hiermee kunt u de groeisnelheid van het kind beoordelen en de duur van de zwangerschap met een nauwkeurigheid van één dag verduidelijken.
  • LZR - de grootte van het fronto-occipital van de foetus.
  • Hartslag - de hartfrequentie van de baby, de diagnosticus geeft ook aan of de hartslag ritmisch is.
  • De grootte en locatie van de placenta, de plaats van gehechtheid.
  • Het aantal en de conditie van navelstrengvaten (sommige genetische pathologieën kunnen zich manifesteren door een afname van het aantal schepen).
  • TVP is de belangrijkste marker die toelaat om de waarschijnlijkheid van de meest voorkomende pathologie te beoordelen - Downsyndroom, evenals enkele andere ontwikkelingsstoornissen (Edwardsyndroom, Turner-syndroom, pathologie van de structuur van botten, harten.

De dikte van de kraagruimte is de afstand van de huid tot de spieren en ligamenten aan de achterkant van de foetale nek.

Gemeten met TBP in millimeters en verdikking van deze huidplooi, typisch voor kinderen met chromosomale afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen, is ongewenst.

TVP-tarieven voor screening eerste trimester:

Zwangerschapsduur

Kraag ruimtedikte

10 weken - 10 weken + 6 dagen

11 weken - 11 weken + 6 dagen

12 weken - 12 weken + 6 dagen

13 weken - 13 weken + 6 dagen

Dus als het kind in week 12 TVP boven normale waarden uitkomt, en niet een paar tienden van een millimeter, maar veel meer, dan wordt een echografie binnen een week of twee herbenoemd.

Een lichte overschrijding van de norm spreekt niet altijd over de pathologie van het kind. Dus, volgens statistieken, werd de diagnose van "Down-syndroom" in 12% van de gevallen bevestigd met een TBP in week 13 van 3,3-3,5 mm, en voor vrouwen met een foetale TVP van 2,8 mm in plaats van de normale 2,5 mm, teleurstellende diagnose werd slechts in 3% van de gevallen bevestigd.

Overtollingen met 8 mm vanaf de bovengrens en meer - een indirecte indicatie van de waarschijnlijkheid van het syndroom van Turner, een toename van 2,5 - 3 mm kan een teken zijn dat de waarschijnlijkheid aangeeft van de aanwezigheid van dergelijke pathologieën als het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. Na 14 weken wordt de TVP niet gemeten, deze heeft geen diagnostische waarde. Om de foto compleet te maken, moeten laboratoriumgegevens aanwezig zijn.

In aanvulling op de TVP zal de diagnosticus noodzakelijkerwijs worden beschouwd als een informatieve indicator van CTE (coccyx pariëtale grootte).

Norms KTR bij de eerste screening:

Zwangerschapsduur

Kopchik-parietale grootte (KTR)

Een zeer belangrijke marker voor echografisch onderzoek van het eerste trimester is de definitie van het neusbot bij de foetus. De afwezigheid ervan (afvlakking) is kenmerkend voor veel aangeboren genetische pathologieën.

De grootste ervaringen van toekomstige moeders worden geassocieerd met dit bot, omdat niet elke zwangere vrouw de gelegenheid heeft om het te onderzoeken en te meten. Als de baby naar binnen gericht is, terug naar de ultrasone sensor, moet je proberen de baby om te laten rollen, als dit geen resultaten oplevert, zal de arts een streepje zetten of schrijven dat het niet mogelijk was om de nasale botten te meten.

Doorgaans zijn de regels voor deze markering nogal arbitrair, omdat er mensen zijn met grote neuzen en er mensen zijn met kleine "snub-nosed" -knoppen. Deze aangeboren "nasale" is theoretisch al te zien op echografie tijdens de eerste screening. En een kleine neus is misschien een erfelijke eigenschap en geen teken van misvormingen.

Daarom is het goed als bij het eerste onderzoek de tuit al is geplaatst, dit is zichtbaar voor de arts.

Zo niet, dan moet je niet overstuur raken, je kunt de echo binnen een paar weken herhalen of een andere specialist bezoeken, omdat verschillende mensen iets anders kunnen zien, anders, om nog maar te zwijgen van het feit dat echografie in verschillende klinieken op verschillende apparaten wordt uitgevoerd niveau.

De grootte van de nasale botten (normaal):

Zwangerschapsduur

Lengte van het neusbot

Meestal wordt het niet gelokaliseerd, niet gemeten

De bloedtest tijdens de eerste trimester-screening wordt de dubbele test genoemd, omdat deze de concentratie van twee extreem belangrijke stoffen bepaalt:

  • PAPP-A - plasma-eiwit, dat alleen bepaalt bij zwangere vrouwen;
  • HCG, meer specifiek β-hCG - humaan choriongonadotrofine, het zogenaamde zwangerschapshormoon.

Tarieven van hCG voor een periode van 10 tot 14 weken variëren van 0,5 tot 2,0 MoM.

Een toename in bloed-β-hCG kan een indirect teken van Down-syndroom bij een kind zijn en een significante afname van het niveau van dit hormoon kan een teken zijn van het syndroom van Edwards.

Verhoogde niveaus van hCG kunnen worden gevonden bij veel zwangere baby's met volledig gezonde kinderen, bij zwangere vrouwen met overgewicht, met diabetes mellitus in de geschiedenis, evenals bij patiënten met gestosis tijdens de zwangerschap, vergezeld van oedeem, verhoogde bloeddruk.

Verminderde hCG kan ook te wijten zijn aan de dreiging van een miskraam, als het aanwezig is in deze vrouw, evenals met een vertraagde ontwikkeling van de baby, die gepaard kan gaan met placenta-insufficiëntie.

Normen van plasma-eiwit - eiwit PAPP-A:

  • in de 11e week van de zwangerschap - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • in week 12 - 0,79-4,76 honing / ml;
  • in week 13 - 1,03 - 6,01 honing / ml;
  • in de 14e week van de zwangerschap - 1,47-8,54 IE / ml.

Omdat verschillende laboratoria verschillende reagentia gebruiken, werkmethoden en dan de metingen in twee verschillende laboratoria, als een vrouw op dezelfde dag bloed geeft, kunnen ze van elkaar verschillen. Daarom is het gebruikelijk, zoals in het geval van hCG, om de concentratie van een stof in MoM te bepalen.

De norm van PAPP-A voor het eerste trimester is een indicator die ligt in het bereik van 0,5-2,0 MoM.

Het verlagen van PAPP-A wordt beschouwd als een risicomarker voor het Edwards-syndroom en het Down-syndroom, Patau. Ook kan een eiwitafname spreken over de dood van de baby in utero, over zijn ondervoeding met onvoldoende placentaire voeding.

Verhoging van het niveau van PAPP-A mag geen reden zijn tot bezorgdheid als alle andere markers worden gedetecteerd als gevolg van screening (TVP, HCG vallen binnen het normale bereik).

Als de arts beweert dat de aanstaande moeder een verhoogd PAPP-A-niveau heeft, kan dit erop wijzen dat de placenta bij zo'n vrouw laag kan zijn, dat ze niet één, maar twee of drie baby's heeft, en dat haar baby is erg mollig, de parameters overschrijden de leeftijd. Soms wijst een verhoging van het niveau van dit plasma-eiwit op een verhoogde dikte van de placenta.

Meestal ontdekt een vrouw de resultaten van de screening over enkele dagen of weken. Het hangt allemaal af van hoe het geaccrediteerde laboratorium in de regio werkt, hoe lang de wachtrij is.

Om het inzicht in wat er gebeurt te vereenvoudigen, proberen verloskundig-gynaecologen de aanstaande moeder niet te belasten met cijfers, kwabben en MoM, ze zeggen gewoon dat alles in orde is of dat er aanvullend onderzoek moet worden gedaan.

De voltooide vorm van de eerste prenatale screening ziet eruit als een grafiek met uitleg, net onder - een computerprogramma dat alle gegevens over de vrouw en haar gezondheid samenvat, de resultaten van echografie en de concentraties van hCG en PAPP-A, geeft risico's.

Bijvoorbeeld het syndroom van Down - 1: 1546. Dit betekent dat het risico laag is, met een kind, waarschijnlijk is alles in orde. Als het risico wordt aangegeven als 1:15 of 1:30, dan is de kans dat een zieke baby groot is, meer gedetailleerde diagnostiek nodig om de waarheid vast te stellen.

Tweede screening en decodering van de resultaten

De tweede screening wordt screening voor het tweede trimester genoemd. Het vindt plaats tussen 16 en 20 weken. De meest informatieve periode wordt beschouwd als 16-18 weken.

De studie omvat echografische diagnose van de foetus, evenals biochemische bloedonderzoeken - dubbele, drievoudige of viervoudige test. Bij het uitvoeren van een onderzoek speelt het geen grote rol meer, of een vrouw beide onderzoeken gelijktijdig zal ondergaan.

Nog niet zo lang geleden werd aangenomen dat als het eerste scherm geen afwijkingen vertoonde, het tweede helemaal niet nodig was, met uitzondering van risicovolle vrouwen.

Nu wordt de screening van het tweede trimester als noodzakelijk vrijwillig beschouwd als de eerste, hoewel de gegevens ervan nog niet zo'n belangrijke diagnostische waarde vertegenwoordigen als de indicatoren van de eerste studie in het eerste trimester.

Dus, in het kantoor van ultrasone diagnostiek wacht een zwangere vrouw op de gebruikelijke en reeds bekende procedure, die transvaginaal wordt uitgevoerd (als de vrouw vol is en het zicht door de buikwand moeilijk is) of transabdominaal (door de buiksensor).

De diagnosticus zal de baby zorgvuldig bestuderen, de motoriek ervan, de aanwezigheid en ontwikkeling van alle organen beoordelen.

Specifieke markers, zoals de dikte van de halsruimte, met echografie in het eerste trimester, in de tweede studie daar.

De algehele ontwikkeling van het kind wordt beoordeeld en de verkregen gegevens zijn gecorreleerd aan de varianten van de gemiddelde standaardwaarden voor deze leeftijd van de zwangerschap.

Fetometrische normen voor echografie voor het tweede trimester:

Obstetrische term

BDP

(grootte biparient hoofd)

mm

LZR

(frontale occipitale grootte)

mm

DBK

(dij lengte)

mm

KDP

(humeruslengte)

mm

DCT

(lengte van de botten van de onderarm)

mm

uitlaat

(hoofdomtrek)

mm

OJ

(abdominale omtrek)

mm

Afwijkingen van de gemiddelde parameters kunnen niet alleen van sommige pathologieën spreken, maar ook van erfelijke kenmerken van uiterlijk. Daarom zal een ervaren diagnosticus een zwangere vrouw nooit bang maken door te zeggen dat haar kind een te groot hoofd heeft, als hij ziet dat haar moeders hoofd ook nogal groot is, en de vader (die je trouwens mee kunt nemen naar de echografie-kamer) ook niet tot mensen met een kleine schedel.

Kinderen groeien op "sprongen" en een kleine vertraging ten opzichte van de normen betekent niet dat zo'n baby voeding verliest, lijdt aan hypotrofie of aangeboren ziektes. Afwijking van de standaardwaarden die in de tabel worden aangegeven, zal afzonderlijk door de arts worden beoordeeld. Indien nodig, zullen aanvullende diagnostische procedures aan de vrouw worden gegeven.

In aanvulling op de foetometrische parameters van de baby, in de echoscopiezaal bij de screening van de medio zwangerschap, zal een vrouw verteld worden over hoe de peuter zich in de ruimte bevindt - op of ondersteboven, de inwendige organen ervan onderzoeken, wat erg belangrijk is om te begrijpen of er ontwikkelingsstoornissen zijn:

  • laterale ventrikels van de hersenen - normaal niet hoger zijn dan 10 - 11,5 mm;
  • de longen, evenals de wervelkolom, nieren, maag, blaas, worden aangeduid als "normaal" of "N" als er niets ongewoons in zit;
  • Het hart moet 4 camera's hebben.

De diagnosticus let op de locatie van de placenta. Als het in het eerste trimester laag was, dan is de kans groot dat bij de tweede screening het babyzitje zou stijgen. Er wordt rekening gehouden met op welke wand van de baarmoeder het is bevestigd - aan de voor- of achterkant.

Het is belangrijk dat de arts kan beslissen over de wijze van levering.

Soms verhoogt de locatie van de placenta op de voorste baarmoederwand de kans op loslaten, in deze situatie kan een keizersnede worden aanbevolen. De maturiteit van de placenta zelf in de periode waarin de tweede studie wordt uitgevoerd, heeft een nulgraad en de structuur van de pediatrische plaats moet uniform zijn.

Zo'n concept als IAG - de index van vruchtwater, geeft de hoeveelheid water aan. We weten al dat sommige aangeboren misvormingen gepaard gaan met laag stromend water, maar deze index zelf kan geen symptoom zijn van genetische ziekten. Het is veeleer nodig om de tactiek van verder management van de zwangerschap te bepalen.

De regels van de vruchtwaterindex:

Zwangerschapsduur

Vruchtwater index (mm)