Tweede screening tijdens zwangerschap: identificatie van risicogroepen voor moeder en baby

Geboorte

De moderne geneeskunde biedt de aanstaande moeder de mogelijkheid om voldoende volledige informatie te ontvangen over het proces van het vormen van een baby.

Naar believen of indien nodig, heeft een zwangere vrouw de mogelijkheid om onderzocht te worden, wat zal helpen om de afwezigheid van een bedreiging voor de normale en natuurlijke vorming van de foetus te bepalen.

Een van deze methoden is prenatale screening, die letterlijk wordt vertaald als "prenatale screening".

In de GOS-landen begon screening nog niet zo lang geleden, het is vooral populair bij zwangere vrouwen. Dit onderzoek helpt bij het identificeren van risicogroepen bij zwangere vrouwen en rechtstreeks bij de foetus.

  • echografie (uitgevoerd met behulp van echografie);
  • biochemisch (verschillende bloedmarkers worden bestudeerd);
  • gecombineerd (bestaat uit echografie en bloedtesten).

Het formulier bevat persoonlijke gegevens die nodig zijn om de zwangerschapsduur te bepalen en de risico's van mogelijke foetale defecten te berekenen. Analyses worden gemaakt op basis van de duur van de zwangerschap.

Daarna wordt alle ontvangen informatie verwerkt door een computerprogramma, dat aan de uitgang informatie geeft over mogelijke risico's.

Er moet aan worden herinnerd dat elk resultaat dat in dit geval wordt behaald, niet absoluut betrouwbaar is. Om deze gegevens te verduidelijken, kan een zwangere vrouw het advies krijgen om een ​​genetica en aanvullend onderzoek te raadplegen.

Is er een tweede screening?

Zoals u weet, zijn er bepaalde factoren die de ontwikkeling van verschillende pathologieën bij het ongeboren kind kunnen veroorzaken. Deze factoren omvatten:

  • de dreiging van zwangerschap in een vroeg stadium;
  • de impact op het lichaam van de moeder van schadelijke beroepsmatige en omgevingsfactoren;
  • eerder voorkomende spontane miskramen;
  • de aanwezigheid van virale infecties in de vroege zwangerschap;
  • het bereiken van de moeder van 35 jaar;
  • alcoholisme en drugsverslaving van ouders;
  • al bestaande met aangeboren afwijkingen;
  • verschillende erfelijke ziektes van de ouders;
  • het gebruik van medicijnen in de vroege stadia van de zwangerschap;
  • een kind verwekken als gevolg van nauw verwante relaties.

Daarom, als een zwangere vrouw minstens één van deze factoren onder ogen ziet, moet zij een tweede onderzoeksexamens ondergaan.

De tweede screening onthult de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van ziekten zoals het downsyndroom (trisomie 21 chromosoom), Edwardsyndroom (trisomie 18 chromosoom), neurale buisdefecten.

Wanneer moet je de tweede screening doen?

Zoals bekend, wordt de eerste screeningsstudie gedaan tijdens het eerste trimester (11-13 weken zwangerschap), de tweede - tijdens het tweede trimester (16-20 weken zwangerschap).

Experts raden aan om een ​​tweede screening te doen in week 16-17, wanneer de verkregen resultaten het meest objectief en betrouwbaar zijn.

Normen en indicatoren

De tweede screening bestaat uit een uitgebreide echografie en een biochemische bloedtest met betrekking tot het gehalte aan 3 hormonen.

Uitgebreide echografie omvat onderzoek van de gehele foetus (algemene structuur, de staat van de inwendige organen - de hersenen, het hart, de wervelkolom), evenals de placenta en het vruchtwater. Op basis van de resultaten wordt de voorspelling van de leveringsdatum gemaakt.

Biochemische bloedtests zijn gericht op het bepalen van het niveau van dergelijke 3 hormonen zoals AFP (alfa-fetoproteïne), SE (vrij estriol) en CG (choriongonadotrofine).

Alfa-fetoproteïne is een eiwit dat in het beginstadium van ontwikkeling in het foetale bloed aanwezig is. Het heeft als hoofdtaak de foetus te beschermen tegen het immuunsysteem van de moeder, de maternale geslachtshormonen te neutraliseren en de lever van de foetus te vormen.

Normaal gesproken is het niveau van AFP (U / ml) na 15-19 weken zwangerschap 15-95, na 20-24 weken - 27-125.

Gratis estriol is een van de belangrijkste hormonen voor zwangerschap. Draagt ​​bij tot de ontwikkeling van de bloedstroom in de baarmoeder schepen, leidt tot de ontwikkeling van de borstklieren bij zwangere vrouwen.

Het niveau van dit hormoon geeft de toestand van de placenta weer. Bij de normale ontwikkeling van de zwangerschap neemt het SC-gehalte voortdurend toe sinds de vorming van de placenta.

Normaal gesproken zou het SC (nmol / l) afhankelijk van de week van de zwangerschap als volgt moeten zijn: 15-16 weken (5.4-21.0); 17-18 weken (6,6-25,0); 19-20 weken (7,5-28,0).

Choriongonadotrofine is een hormoon dat wordt gevormd door de placenta. Het draagt ​​bij tot het behoud en de functie van het corpus luteum. De maximale concentratie van dit hormoon bereikt een maximum na 9-10 weken zwangerschap.

Dit zijn normale niveaus van hCG (U / ml), afhankelijk van de week van de zwangerschap: week 16 (10-58); 17-18 weken (8-57); Week 19 (7-49); 20-28 weken (1.6-49).

Laboratoria die biochemische analyses van deze hormonen uitvoeren, kunnen van elkaar verschillen in de verschillende reagentia die ze gebruiken. In dit geval biedt het laboratorium zijn eigen normen voor de niveaus van deze hormonen.

Slechte prestaties

Eenvoudige tests die helpen bij het identificeren van de belangrijkste pathologieën in de ontwikkeling van de foetus, zullen een signaal zijn om problemen te elimineren in het geval dat ze zich voordoen.

Dit is een garantie dat een gezonde baby als gevolg hiervan wordt geboren, wat alleen de ouders positieve emoties zal brengen.

Alle abnormale niveaus van de 3 belangrijkste hormonen tijdens zwangerschap, die hierboven worden gegeven, zijn bewijs van de mogelijkheid van de ontwikkeling van verschillende pathologieën van de foetus:

  1. Verhoogde niveaus van AFP kunnen wijzen op de pathologische ontwikkeling van de neurale buis, het optreden van een navelbreuk, onjuiste vorming van het voedselsysteem, de vorming van schedelbreuken, de vernietiging van de lever van de foetale virale infecties.
  2. Laag gehalte aan AFP - om te praten over de ontwikkeling van het syndroom van Down en Edwards, foetale sterfte, onjuiste bepaling van de duur van de zwangerschap.
  3. Verhoogde niveaus van AH - om een ​​meervoudige zwangerschap of de ontwikkeling van een grote foetus te veroorzaken.
  4. Verlaagde SE-waarden kunnen een feit zijn van placenta-insufficiëntie, het bestaan ​​van de dreiging van vroeggeboorte, foetale bijnierziekten, aandoeningen van de hersenontwikkeling, het syndroom van Down en intra-uteriene infecties.
  5. Verhoogde niveaus van chronische hepatitis - duiden op een meerlingzwangerschap, mismatch van de zwangerschapsduur, de ontwikkeling van toxicose, de aanwezigheid van diabetes bij de moeder, het syndroom van Down.
  6. Lagere CG-waarden komen voor bij niet-ontwikkelende zwangerschappen, de aanwezigheid van een bedreigde abortus, placenta-insufficiëntie, foetale sterfte.

Tweede screening tijdens zwangerschap: data en wat blijkt

Zie ook:

Hemostasiogram tijdens de zwangerschap - wat is het doel van en wat laat deze analyse zien

Wat is dopplerometrie tijdens de zwangerschap en waarom wordt het uitgevoerd?

Glucosetolerantietest tijdens de zwangerschap: die laat zien hoe te nemen

Hallo beste lezers! Vandaag zullen we praten over wat ons, toekomstige mummies, letterlijk vlinders in de maag maakt in afwachting van de volgende ontmoeting met een kruimel, en anderzijds - niet om een ​​plaats voor onszelf te vinden voor onrust. En weer de gedachte af te wijzen: "Wat als er iets mis is met hem?"

Raad eens wat ik bedoel? Natuurlijk, over de nieuwe uitgebreide enquête, die nu valt in het tweede trimester. En zijn naam is de tweede screening tijdens de zwangerschap. Data, normatieve indicatoren en afwijkingen van de norm - dit zijn de belangrijkste vragen die de meeste vrouwen interesseren. We zullen erover praten.

2. Wat is de tweede screening?

De tweede screening, of screening voor het tweede trimester, is een diagnostisch onderzoek, waarvan het doel ook is om de risico's te identificeren van het ontwikkelen van pathologieën bij de foetus.

Traditioneel omvat het geavanceerde echografie en biochemische analyse van bloed. Interessant is dat de laatste triple wordt genoemd in het aantal onderzochte eiwitten en hormonen.

Wat zit er in? Niveautest:

  1. hCG;
  2. gratis estriol;
  3. alfa-fetoproteïne.

Ze maken het allemaal mogelijk om de conditie van de foetus te beoordelen en de pathologieën van de lever, darmen, nieren, bijnierinsufficiëntie, neurale buis- en ruggengraatkanaaldefecten, ichtyose en het Smith-Lemli-Opitts-syndroom te identificeren, evenals pre-eclampsie en diabetes mellitus bij de moeder te detecteren.

2. Wanneer en voor wie doet de tweede screening

Hoe lang duurt het? Het is moeilijk om ondubbelzinnig te antwoorden. Feit is dat sommige deskundigen adviseren om een ​​tweede screening te ondergaan op 16 - 20 weken, met de nadruk dat de resultaten van dezelfde biochemische test, of bloedtest, zo nauwkeurig mogelijk worden geacht als het materiaal voor de studies strikt werd genomen van week 16 tot 6 De 18e dag van de week. Anderen staan ​​erop dat we kunnen wachten tot 22-24 weken.

Dus wanneer vindt de tweede screening daadwerkelijk plaats? Het is een legitieme vraag die alleen kan worden beantwoord door een arts die een zwangerschap observeert. Gewoon omdat hij de resultaten van de vorige screening alleen al ziet, op basis waarvan hij beslist wanneer het beter is om in elk individueel geval te screenen. Of adviseert zelfs om het te verlaten. Een dergelijke studie is immers geen verplichte procedure en wordt alleen getoond aan vrouwen die risico lopen. Raad eens wie het is?

  • vrouwen ouder dan 35;
  • degenen die een eerdere zwangerschapsafbreking of een complicatie bij beëindiging of erger complicaties hebben gehad, of miskramen;
  • degenen die in de vroege stadia aan acute bacteriële of infectieziekten leden en als gevolg daarvan medicijnen namen die gecontra-indiceerd waren tijdens de zwangerschap;
  • degenen die kinderen hebben met genetische ziekten of familieleden met aangeboren afwijkingen;
  • degenen met nieuwe gezwellen in het 2e trimester;
  • degenen van wie de vorige screening grote risico's op de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van defecten aan het licht bracht.

Samen met hen zal de tweede screening waarschijnlijk de aanstaande moeder uitnodigen als de vader van haar kind haar bloedverwant is. Al de rest krijgt alleen een verwijzing naar de tweede echografie om de algemene toestand van de foetus te beoordelen, die meestal wordt uitgevoerd op 22 - 24 weken zwangerschap. Hoewel als ze ook een reguliere screening willen ondergaan en er opnieuw voor zorgen dat er geen risico's zijn, zullen ze waarschijnlijk niet worden geweigerd.

3. Hoe zich voor te bereiden op de tweede screening.

Het goede nieuws voor deze termijn voor de toekomstige moeder zal het gebrek aan behoefte aan zorgvuldige voorbereiding voor een uitgebreide echoscopie zijn.

En dit betekent dat het niet langer nodig is om water in liters te drinken met liters onmiddellijk voor de procedure, de blaas te vullen en tegen te houden, maar daardoor een specialist een soort kijkvenster te bieden. Nu wordt deze functie uitgevoerd door vruchtwater.

Helaas is dit nieuws niet van toepassing op de biochemische test. Daar is, net als eerder, een speciaal dieet belangrijk, waardoor je de meest nauwkeurige resultaten kunt krijgen.

Wat moet ik uitsluiten? Dat klopt, allergenen en junkfood, namelijk:

  • cacao;
  • chocolade;
  • citrusvruchten;
  • schaal-en schelpdieren;
  • overmatig vet;
  • gebakken.

Maar het belangrijkste is dat je niet van streek raakt. Je moet de hele dag geduld hebben voor de biochemische test. Op de dag van zijn direct naar het laboratorium moet komen op een lege maag. Hoe doet de test? Zoals een normale bloedtest uit een ader.

4. Regelgevende prestaties in de tweede screening

Wat denk je dat deze studie laat zien? Het is waar, het gewicht van de foetus bij benadering en de dynamiek van zijn ontwikkeling.

Op basis van de verkregen resultaten kan een specialist beoordelen over:

  1. de structuur van de foetus (heeft het handvatten, benen, vingers, wervelkolom, enz.);
  2. de staat van de interne organen (hersenen, hart, nier, maag, lever, enz.);
  3. foetale parameters;
  4. toestand van de placenta en de baarmoederhals;
  5. hoeveelheid en kwaliteit van vruchtwater;
  6. gebied van de toekomstige baby.

Na zijn voltooiing geeft hij een conclusie met de verkregen gegevens. Als we ze vergelijken met de regels, kunnen we praten over de gezondheid van de toekomstige baby. Voor uw gemak hebben we ze in de vorm van een tabel ingedeeld:

Wanneer doen 2 screening zwanger en wat het laat zien

Leren hoe het toekomstige kind groeit en zich ontwikkelt, maakt screening van het tweede trimester mogelijk. Is het noodzakelijk om de procedure te ondergaan, omdat het als veel eenvoudiger wordt beschouwd dan de 1e screening? Aan wie is het onderzoek aangegeven, en hoeveel weken duurt het? Wat moet een vrouw weten over de diagnose?

Wat is de term

Dergelijke testen (screening) voor toekomstige moeders begon relatief kort geleden, sinds 2000. Het omvat echografie en biochemische analyse uit een ader. De eerste keer dat een zwangere vrouw wordt onderzocht van 10 tot 13 weken, wordt de tweede screening uitgevoerd van 16 tot 20 weken. De timing van een meer informatieve en nauwkeurige analyse vereist voor de tweede screening is van 16 weken tot 6 dagen 18 weken. Met echografie - van 19 tot 22 weken.

Als het bloed van een zwangere vrouw bij het eerste onderzoek geen argwaan wekte, raadt de arts bij 2 onderzoeken aan om alleen een echografische diagnose te ondergaan. De derde keer echografie gedaan van 22 tot 24 weken, en het is verplicht. Hoewel als je opnieuw bloed wilt doneren en getest wilt worden, kan de toekomstige moeder in elk laboratorium op eigen kosten.

Wat de screening in het tweede trimester laat zien

Nadat de echo is gekomen, kan de toekomstige moeder op dergelijke informatie rekenen:

  • toestand van de placenta
  • Zijn er afwijkingen in de baarmoederhals en aanhangsels;
  • de hoeveelheid vruchtwater;
  • de locatie van de foetus in de baarmoeder;
  • foetale grootte (volume van de borst, buik, hoofd, lengte van de wervelkolom en ledematen);
  • hoe het hoofdorgaan van het zenuwstelsel zich ontwikkelt - de hersenen en het ruggenmerg;
  • hoe de gezichtsbeenderen, ogen, neus worden ontwikkeld;
  • conditie van het hart en vaatstelsel;
  • of de interne organen goed ontwikkelen.

Zorg voor een tweede screening voor risicogroepen:

  • ouders die familie zijn;
  • leed aan een besmettelijke ziekte tijdens de zwangerschap;
  • ouders die een genetische ziekte in hun familie hebben;
  • als een vrouw een geval van doodgeboorte en een spontane abortus heeft gehad;
  • als kinderen met mentale, nerveuze, genetische pathologieën in het gezin werden geboren;
  • als er een stoornis wordt gedetecteerd bij de eerste screening.

Hoe zich voor te bereiden op de studie

Na de eerste test is het onwaarschijnlijk dat de 2e screening tijdens de zwangerschap een onverwachte procedure zal zijn.

Voorbereiden is noodzakelijk, net als voor de eerste keer:

  • de dag vóór bloeddonatie is het noodzakelijk af te zien van het eten van vet, pittig, gefrituurd voedsel;
  • bloed op een lege maag nemen en alleen water drinken met een sterke dorst;
  • vermijd stress en angst, die de resultaten negatief kunnen beïnvloeden.

Echografie uitgevoerd zonder speciale training. Het heeft geen contra-indicaties, pijnloos en niet-invasief. Echografie diagnose van prenatale screening wordt beschouwd als een moderne, zeer informatieve en veilige methode, die het mogelijk maakt om de toestand van moeder en kind te onderzoeken.

Zwanger ligt op de bank. De arts smeert de maag in met gel en voert onderzoek uit met een speciale sensor door de huid. Decodering en resultaten die de patiënt na enkele minuten ontvangt.

Wat omvat 2 screening

De tweede screening geeft de aanwezigheid of afwezigheid van risico's aan van het krijgen van een baby met chromosomale defecten. De belangrijkste taak van prenatale screening is om moeders te identificeren die het risico lopen om een ​​baby met een handicap te hebben en ze zorgvuldiger te onderzoeken, bijvoorbeeld op een invasieve manier. Volgens de resultaten van het diepgaand onderzoek zal de behandeling worden voorgeschreven of kunstmatige abortus worden voorgesteld.

De tweede screening wordt triple genoemd, omdat deze 3 indicatoren bevat:

  • Alfa-fetoproteïne (of ACE) is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever en het maagdarmkanaal van het embryo sinds 3 weken. Het is verantwoordelijk voor het transporteren van voedingsstoffen en het beschermen van de foetus tegen oestrogenen geproduceerd door het maternale organisme voor zijn eigen bescherming.
  • Choriongonadotrofine (CG) - een hormoon dat actief wordt aangemaakt door de chorionweefsels na embryonale implantatie. Het wordt beschouwd als een belangrijke indicator voor het gezonde verloop van de zwangerschap, het reguleren van vrouwelijke hormonen. Voor de eerste screening is de studie van het niveau van de β-subeenheid van CG kenmerkend, aangezien het aantal tegen de 10e week tot het maximum toeneemt en vervolgens geleidelijk afneemt. Tijdens de tweede screeningperiode worden β-subeenheden en CG gelijk bestudeerd.
  • Gratis estriol is een hormoon dat wordt gesynthetiseerd door de lever en de bijnieren van de baby. Het beïnvloedt de toestand van de baarmoeder, de bloedsomloop in de placenta en het functioneren van de vrouwelijke borstklieren.

In moderne laboratoria van een zwangere vrouw kan een aanvullende analyse worden uitgevoerd, die de hoeveelheid inhibine A onthult. Dit is een vrouwelijk hormoon waarvan de indicatoren afhangen van de duur van de zwangerschap en de algemene toestand van de foetus.

Normale wekelijkse tarieven en decodering

Bij het interpreteren van de tests die worden uitgevoerd tijdens de screening, worden externe factoren in aanmerking genomen, het gewicht van de zwangere patiënt, haar slechte gewoonten.

Screening 2 trimesters: wanneer doen de tweede screening

Als de resultaten van de tweede studie positief zijn, dan is het embryo volledig gezond, heeft het geen genetische pathologieën, voelt het goed, als het negatief is, dan heeft het kind hoogstwaarschijnlijk een ernstige ziekte. Nadat de ziekte is vastgesteld, aanvaardt de arts de intra-uteriene behandeling van een kleine patiënt of veroorzaakt kunstmatig vroegtijdige bevalling. Dat wil zeggen, screening voor het 2e trimester tijdens de zwangerschap kan een verantwoordelijke en belangrijke procedure worden genoemd, die niet lichtvaardig en onvoorzichtig mag worden opgevat.

Wat is het doel van 2 screening tijdens de zwangerschap?

Momenteel adviseren gynaecologen alle zwangere vrouwen om de eerste en tweede screening te ondergaan om genetische afwijkingen in het embryo onmiddellijk te detecteren. Elke toekomstige moeder hoopt dat haar geliefde en langverwachte baby groeit en zich correct ontwikkelt, geen vreselijke ziektes heeft. Maar helaas worden niet alleen sterke en gezonde kinderen geboren, maar ook baby's met ernstige en ongeneeslijke pathologieën.

Screening wordt beschouwd als de meest nauwkeurige enquête, waarvan de resultaten kunnen worden vertrouwd.

Screening 2-trimester tijdens de zwangerschap stelt u in staat om tijdens het eerste onderzoek foetale misvormingen te detecteren, die tijdens het eerste onderzoek niet te onderscheiden zijn, om de in het eerste trimester gemaakte diagnose te bevestigen of te ontkennen, om fysieke afwijkingen in het kind te identificeren.

Hoe wordt de tweede screening uitgevoerd tijdens de zwangerschap?

Wanneer de 18e - 20e week van de zwangerschap komt, adviseren artsen patiënten om 2 screening en echografie te ondergaan. Het onderzoek wordt om deze reden tijdens deze zwangerschapsperiode uitgevoerd, omdat het op dit moment handig is om het embryo te bestuderen. De eerste screening, uitgevoerd in het midden van het eerste trimester van de zwangerschap, geeft geen accurate informatie over de fysieke conditie van het kind in de baarmoeder, maar toont alleen aan hoe goed de embryonale ontwikkeling verloopt. Maar de tweede screening en echografie in week 20 kunnen voor de gynaecoloog zeer waardevolle gegevens over de gezondheid van de foetus zijn. Na de negatieve resultaten van de studie te hebben ontvangen, biedt de arts de ouders twee opties voor verdere actie: ofwel het baren van een ziek kind of, voordat het te laat is, akkoord gaan met een abortus. Vertaald uit het Engels is screening screening, dat wil zeggen, het tellen van de kans op het hebben van kinderen met bepaalde afwijkingen. Het meest populaire screeningsprogramma is PRISCA of perinatale risicobeoordeling. Het omvat meestal drie studies.

  1. Biochemische drievoudige test. Een zwangere vrouw neemt tijdens het 2-trimester van de zwangerschap veneus bloed om het gehalte aan AFP-, hCG- en oestriolmarkers te controleren. AFP, of alfa-fetoproteïne, is een eiwit dat wordt gesynthetiseerd door de lever en het spijsverteringskanaal van het embryo. Humaan hCG, of humaan choriongonadotrofine, is een hormoon dat wordt aangemaakt in embryonale membranen en dat alleen aanwezig is in het bloed van zwangere vrouwen. Het geslachtshormoon oestriol wordt geproduceerd door het folliculaire apparaat van de eierstokken. De biochemische test maakt het mogelijk om de waarschijnlijkheid te bepalen van het optreden van dergelijke ernstige chromosomale ziekten in het embryo als het syndroom van Down en het syndroom van Edwards. Voor een zwangere vrouw is de test volkomen veilig, de concentratie van AFP, hCG, oestriol wordt eenvoudigweg in het bloed berekend, er wordt geen manipulatie van het lichaam van de vrouw uitgevoerd.
  2. Echoscopisch onderzoek. Echografie in het kader van screening wordt nauwkeuriger en gedetailleerder uitgevoerd in vergelijking met conventionele echografie. Een medisch specialist bestudeert heel goed het beeld van het embryo op de monitor van de ultrasone machine. Een arts kan in het embryo zowel kleine lichamelijke gebreken vinden die gemakkelijk kunnen worden genezen met behulp van medicijnen of chirurgische ingrepen, als ernstige ontwikkelingsanomalieën die niet kunnen worden geëlimineerd. Meestal maakt een echografie in het tweede scherm het eenvoudig om een ​​hernia in het middenrif, de klompvoet, de gespleten lip, het gespleten gehemelte, de verkorting van de tubulaire botten, de misvorming van de vingers en vele andere pathologieën te diagnosticeren.
  3. Navelstrengpuncties. Deze procedure is geen verplichte fase van de tweede screening. Maar als een bloedtest en een echoscopie de aanwezigheid van bepaalde afwijkingen aantonen, dan is het toch raadzaam om cordocentese uit te voeren. De operatie is behoorlijk gecompliceerd, maar zij is het die jou toestaat om erachter te komen wat er mis is met de baby in de baarmoeder. Een speciale naald wordt ingebracht in de buik van een zwangere vrouw, met behulp waarvan het bloed van een embryo wordt afgenomen van de navelstreng. Het verzamelde bloed wordt voor analyse naar het laboratorium gestuurd, op basis van de resultaten waarvan de arts een nauwkeurige diagnose van het embryo maakt. Maar het moet gezegd worden dat cordocentesis verwijst naar onveilige procedures. Twee van de honderd vrouwen hebben na de operatie een miskraam. Vaak laat de naald een hematoom achter, dat echter snel verdwijnt. Eén vrouw op honderd nadat de procedure is geïnfecteerd.

Welke ziekten kunnen tijdens het tweede onderzoek in het embryo worden ontdekt?

Veel vrouwen vragen zich af of het nodig is om tijdens de zwangerschap 2 screeningen uit te voeren. De studie is vrij duur. Maar zal het bestede geld lonend zijn? In feite moet de screening van het tweede trimester van de zwangerschap niet worden onderschat, omdat het ouders belangrijke informatie geeft over hun kind dat zich ontwikkelt in de baarmoeder. Volgens het onderzoek besluit het gezin de baby te verlaten of abortus te plegen. Als het embryo ernstig en ongeneeslijk ziek is, is het beter om hem niet te martelen, maar om de zwangerschap kunstmatig te beëindigen. Tot het einde van het tweede trimester is abortus nog steeds toegestaan. Sommige moeders zijn bezorgd over de morele kant van het probleem. In dit geval moet u nadenken over hoe moeilijk het is om kinderen met een handicap groot te brengen en op te voeden. Komen ouders overeen om deze last voor het leven op zich te nemen? Of is het beter om de geboorte van een kind uit te stellen? Doorgaans wordt de screening van het tweede trimester uitgevoerd om dergelijke abnormaliteiten van de embryo-ontwikkeling te detecteren: neurale buisdefect, Down-syndroom, Edwardsyndroom, Patau-syndroom.

  • Defect van de neurale buis. Op de twintigste dag van het intra-uteriene bestaan ​​verschijnt een neurale plaat in het embryo. Na een paar dagen stort het in een buis - de kiem van het centrale zenuwstelsel, inclusief de hersenen en het ruggenmerg. De vorming van de buis is erg traag, soms is de plaat niet volledig gesloten of rechtgetrokken. In dit geval treden ernstige misvormingen van de foetus op: anencefalie, cephalocele, meningocele. Anencephaly, of pseudocephaly - de afwezigheid van de hersenhelften, temporale en occipitale delen van de schedel. Medium en diencephalon vervormd, ogen uitpuilend, onnatuurlijk lang, nek kort, bovenste deel van het hoofd in plaats van schedel bedekt met dichte membraan, bezaaid met bloedvaten. Cephalocele, dat is, het splitsen van de schedel - de uitvoer van het hersenweefsel naar buiten door de defecten in de schedel. Meningocele - de mediane spinale anomalie, waarbij de inhoud van het wervelkanaal niet volledig is gesloten.
  • Syndroom van Down. Deze chromosomale ziekte, ook wel trisomie genoemd, vindt plaats op het moment van de conceptie. Bij een patiënt met een embryo omvat het karyotype niet 46 chromosomen, zoals bij een gezond persoon, maar 47. Bij het Down-syndroom is het eenentwintigste paar chromosomen eigenlijk een triple, geen paar. Een dergelijke genetische afwijking treedt op wanneer tijdens de bevruchting het ei of sperma een extra chromosoom draagt. Pasgeborenen met het syndroom van Down hebben een klein hoofd, een afgeplat gezicht, misvormde oren, een platte neus, scheve ogen, een korte nek, altijd een open mond, korte ledematen. Het voorkomen van de ziekte is niet afhankelijk van ras, levensstijl, gezondheid, leeftijd van de ouders. Voorspellen en voorkomen dat chromosomale mutatie onmogelijk is.
  • Edwards-syndroom. Deze ziekte, zoals het syndroom van Down, treedt op bij de conceptie, is het resultaat van een verandering in het karyotype. Alleen het extra derde chromosoom bevindt zich niet in de eenentwintigste, maar in het achttiende paar chromosomen. Pasgeboren baby's met het syndroom van Edwards worden gekenmerkt door zwakte, pijn, gebrek aan lengte en gewicht. Ze zien er voorbarig uit, maar worden laat geboren. Zieke kinderen hebben een kort borstbeen, misvormde ribben, ontwrichte heupen, klompvoeten, verdraaide vingers, papillomen op de huid. Zuigelingen met het syndroom van Edwards hebben een specifieke structuur van het hoofd, ze hebben een laag voorhoofd, een korte nek, onderontwikkelde oogbollen, achteropgezette oren, laag aangezet oren, misvormde oren, kleine mond, gespleten lip. Bij deze ziekte werken bijna alle systemen en organen, hartafwijkingen, darmobstructie, nierfalen, hernia in de lies, fistels in de slokdarm, blaas divertikels. Zieke kinderen leven zelden tot de eerste verjaardag.
  • Syndroom Patau. Deze ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van ernstige congenitale misvormingen. Het lichaamsgewicht van pasgeborenen bij wie de diagnose van deze ziekte is gesteld, is niet groter dan 2,5 kg. Bij kinderen zijn er schendingen van verschillende CNS-regio's, matige microcefalie, pathologieën van het visuele systeem (corneale opaciteit, coloboma, microftalmie, etc.), Polydactyly, afwijkingen aan de handen. Kinderen met Patau syndroom vaak lager voorhoofd, oogleden smalle spleten, uitgebreid en diepe basis van de neusbrug, afwijkingen oren, korte nek, spleten zijn afgeschuind de lucht en de bovenlip. Meer dan de helft van de kinderen lijdt aan defecten in de ontwikkeling van de hartspier. Stoornissen in de ontwikkeling van de hartwanden, de positie van bloedvaten is normaal. Bij kinderen, aandoeningen van de ontwikkeling van pancreasweefsel, embryonale hernia, verdubbeling of vergroting van inwendige organen (milt, nieren, enz.), Worden misvormingen van de voortplantingsorganen gediagnosticeerd. Er kunnen cysten zijn, verhoogde lobulatie van het corticale weefsel van de nieren. Noot kenmerkend voor de mentale retardatie van de gemeenschappelijke onderneming. Dergelijke ernstige ontwikkelingspathologieën laten de meeste baby's (95%) met het Patau-syndroom niet langer dan enkele weken of maanden leven. In zeldzame gevallen is het mogelijk om de levensduur van dergelijke patiënten gedurende meerdere jaren te handhaven. In ontwikkelde landen is er een tendens om de levensverwachting van kinderen met het Patau-syndroom te verlengen tot vijf jaar.

Het is vermeldenswaard dat, hoewel de bovenstaande pathologieën uiterst zeldzaam zijn, ze worden gekenmerkt door sluwheid en onvoorspelbaarheid. Voorkomen dat chromosomale mutaties dat niet kunnen, ze verschijnen op het moment van conceptie, niet genezen, verdwijnen niet alleen, blijven voor het leven. Zieke kinderen kunnen niet volledig leven, lijden aan hun eigen inferioriteit, zijn afhankelijk van nabije mensen, zijn gehandicapt. Het slechte ding is dat de diagnose van chromosomale ziekten in het embryo in de baarmoeder een moeilijke taak is voor medische professionals.

Zelfs als een tweede screening van de meest accurate en moderne methoden, om een ​​betrouwbare en definitieve diagnose te leveren, niet altijd mogelijk is. In de meeste gevallen vertellen artsen hun ouders eenvoudig welk percentage waarschijnlijk een kind met een handicap zal hebben. En het gezin beslist al of de zwangerschap behouden blijft of niet.

Hoe lang is de tweede screening?

Het is uiterst belangrijk om de timing van de tweede screening niet te missen. Gewoonlijk bevelen artsen aan dat patiënten niet eerder dan 16 weken zwangerschap worden onderzocht, maar niet later dan 20 weken. Als screening vroeg gebeurt, is het niet zo gevaarlijk om abortus te hebben als er een pathologie in het embryo wordt gevonden. Als we later het examen halen, kunt u nauwkeuriger en betrouwbaardere resultaten behalen.

Medische experts geloven dat de beste tijd voor de tweede screening de 17e - 19e week van de zwangerschap is. Op dit moment is het handig om de staat van het embryo in de baarmoeder te bestuderen en het is nog steeds mogelijk om de zwangerschap kunstmatig te beëindigen.

Hoe zich voor te bereiden op de tweede screening?

Voorbereiding op de tweede screening is meestal niet moeilijk, omdat vrouwen al ervaring hebben met de eerste enquête. Moreel gezien kan het alleen voor moeders zijn die geen bemoedigende resultaten hebben gekregen tijdens de screening van het eerste trimester. Het is niet gemakkelijk om angst en onheil te verlichten, maar je moet het proberen te doen. Voorafgaand aan het tweede onderzoek kunnen de blaas en de darmen niet worden geleegd, de volheid van de organen met urine en feces heeft geen invloed op de resultaten van de echografie. De dag voorafgaand aan de screening moeten producten die allergieën kunnen veroorzaken worden uitgesloten van het menu: citrusfruit, chocolade. Op de dag van bloeddonatie voor analyse, zou u moeten verhongeren, omdat een maaltijd valse laboratoriumresultaten kan maken.

Hoe wordt de diagnose bepaald door de tweede screeningresultaten?

Screening 2-trimester tijdens de zwangerschap wordt in één dag uitgevoerd. Na het onderzoek bereiden artsen testresultaten voor meerdere weken voor. Dientengevolge valt een medisch rapport dat bestaat uit een vrij indrukwekkende lijst van digitale gegevens in handen van de ouders, wat voor een ongeïnformeerde persoon niet gemakkelijk te begrijpen is. Door welke aantallen afwijken van de normale waarden, bepalen artsen wat voor soort ziekte het embryo in de baarmoeder lijdt. Overmatige of onvoldoende hoeveelheid AFP, hCG of oestriol in het bloed van de moeder duidt op een specifieke abnormale ontwikkeling van de foetus. De normale resultaten van screening 2 en echografie moeten als volgt zijn:

16 weken zwangerschap

  1. Germ Gewicht - 100 g
  2. De lichaamslengte is 11,6 cm.
  3. Buikomtrek - 88 - 116 mm.
  4. Hoofdomtrek - 112 - 136 mm.
  5. Frontale occipitale grootte - 41 - 49 mm.
  6. De biparietal-afmeting is 31 - 37 mm.
  7. De lengte van het been van het been is 15-21 mm.
  8. De lengte van het heupbot is 17-23 mm.
  9. De lengte van het bot van de onderarm - 12 - 18 mm.
  10. De lengte van het bot van de schouder is 15-21 mm.
  11. De vruchtwaterindex is 121.
  12. Het gehalte aan humaan choriongonadotrofine - 10 - 35 duizend.
  13. Het gehalte aan alfa-fetoproteïne is 34,4 IU / ml.
  14. Het oestriolgehalte is 4,9 - 22,7 nmol / l.

17 weken zwangerschap

  • Germ Gewicht - 140 g
  • Lichaamslengte - 13 cm.
  • Buikomtrek - 93 - 131 mm.
  • Hoofdomtrek - 121 - 149 mm.
  • Voorhoofd-occipitale grootte - 46 - 54 mm.
  • De biparietale maat is 34 - 42 mm.
  • De lengte van het bot van het been is 17-25 mm.
  • De lengte van het heupbot is 20-28 mm.
  • De lengte van het bot van de onderarm - 15 - 21 mm.
  • De lengte van het bot van de schouder is 17-25 mm.
  • De vruchtwaterindex is 127.
  • Het gehalte aan humaan choriongonadotrofine - 10 - 35 duizend.
  • Het gehalte aan alfa-fetoproteïne is 39 IE / ml.
  • Het gehalte oestriol - 5,2 - 23,1 nmol / l.

18 weken zwangerschap

  1. Germ Gewicht - 190 g
  2. De lichaamslengte is 14,2 cm.
  3. Buikomtrek - 104 - 144 mm.
  4. Hoofdomtrek - 131 - 161 mm.
  5. Voorhoofd en achterhoofdgrootte - 49 - 59 mm.
  6. Biparietal grootte - 37 - 47 mm.
  7. De lengte van het bot van het been is 20 - 28 mm.
  8. De lengte van het heupbot is 23-31 mm.
  9. De lengte van het bot van de onderarm - 17 - 23 mm.
  10. De lengte van de botten van de schouder - 20 - 28 mm.
  11. De vruchtwaterindex is 133.
  12. Het gehalte aan humaan choriongonadotrofine - 10 - 35 duizend.
  13. Het gehalte aan alfa-fetoproteïne is 44,2 IU / ml.
  14. Het oestriolgehalte is 5,6 - 29,7 nmol / l.

19 weken zwangerschap

  • Germ Gewicht - 240 g
  • Lichaamslengte - 15,3 cm.
  • Buikomtrek - 114 - 154 mm.
  • Hoofdomtrek - 142 - 174 mm.
  • Voorhoofd-occipitale grootte - 53 - 63 mm.
  • De biparietale maat is 41 - 49 mm.
  • De lengte van het bot van het been is 23-31 mm.
  • De lengte van het heupbot is 26-34 mm.
  • De lengte van het bot van de onderarm - 20 - 26 mm.
  • De lengte van het bot van de schouder is 23-31 mm.
  • De vruchtwaterindex is 137.
  • Het gehalte aan humaan choriongonadotrofine - 10 - 35 duizend.
  • Het gehalte aan alfa-fetoproteïne is 50,2 IU / ml.
  • Het gehalte aan estriol is 6,6 - 38,5 nmol / l.

20 weken zwangerschap

  1. Germ Gewicht - 300 g
  2. Lichaamslengte - 16,4 cm.
  3. Buikomtrek - 124 - 164 mm.
  4. Hoofdomtrek - 154 - 186 mm.
  5. Voorhoofd en achterhoofdgrootte - 56 - 68 mm.
  6. De afmeting van de bipariet is 43 - 53 mm.
  7. De lengte van het been van het been is 26-34 mm.
  8. De lengte van het heupbot is 29 - 37 mm.
  9. De lengte van het bot van de onderarm - 22 - 29 mm.
  10. De lengte van het bot van de schouder is 26-34 mm.
  11. De vruchtwaterindex is 141.
  12. Het gehalte aan humaan choriongonadotrofine - 10 - 35 duizend.
  13. Het gehalte aan alfa-fetoproteïne is 57 IE / ml.
  14. Het gehalte oestriol - 7,3 - 45,5 nmol / l.

Als de foetus het syndroom van Down heeft, is het hCG-gehalte in het bloed van een zwangere vrouw hoog en zijn AFP en oestriol laag. Bij het Edwards-syndroom is de concentratie van alle stoffen onder normaal. Met een defect in de neurale buis is choriongonadotrofine normaal en zijn oestriol en alfa-fetoproteïne hoog. Ook kan een hoog gehalte aan AFP een ontwikkelingsstoornis in het embryo van het ruggenmerg betekenen, en een lage Meckel-Gruber-siroop, levernecrose, hernia van de occipitus, spina bifida. Als de oestriolconcentratie in het bloed erg laag is, is een miskraam waarschijnlijk. Maar met een negatief resultaat van de studie, wanhopen ouders niet. Artsen die waarschuwen voor screening tijdens de zwangerschap waarschuwen dat het onmogelijk is om een ​​100% accurate diagnose te stellen. Het gebeurt dat, ondanks de ongunstige prognose van artsen, vrouwen gezonde en volwaardige kinderen produceren.

Waarom geeft screening in het tweede trimester soms valse resultaten?

Artsen zijn ook mensen en maken soms fouten. Bij het stellen van een diagnose laten artsen zich leiden door de numerieke indicatoren van de norm, maar het lichaam van elke vrouw is anders en zelfs significante veranderingen in de bloedspiegels van AFP, hCG en oestriol duiden niet altijd op pathologie. Probeer niet zelf de resultaten van het onderzoek te begrijpen, laat staan ​​een diagnose in de baarmoeder te stellen. Het is beter om deze bezigheid toe te vertrouwen aan de gynaecoloog. Het ontcijferen van de resultaten van de tweede screening is niet eenvoudig en een ervaren medisch specialist ziet de hele situatie in één oogopslag op de cijfers. Het gebeurt echter, maar zelden, dat een onderzoek om bepaalde redenen onjuiste resultaten oplevert. Daarom moet de arts, voorafgaand aan het uitvoeren van een screening, de patiënt ondervragen en ondervragen om mogelijke factoren die de waarheidsgetrouwheid van de onderzoeksresultaten beïnvloeden, weg te filteren. Een verkeerd resultaat is mogelijk in de volgende gevallen:

  • met meerdere zwangerschappen;
  • bij conceptie door IVF;
  • met obesitas of, omgekeerd, ondergewicht;
  • diabetes;
  • in de verkeerde periode van zwangerschap.

Moet ik screening doen voor 2 trimesters?

Om de tweede screening te halen of niet, is een puur persoonlijke beslissing. De toekomstige moeder zou het alleen moeten doen.

Soms wordt de terughoudendheid om 2 trimesters te screenen geassocieerd met interne ervaringen. Deze ervaringen kunnen een reden hebben, omdat het gebeurt dat screeningsstudies foutieve resultaten opleveren en bedreigingen identificeren voor de ontwikkeling van pathologieën bij de foetus, die zich vrij normaal ontwikkelt.

Valse resultaten maken de toekomstige moeder nerveus en angstig over de baby gedurende de rest van de periode van het dragen ervan. En dit leidt op zijn beurt tot een negatieve zwangerschap en kan de gezondheid van de toekomstige moeder en foetus beïnvloeden. Gelukkig is de situatie helemaal niet hopeloos. Als een zwangere vrouw bang is voor invasieve diagnostische methoden die de meest betrouwbare informatie geven over de aan- of afwezigheid van afwijkingen, kan ze een beroep doen op veilige, niet-invasieve prenatale DNA-testen.

Als een vrouw niet in de risicogroep valt of geen complicaties heeft tijdens de zwangerschap, biedt de leidende arts aan alleen een echo-procedure te ondergaan. In Rusland wordt de tweede screening gedurende ongeveer twee jaar niet toegepast. Het ontbreken van negatieve resultaten in het eerste trimester garandeert echter niet dat er geen risico's zijn in het tweede trimester. Het is natuurlijk ongepast om extra tests toe te wijzen aan elke vrouw die een kind verwacht. Dit provoceert vrouwen alleen maar om zich zorgen te maken en het gezinsgeld te verspillen.

De keuze van het gezin, als de resultaten van 2 screening en echografie slecht waren, is klein: om het leven van het zieke kind te redden of om abortus om medische redenen in te stemmen, terwijl de term nog steeds voor deze operatie zorgt. Een dergelijk besluit kan niet als een morele misdaad worden beschouwd, omdat de redenen ervan redelijk zijn. Een gezin dat vanwege morele of materiële redenen niet voor een kind met ernstige handicaps kan zorgen, zal zich in de toekomst kunnen voorbereiden op een nieuwe zwangerschap en een gezond kind baren. Het is veel redelijker om jezelf en een beetje leven op de proef te stellen.

Er zijn ook families die de baby behandelen als een goddelijk geschenk, dus het doet er niet toe hoe het wordt geboren. Voor zulke paren is abortus een nog grotere ramp dan de geboorte van een baby met pathologieën. Daarom kunnen gezinnen die hun baby graag liefhebben en beschermen, screenen weigeren zonder angst.

Onder alle omstandigheden moet de conclusie sober worden gemaakt en niet onder invloed van emoties. Als u twijfelt of een tweede trimester screening noodzakelijk is en wanneer een onderzoek moet ondergaan, is het het beste om uw arts te raadplegen op basis van gegevens uit eerdere tests.

Wanneer moet je 2 onderzoeken doen?

Als een vrouw zich goed voelt, gaat de zwangerschap niet gepaard met complicaties, dan is het niet nodig om een ​​tweede screening te doen. Maar als de aanstaande moeder een onderzoek wil ondergaan om er zeker van te zijn dat alles in orde is met de kostbare baby in de maag, dan hebben de artsen niet het recht om haar te weigeren. Maar er is een categorie zwangere vrouwen die screening in het tweede trimester niet kan negeren, omdat het risico op ernstige ontwikkelingsstoornissen in hun embryo's hoog is. Zorg ervoor de examenmoeders te passeren:

  1. ouder dan 35 jaar;
  2. een slechte erfelijkheid hebben;
  3. herstelde virale ziekte in vroege zwangerschap;
  4. getrouwd met een naaste verwant;
  5. verslaafd aan drugs;
  6. misbruik van alcohol;
  7. werken in gevaarlijke omstandigheden;
  8. krachtige medicijnen nemen;
  9. heeft eerder een abortus uitgevoerd;
  10. overleefde een miskraam of de geboorte van een dood kind.

Handige informatie voor zwangere vrouwen. het zeven

Er zijn een aantal studies waarbij het risico op het krijgen van een kind met dergelijke pathologieën als het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en grove ontwikkelingsstoornissen, wordt gedetecteerd in de zeer vroege stadia van de zwangerschap. We hebben het over prenatale screening.

Wat is dit?

Van alle ondervraagde aanstaande moeders onthulde een groep vrouwen waarvan de resultaten significant verschillen van de norm. Dit suggereert dat hun foetus meer kans heeft op pathologieën of defecten dan de anderen. Prenatale screening is een complex van onderzoeken gericht op het identificeren van ontwikkelingsanomalieën of grove foetale misvormingen.

Het complex omvat:

Biochemische screening - een bloedtest om de aanwezigheid in het bloed van specifieke stoffen ("markers") te bepalen die in bepaalde pathologieën veranderen, zoals het downsyndroom, Edwards en ontwikkelingsstoornissen van de neuraalbuis. Op zichzelf is biochemische screening slechts een bevestiging van de waarschijnlijkheid, maar geen diagnose. Daarom wordt er aanvullend onderzoek mee gedaan;

Ultrasound screening (echografie) - wordt uitgevoerd in elk trimester van de zwangerschap en stelt u in staat om de meeste anatomische defecten en abnormale ontwikkeling van het kind te identificeren. Prenatale screening bestaat uit verschillende stadia, elk belangrijk omdat het informatie geeft over de ontwikkeling van het kind en mogelijke problemen.

Risicofactoren voor de ontwikkeling van pathologie bij het ongeboren kind:

- de leeftijd van een vrouw is ouder dan 35 jaar;

- de aanwezigheid van ten minste twee spontane abortussen in de vroege zwangerschap;

- gebruik vóór de conceptie of in de vroege stadia van de zwangerschap een aantal farmacologische preparaten;

- bacteriële, virale infecties overgedragen door de toekomstige moeder;

- de aanwezigheid in de familie van een kind met een genetisch bevestigd Down-syndroom, andere chromosomale aandoeningen, congenitale misvormingen;

- familiewagen van chromosomale abnormaliteiten;

- erfelijke ziekten bij nabestaanden;

- blootstelling aan straling of andere schadelijke gevolgen voor een van de echtgenoten vóór de conceptie.

Eerste Trimester Enquêtes

"Dubbele test"

Uitgevoerd van de 10e tot de 14e week van de zwangerschap (de optimale tijd is van de 11e tot de 13e week)

- Echoscopisch onderzoek, waarbij de belangrijkste parameters worden gemeten: coccyx-afmeting (CTE) en kraagruimtedikte (PTD). Een TVP van meer dan 3 mm kan wijzen op een mogelijke verslechtering van de ontwikkeling van de foetus. Aanvullend onderzoek is vereist om te bevestigen (of weerleggen). Screening is alleen informatief als foetale CTE gelijk is aan of groter is dan 45,85 mm.

- Biochemische screening:

- bloedtest voor hCG

Het onderzoek met echografie moet worden gestart, omdat de verkregen indicatoren factoren kunnen onthullen die niet-informatieve resultaten van de biochemie opleveren, bijvoorbeeld nauwkeurigere zwangerschapsperioden (niet overeenkomend met de duur van 11-13 weken), meerlingzwangerschap, problemen met de ontwikkeling van de zwangerschap (bijvoorbeeld stoppen).. De gegevens die tijdens de echografie worden verkregen, worden gebruikt om de risico's in zowel het eerste als het tweede trimester van de zwangerschap te berekenen.

Als de resultaten van de echografie overeenkomen met het vereiste tijdsbestek, kan biochemische screening worden uitgevoerd (bloed doneren). De optimale tijd hiervoor is hetzelfde als voor echografie, 11-13 weken. Het is belangrijk om binnen deze tijd te blijven. De kloof tussen echografie en biochemie moet maximaal 3 dagen zijn.

Wat onderzoekt biochemische screening?

- De vrije subeenheid van het humaan chorionhormoon (hCG)

- PAPPA-A-gerelateerd zwangerschapseiwit A.

Het hormoon hCG wordt geproduceerd door de cellen van de embryonale schil (chorion). Het is dankzij de analyse van hCG dat de zwangerschap al op de 6-10e dag na de bevruchting kan worden bepaald. Het niveau van dit hormoon in de eerste trimeste is verhoogd en bereikt zijn maximum tegen de 10-12e week. Verder neemt het geleidelijk af en blijft het constant gedurende de tweede helft van de zwangerschap.

Het hormoon hCG bestaat uit twee eenheden (alfa en bèta). Van deze, een unieke bèta, die wordt gebruikt bij de diagnose.

Als het niveau van bèta-hCG verhoogd is, kan dit wijzen op:

- meerlingzwangerschap (de norm van hCG neemt evenredig met het aantal vruchten toe);

- Downsyndroom en enkele andere pathologieën;

- diabetes bij de toekomstige moeder;

- Onjuist vastgestelde zwangerschapsduur.

Als het niveau van bèta-hCG wordt verlaagd, kan dit wijzen op:

- De aanwezigheid van buitenbaarmoederlijke zwangerschap;

- niet-ontwikkelende zwangerschap of de dreiging van een spontane abortus;

- de ontwikkeling van de toekomstige baby vertragen;

- foetale sterfte (in het tweede en derde trimester van de zwangerschap).

NORMEN VAN HCG IN BLOEDSERUM

HCG-spiegel tijdens de zwangerschap Norm hCG, honing / ml

1- 2e week 25- 300

2e week 1500-5000

3e 4e week 10000-3000

4e tot 5e week 20.000-1.000.000

5e week 50000-200000

6-7e week 50000 200000

7-8e week 20000-200000

8e-9e week 20.000-1.000.000

9-10e week 20.000-95.000

11 - 12 week 20000 - 90000

13-14 weken 15000 - 60000

15-25ste week 10000- 35000

26- 37e week 10000-60000

PAPP-A (PAPP-A) is een eiwit dat de immuunrespons van het maternale organisme moduleert en een van de factoren is die het functioneren van de placenta garanderen. De analyse wordt uitgevoerd in het eerste trimester van de zwangerschap.

Een afname in PAPP-A geeft de waarschijnlijkheid aan:

- chromosomale afwijkingen van de foetus;

- Downsyndroom, Edwards, Corneli de Lange;

- de dreiging van een miskraam of beëindiging van de zwangerschap.

NORMEN VAN RAWR-A IN BLOEDSERUM

Week van de zwangerschap Norma PAPP-A, honing / ml

8e-9e week 0.17-1.54

9e-10e week 0.32 - 2.42

10e-11e week 0.46- 3.73

11 - 12 week 0.7 - 4.76

12-13e week 1,03-6,01

13-14 weken 1.47-8.54 uur

MoM - voor het berekenen van risico-indicatoren worden niet de specifieke gegevens verkregen die worden gebruikt, maar het zogenaamde MoM. Dit is een coëfficiënt die de mate van afwijking aangeeft van de waarde van een of andere indicator van prenatale screening van de gemiddelde waarde (mediaan) voor de duur van de zwangerschap.

Het wordt berekend door de volgende formule:

MoM = serumwaarde gedeeld door de mediaanwaarde van de indicator voor een bepaalde zwangerschapsduur

De norm is de waarde van de index dichtbij één.

Er zijn een aantal factoren die de waarde van de verkregen indicatoren kunnen beïnvloeden:

- medicatie;

- diabetes mellitus in de geschiedenis van de toekomstige moeder;

- Het begin van de zwangerschap als gevolg van IVF.

Daarom gebruiken artsen bij het berekenen van risico's de MoM-waarde die is aangepast voor alle functies en factoren.

De snelheid van de MoM varieert van 0,5 tot 2,5. En in het geval van meerlingzwangerschappen tot 3,5 MoM.

Afhankelijk van de verkregen resultaten, zal het duidelijk zijn of de aanstaande moeder een risico loopt op chromosomale pathologieën of niet. Als dat het geval is, zal de arts u adviseren om verder onderzoek te doen.

Maak je geen zorgen van tevoren als je een screening voor het tweede trimester hebt voorgeschreven, het wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, ongeacht de resultaten van de eerste fase van de enquête. Beter veilig dan sorry!

Second trimester Surveys

"Triple Test"

Uitgevoerd van de 16e tot de 20e week van de zwangerschap (optimale tijd van de 16e tot de 18e week)

Gecombineerde screening

- Echoscopisch onderzoek (gebruikmakend van gegevens verkregen in het eerste trimester).

- Biochemische screening:

- bloedtest voor AFP;

- choriongonadotropine (hCG)

De tweede screening is ook gericht op het identificeren van de mate van risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, Edwards, ontwikkelingsstoornissen in de neurale buis en andere afwijkingen. Tijdens de tweede screening worden studies uitgevoerd naar het hormoon van de placenta en het hormoon op de lever van de foetus, die ook de nodige informatie over de ontwikkeling van het kind bevatten.

Alfa-fetoproteïne (AFP) is een eiwit dat aanwezig is in het bloed van een kind in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Het wordt geproduceerd in de lever en het maagdarmkanaal van de foetus. De werking van alfa-fetoproteïne is gericht op het beschermen van de foetus tegen het immuunsysteem van de moeder.

De toename in het niveau van AFP geeft de waarschijnlijkheid van bestaan ​​aan:

- misvorming van de foetale neurale buis (anencefalie, spina bifida);

- Meckelsyndroom (symptoom-occipitale craniale hernia);

- atresie van de slokdarm (pathologie van intra-uteriene ontwikkeling, wanneer de oesophagus van de foetus blindelings eindigt, de maag niet bereikt (het kind kan niet via de mond eten);

- falen van de voorste buikwand van de foetus;

- Foetale levernecrose als gevolg van virale infectie.

Verlaging van het niveau van AFP suggereert:

- DownaTrisomy 21-syndroom (na 10 weken zwangerschap);

- syndroom van Edwardsatrisomy 18;

- onjuist gedefinieerde periode van zwangerschap (langer dan noodzakelijk voor de studie);

NORMS AFP IN BLOEDSERUM

Week van de zwangerschap: AFP-niveau, U / ml

0-12e evuyuzuur, vitamines De gynaecoloog zei dat het niveau van PAPP onder het gemiddelde ligt ((Wachtend op een zin van een geneticus ((

Screening voor 2 trimesters: data en normen

Dus de felbegeerde test met twee strips wordt in de envelop ingepakt "voor toekomstige generaties", de zwangerschap wordt bevestigd op echografie, elke week moet je naar een vrouwenoverleg met potten met testen... Gaandeweg begint de toekomstige moeder te wennen aan een ongewone routine, waarin ze al verantwoordelijk is voor twee ( of voor drie).

Na onderzoek in het eerste trimester lijkt het mogelijk om een ​​beetje te kalmeren en te ontspannen, maar het was er niet: de arts zei dat na een maand de bloedtest voor hormonen en echografie zou moeten worden herhaald. Waarom is deze tweede screening nodig?

Wat is het?

Eerst een terminologie. Screening is een woord van Engelse oorsprong, in vertaling betekent het "zeven", "sorteren", "selecteren". In de geneeskunde impliceert screening massale en relatief eenvoudige onderzoeken van grote groepen mensen om het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten (risicogroepen) te identificeren.

Prenataal in het Latijn betekent 'prenataal'. De term "prenataal" kan alleen worden toegepast op de periode van de intrauteriene ontwikkeling van de foetus (vóór de geboorte) en moet niet worden verward met de soortgelijke, maar met een andere betekenis, het woord "perinataal" - een periode waarin:

  • ontwikkeling van de foetus vanaf 22 weken intra-uteriene leven vóór de geboorte;
  • de feitelijke periode van de bevalling;
  • de eerste 7 dagen (168 uur) van het leven van de pasgeborene;

Trimester - gelijk aan drie maanden tijdsinterval. Normale zwangerschap bij een persoon duurt normaal gesproken 38-42 weken. Er zijn drie trimesters:

  • I - 1-13 week;
  • II - 14-26 week;
  • III - vanaf week 27 en voor de geboorte.

Prenatale screening van het tweede trimester is een reeks onderzoeken die moet worden afgerond na 15-22 weken om de waarschijnlijkheid van de risico's van erfelijke en genetische ziekten van de foetus te bepalen. Gebruik hiervoor twee aanvullende tests:

  • Echoscopisch onderzoek in het II-trimester (echografie II) - gepland, verplicht voor iedereen;
  • Een bloedtest voor specifieke gravidaire (van de Latijnse "graviditas" - zwangerschap) hormonen (biochemische screening van het tweede trimester - BCS-II of "drievoudige test") - wordt uitgevoerd wanneer aangegeven.

Het prenatale screeningsprotocol is ontwikkeld door de International Fetal Medicine Foundation (FMF) en wordt wereldwijd gebruikt. De screening van het tweede trimester werd uitgevoerd in Rusland voor meer dan 20 jaar. De eerste screening is een beetje "jonger", begon in de praktijk aan het begin van de nul jaar. Tijdens het onderzoek in het tweede trimester wordt altijd rekening gehouden met de BH-screening en ultrasone gegevens die zijn uitgevoerd na 11-13 weken.

In tegenstelling tot de eerste trimester-onderzoeken, worden BCS-II en echografie II uitgevoerd op verschillende draagweken.

Met de ontwikkeling van technologie in centra voor gezinsplanning en privéklinieken in plaats van de gebruikelijke tweedimensionale echografie, worden steeds meer 3D-apparaten gebruikt die een driedimensionaal beeld geven (helpt om de anatomie van de foetus beter te beoordelen) en zelfs 4D (een bewegend driedimensionaal beeld).

Onderzoek nodig

Tijdens de negen maanden van de zwangerschap, uit één bevruchte eipyzygote, wordt een complex zelfregulerend systeem gevormd, bestaande uit de foetus en de placenta. Het verenigt ongeveer honderd biljoen (!) Cellen die sterven en vernieuwen, organen en systemen vormen die continu met elkaar en met het lichaam van een zwangere vrouw omgaan.

Dit verbazingwekkende multicellulaire organisme door de toekomstige moeder wordt voortdurend beïnvloed door vele factoren van de externe en interne omgeving in verschillende combinaties. Daarom is elke zwangerschap, zelfs met één paar ouders, uniek en one-of-a-kind.

Het embryo in het proces van zijn individuele ontwikkeling in de baarmoeder (in het proces van ontogenese) verandert continu, en herhaalt het hele pad van de evolutie van het dierenleven op planeet Aarde: in sommige stadia lijkt het op een vis, dan op een hagedis, en heeft zelfs een staart. Pas aan het einde van de 8ste week van de zwangerschap wordt het embryo de foetus: alle belangrijke organen en systemen zijn al in het algemeen gevormd, maar hun structuur is nog steeds erg verschillend van wat een voldragen pasgeboren baby zou moeten hebben.

Soms faalt het programma van ontogenese. In feite is dit niet zo zeldzaam, maar meestal vermoedt de vrouw niet eens dat ze zwanger is: de volgende menstruatie kwam iets eerder of iets later dan de gebruikelijke periode. Dit gebeurt met zeer grove schendingen van de erfelijke structuur van het embryo, meestal met veranderingen in hele chromosoomsets - polyploidieën.

Het normale chromosoomset (karyotype) van een persoon bestaat uit 22 paren chromosomen: 44 "stukken" autosomen (somatische chromosomen) en één paar geslachtschromosomen: XX bij vrouwen en XY bij mannen. De volledige samenstelling van het normale karyotype is "46, XX" of "46, XY".

Veranderingen in het genetische materiaal van het embryo kunnen minder ernstig zijn: er is een defect gen (een klein deel van het chromosoom) of een extra chromosoom in de celkern (trisomie). Soms is het karyotype over het algemeen normaal, maar de embryonale periode was beïnvloed door een nadelige factor die schade veroorzaakte aan de weefsels van de foetus. In dergelijke situaties blijft de zwangerschap vorderen, maar er ontstaan ​​afwijkingen in de normale ontwikkeling van systemen en organen.

Screeningsenquêtes van toekomstige moeders worden uitgevoerd om deze afwijkingen tijdig te identificeren en de vrouw en haar familie de gelegenheid te geven om verdere acties te kiezen.

De belangrijkste doelstellingen van de tweede screening:

  • het risico op het ontwikkelen van trisomie van de foetus op 13, 18 en 21 paren chromosomen (Patau, Edwards en Down syndroom) te verduidelijken;
  • het beoordelen van de waarschijnlijkheid van vorming van afwijkingen van het zenuwstelsel (spinale hernia, anencefalie);
  • om de algemene toestand van de foetus te beoordelen (afhankelijk van de markeringsgrootte van het hoofd, lichaam, ledematen, zwangerschapsperiode);
  • mogelijke afwijkingen in de staat van vruchtwater, placenta, baarmoedermuren en cervicaal kanaal identificeren.

Bijzondere aandacht wordt besteed aan de identificatie van het Down-syndroom. Het verschijnen van een extra 13 of 18 chromosomen en de pathologie van de neurale buis manifesteren zich niet alleen door afwijkingen in de bloedtest, maar ook door de defecten van de organen die kunnen worden gedetecteerd door een echografie van een expert. Bij het Down-syndroom heeft de foetus mogelijk geen grove afwijkingen van de anatomie en is het onmogelijk om intellect en cognitieve functies in de baarmoeder te beoordelen. Daarom speelt in gevallen van verdenking op trisomie 21 autosomen de tweede biochemische screening een grote rol.

data

BCS-II en echografie II worden op verschillende tijdstippen uitgevoerd. De tweede biochemische screening wordt ook wel de "drievoudige test" genoemd. De optimale tijd voor de passage is de periode van het begin van week 16 tot dag 6 van week 18. Vanaf 19 weken van hormonen, die worden bepaald in de tweede proef (vrij estriol, humaan chorion gonadotropine en alfa-fetoproteïne), beginnen te worden gesynthetiseerd door de placenta en de lever het ongeboren kind varieert en kunnen de resultaten vervormen.

De voorkeursperiode voor de tweede echografie is een zwangerschap van 19-20 weken. Een echografie kan later, vóór 24 weken, maar het is raadzaam om de deadlines van 21-22 weken te halen. Op dat moment al goed je kunt de anatomie van de foetus te zien en (gevormd meerdere breuken in de baarmoeder als gevolg van abnormale botfragiliteit) identificeren bruto (onverenigbaar met het leven of het veroorzaken van een handicap van het kind) misvormingen, zoals anencefalie (geen grote hersenen), osteogenesis imperfecta en beëindig een zwangerschap om medische redenen.

Als ontdekte een hoog risico op trisomie 21 paar chromosomen (het syndroom van Down), nog tijd om met toestemming van de ouders, kunnen de artsen vruchtwaterpunctie te voeren (om foetale cellen uit het vruchtwater te verkrijgen) en tel het aantal chromosomen.

Tot 22 weken medische abortus wordt uitgevoerd, in latere perioden is het noodzakelijk om toevlucht te nemen tot geïnduceerde bevalling, wat slechter is voor de vrouw en haar reproductieve gezondheid.

Wat kijken naar?

Hierboven is al genoemd dat de tweede screening kan bestaan ​​uit één (echografie) of twee procedures (echografie en BCS). Wanneer twee enquêtes worden gehouden over de gecombineerde screening van het II-trimester, omvat dit ook het raadplegen van een artsgenetica om de resultaten te interpreteren.

Wanneer echografie II trimester evalueren:

  • Hoeveel foetussen zijn er in de baarmoeder, klopt het hart, de hartslag, welk deel (hoofd of buit) is de foetus die naar het geboortekanaal is gekeerd (kop- of bekkenpresentatie). Als een zwangere vrouw een tweeling heeft, worden alle verdere onderzoeken noodzakelijkerwijs uitgevoerd voor elk van de foetussen, er wordt meer aandacht besteed aan de structuur van de placenta (of placenta).
  • De parameters van de foetus (foetometrie genaamd), voor deze maatregel:
    1. het hoofd van de foetus tussen de bulten van de pariëtale botten (tweevoudige grootte - BPR); de afstand tussen de meest afgelegen hoeken van het voorhoofd en de achterhoofdsknobbel (frontale occipitale grootte - LZR);
    2. hoofdomtrek en buik;
    3. afmetingen van de lange buisvormige botten van de armen en benen (femur, arm, botten van het been en de onderarm). De echografie arts vergelijkt de metingen met de norm op speciale tabellen en maakt een conclusie over de ontwikkeling van het ongeboren kind (voor zover het evenredig is en overeenkomt met de draagtijd) en bepaalt het geschatte gewicht van de foetus.

Met behulp van fetometrie bij een baby is het mogelijk om ontwikkelingsachterstand op te sporen of een nederlaag te verdenken bij sommige ziekten van de moeder (bijvoorbeeld bij diabetes mellitus). Deze gegevens zullen helpen om de noodzakelijke behandeling tijdig voor te schrijven en verdere complicaties te voorkomen als de zwangerschap vordert.

  • Anatomie van de foetus. Naleving van de interne organen met de norm wordt uitgebreid beoordeeld. Het houdt niet alleen rekening met de specifieke dimensies, maar ook met de kwaliteit van de visualisatie op de echografie, de algemene toestand, relaties, proportionaliteit. geraamd:
    1. botten van het hersengedeelte van de schedel (afwezig met anencefalie);
    2. de hersenen als geheel en de staat van zijn liquor-dragende paden (laterale ventrikels, grote cisterne);
    3. gezichtsschedel (oogkassen, neusbot, nasolabiale driehoek). Het verminderen van de grootte van de nasale botten is kenmerkend voor het Down-syndroom. De signaalbreuken in het gebied van de nasolabiale driehoek duiden op een gespleten lip en gehemelte;
    4. hoe ledematen worden gevormd;
    5. wervelkolom: continuïteit, vorm van de wervels;
    6. licht;
    7. hart: het aantal hartkamers, hun verhouding.
    8. maag, darmen, lever;
    9. de integriteit van de buikwand - om een ​​hernia van de navelstreng of kloof uit te sluiten;
    10. nieren en blaas - aanwezigheid, grootte, structuur. Bilaterale uitzetting van het bekken - een indirect teken van trisomie 21 paren;
    11. de structuur van de uitwendige geslachtsorganen helpt om het geslacht van het kind te achterhalen.

In de periode van 19-20 weken is het mogelijk om veel aangeboren hartafwijkingen te diagnosticeren (defecten van intracardiale septa, linker hypoplasiesyndroom, afwijkingen van de aorta en longslagader);

  • De staat van de wanden van de baarmoeder: of er tekenen zijn van hypertonie (dreiging van onderbreking), vleesbomen. Als de vrouw eerder een keizersnede had, wordt het gebied van het postoperatieve litteken zorgvuldig gecontroleerd, de consistentie ervan.
  • De uitgebreide beoordeling van de placenta omvat:
    1. locatie in de baarmoeder in relatie tot het inwendige deel van het geboortekanaal: idealiter - hoog op een van de wanden van de baarmoeder (anterior of posterior). De placenta kan gelokaliseerd worden aan de rand met het binnenste deel van het cervicale kanaal (lage hechting) of overlappen (presentatie). Bij een toename van de zwangerschapsduur verschuift de nageboorte: lage hechting wordt vervangen door de gebruikelijke, de presentatie kan worden omgezet in lage hechting.
    2. dikte van de placenta (de norm is ongeveer 20 mm);
    3. structuur (op 19-20 weken - homogeen);
    4. mate van volwassenheid (meestal in het tweede trimester is nul)
    5. zijn er tekenen van onthechting;
  • Navelstreng: dikte, hoeveel vaten (drie - norm), kwaliteit van de bloedstroom er doorheen, mogelijke aanwezigheid van knopen, tekenen van rotatie (verstrengeling) van de navelstreng;
  • De hoeveelheid vruchtwater is kenmerkend voor de vruchtwaterindex (IAI). Norm komt overeen met IAG 137-212 mm;
  • De toestand van de interne verdeling van het geboortekanaal (cervicaal cervicaal gebied): de interne baarmoederhals van de baarmoederhals is normaal gesloten.

Volgens de resultaten van algemene conclusie (conclusie) van overeenstemming van de foetus zwangerschap, de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen, placenta manifestaties en cervixinsufficiëntie.

De tweede biochemische screening wordt momenteel alleen gratis uitgevoerd voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico. Drie markeringen zijn gedefinieerd:

  • Alfa-fetoproteïne (AFP) is een eiwit dat lijkt op serumalbumine bij volwassenen. Het neemt deel aan het transport van stoffen naar de cellen en beschermt de foetus tegen de immuunreacties van de moeder: slechts de helft van de foetale genen voor het moederlichaam is "oorspronkelijk". De andere helft wordt door de vader naar de foetus overgebracht, het is 'alien'. Het lichaam worstelt altijd met buitenaardse invasie (onthoud hoe SARS ziek was, virussen hebben ook genen), maar tijdens de zwangerschap onderdrukt AFP het immuunsysteem van de foetus zodat afwijzing niet optreedt. De foetus begint AFP te produceren al 5 weken na de conceptie. Eerst komt het voor in de dooierzak. Het embryo scheidt AFP met de urine af in het vruchtwater, van waaruit ze worden geabsorbeerd in het bloed van de moeder voor eliminatie.

Na 12 weken is de dooierzak verminderd, de AFP-synthese komt voor in de lever en de darm van de foetus. Tegen week 16 bereikt het niveau van AFP concentraties die kunnen worden bepaald door diagnostische methoden in maternaal bloed.

  • De totale humaan choriongonadotrofine (hCG) - gravidarny zwangerschapshormoon wordt gesynthetiseerd autoriteiten, samen ontwikkelen met de toekomst van een kind: ten hoogste 12 weken - het chorion (de voorganger van de placenta), vanaf het tweede trimester - rechtstreeks door de placenta. Buiten de zwangerschap bij een gezonde vrouw, wordt dit hormoon niet gevormd. Het is zijn aanwezigheid die de zwangerschapstest van de apotheek laat zien. HCG zorgt voor de normale progressie van de zwangerschap. Algemeen choriongonadotrofine bestaat uit twee fracties: α-hCG en β-hCG. Vrije β-hCG subunit een hogere concentratie in het eerste trimester, dus het B-hCG bepaald in de eerste screening. Na 16-18 weken wordt het totale hCG bepaald.
  • Vrij estriol voordat de conceptie in een kleine concentratie door de eierstokken wordt geproduceerd, een lage biologische activiteit heeft, wordt snel uit het lichaam uitgescheiden. Tijdens de zwangerschap neemt de concentratie ervan in het bloed van een vrouw herhaaldelijk toe als gevolg van synthese in de placenta en foetale lever. Dit hormoon zorgt voor ontspanning van de baarmoedervaten, verbetert de uteroplacentale doorbloeding, stimuleert de groei en vertakking van de borstklier bij zwangere vrouwen, en bereidt zich voor op borstvoeding.

Hoe gaat het?

Op de door de verloskundige-gynaecoloog aangewezen datum geeft de zwangere vrouw bloed uit een ader voor een drievoudige test. Na het passeren van de analyse moet een speciale vragenlijst (vragenlijst) worden ingevuld, waarin u moet aangeven:

  • achternaam, naam, familienaam;
  • datum van bloedafname;
  • leeftijd (vereiste datum, maand en geboortejaar);
  • zwangerschapsduur op het moment van analyse;
  • het aantal vruchten (enkele zwangerschap, tweeling);
  • lichaamsgewicht van de patiënt op het moment van bloedafname;
  • raciale (etnische) identiteit. In de regel behoren inwoners van de Russische Federatie, ongeacht hun nationaliteit, tot de Europese etnische groep.

Maar als de zwangere vrouw of haar ouders uit het Midden-Oosten, Zuidoost-Azië of Afrika komen, zal de etniciteit anders zijn.

  • als een zwangere vrouw type I diabetes heeft en andere chronische ziekten;
  • Heeft een zwangere vrouw een nicotineverslaving?
  • hoe de zwangerschap plaatsvond (natuurlijke conceptie of IVF). Als kunstmatige voortplantingstechnieken zijn gebruikt, moet u een aantal aanvullende vragen beantwoorden die de arts zal verduidelijken.

Alle enquêtevragen zijn geen loze - de antwoorden zijn nodig voor prenatale risico-evaluatie van de pathologie van de foetus een individuele patiënt, die wordt berekend met de hulp van gespecialiseerde computerprogramma's op basis van de resultaten van alle tests in zijn geheel, met inbegrip van de ultrasone data. Dit wordt gecombineerde screening genoemd.

Het is noodzakelijk om te begrijpen en onthouden dat screening alleen de waarschijnlijkheid, het mogelijke risico op het ontwikkelen van een bepaalde pathologie bij de foetus beoordeelt en geen definitieve diagnose is. Voor de meest volledige beoordeling van de resultaten van de drievoudige test, wordt een raadpleging van een geneticus gehouden. BCS-II-gegevens worden vergeleken met de eerste studie (BCS-I en echografie na 11-13 weken).

Daarom is het wenselijk dat de eerste en tweede screening biochemische studies in hetzelfde laboratorium werden uitgevoerd. Dit zal de arts helpen om de resultaten te ontcijferen.

Bij de receptie van de genetica kan en moet je de arts vragen stellen over het onderzoek, vragen om onbegrijpelijke termen toe te lichten. Inzicht in het doel en de kenmerken van screening helpt een zwangere vrouw om het probleem goed te beoordelen, adequaat op de omstandigheden te reageren, samen met de arts om verdere tactieken voor zwangerschap te kiezen. Indien nodig kan de geneticus na de tweede echoscopie na 19-20 weken een tweede consult plannen.

De tweede echografie wordt transabdominaal uitgevoerd (de sensor van het apparaat bevindt zich op de voorste buikwand) in rugligging. De studie moet worden uitgevoerd door een arts die een specialisatie heeft in de prenatale diagnose.

Wie is voorgeschreven?

Echografisch onderzoek in het tweede trimester wordt uitgevoerd voor alle zwangere vrouwen. Zelfs bij afwezigheid van het risico op congenitale misvormingen bij de foetus is het noodzakelijk om een ​​duidelijk beeld te hebben van hoe het zich ontwikkelt: hoe het groeit en groeit, en hoe zijn organen zich proportioneel en synchroon ontwikkelen.

Daarnaast wordt de toestand van de baarmoeder en de placenta beoordeeld, die vanaf de 24-25 weken begint te transformeren om te voldoen aan de groeiende behoeften van de foetus voor voedingsstoffen en zuurstof.

In tegenstelling tot de eerste screening, die verplicht is voor alle zwangere vrouwen, wordt biochemische screening in het tweede trimester momenteel alleen uitgevoerd voor patiënten als er speciale indicaties zijn:

  • "Slechte" eerste screening - de resultaten wijzen op een risico op een aangeboren afwijking;
  • familieleden hebben erfelijke ziekten;
  • eerdere zwangerschappen bij een vrouw resulteerden in de geboorte van een kind met aangeboren afwijkingen en / of erfelijke pathologie (chromosomale en genetische ziekten), of abortus werd uitgevoerd in verband met de identificatie van aangeboren afwijkingen bij de foetus;
  • nauw verwant huwelijk;
  • de zwangere vrouw heeft een besmettelijke ziekte gehad; de eerste screening kan echter "goed" zijn;
  • de vrouw had eerder miskramen gehad, vooral op korte termijn;
  • oncologische ziekte tijdens de zwangerschap;
  • in de vroege stadia van de zwangerschap nam een ​​vrouw bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld anticonvulsiva, kalmerende middelen, cytostatica, antibiotica) voor sommige ziekten;
  • toekomstige moeder is 35+. Met het ouder worden, het ouder worden van de eieren, hebben ze meer kans op breuk van erfelijk materiaal.

Voorbereiding voor analyse

Een bloedtest van een ader voor een drievoudige test moet op een lege maag worden ingenomen. Gewoonlijk nemen laboratoria bloed af voor onderzoek in de ochtend. De periode van slaap van een nacht is de tijd dat u afziet van eten. In de ochtend in plaats van ontbijt, drink een glas water (niet thee en niet koffie) zonder gas niet later dan 30-40 minuten vóór de procedure. Als u de test op een ander tijdstip moet afleggen, moet u de "hongerige pauze" gedurende 5-6 uur observeren. Op dit moment zijn uitgesloten en alle dranken, behalve water zonder gas.

Het is niet nodig om voorafgaand aan de levering aan een speciaal dieet te voldoen, omdat de vastgestelde hormonen niet direct gerelateerd zijn aan het metabolisme. Maar toch een beetje de moeite van het voorbereiden waard. Het is aan te raden geen erg vet en gefrituurd voedsel (reuzel, shish kebab, frites) te eten, geen cacao en chocolade, vis en zeevruchten te eten, maar ook een dag citrusvruchten voordat bloed uit een ader wordt afgenomen.

Speciaal voor te bereiden op de tweede screening echografie is niet vereist. In het eerste trimester wordt voor een goede visualisatie van het embryo een echoscopie uitgevoerd wanneer de blaas van de moeder vol is, waarvoor u veel water moet drinken en vóór de test moet inhouden.

In het tweede trimester van de zwangerschap wordt het akoestische venster dat nodig is voor dit onderzoek op natuurlijke wijze gevormd door het vruchtwater.

normen

Bronnen die zijn gewijd aan prenatale screening, geven verschillende normen aan voor indicatoren van drievoudige testhormonen. Dit is te wijten aan de bijzonderheden van de methodologie voor het uitvoeren van onderzoek, volgens welke een bepaald laboratorium werkt en verschillende eenheden van verandering gebruikt. Aldus kan alfa-fetoproteïne worden gemeten in U / ml of IU / ml, en kan choriongonadotropine worden gemeten in U / ml, honing / ml en ng / ml.

Hieronder staan ​​alleen de geschatte normen voor hormonen van de drievoudige test, afhankelijk van de zwangerschapsperiode:

  • AFP: 17-19 weken - 15-95 IE / ml;
  • HCG: in de periode van 15 tot 25 weken binnen 10x103 - 35x103 IU / ml;
  • Gratis estriol in nmol / l op week 17: 1.17-5.52; vanaf week 18-19: 2.43-11.21.

Dezelfde analyseresultaten die in een laboratorium zijn uitgevoerd, kunnen voor verschillende vrouwen met dezelfde draagtijd op een andere manier verschillend worden geïnterpreteerd en zijn de norm voor de ene en de afwijking voor de andere. Dit wordt beïnvloed door vele omstandigheden, waaronder:

  • het aantal dragende vruchten;
  • lichaamsgewicht;
  • chronische ziekten en slechte gewoonten;
  • feit van in-vitrofertilisatie.

Bovendien kan de verandering in het niveau van slechts één hormoon het risico van een bepaalde pathologie niet bepalen. Het niveau van hCG met misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg ligt bijvoorbeeld binnen normale grenzen. Daarom is het verlaten van de taak van het decoderen van indicatoren speciaal opgeleide professionals.

Een geneticus evalueert geen enkele indicator, maar een combinatie ervan. Rekening houdend met alle nuances van BCS-II (onthoud, na het doneren van bloed uit een ader, wordt een speciale vragenlijst ingevuld), een speciale coëfficiënt - MOM (multipli of mediaan) wordt berekend - het resultaat van de wiskundige verdeling van de hormoonconcentratie in een individueel onderzoek naar het gemiddelde tarief voor een bepaald ras, leeftijd, lichaamsgewicht en zwangerschapsduur. De waarden van het MoM in alle laboratoria zijn hetzelfde, de norm ligt in het bereik van 0,5 tot 2,5, als een vrouw een vrucht draagt.

Het vergelijken van de resultaten van MoM triple-test is gebaseerd op de berekening van de risicograad. In de meest algemene termen kan dit worden gepresenteerd in de vorm van een tabel, waarbij N de norm is, ↓ wordt verlaagd; ↑ - boven normaal: