Eerste screening tijdens zwangerschap: waar kijken diagnostici naar uit?

Behandeling

Elk jaar wordt medisch onderzoek steeds complexer en gedetailleerder.

Zelfs 10-15 jaar geleden vertelde het woord 'screening' de aanstaande moeders niets, en nu is deze procedure opgenomen in de verplichte reeks onderzoeken van elke zwangere vrouw in ons land.

Over het algemeen verwijst een screening in de geneeskunde naar een reeks maatregelen die gericht zijn op het bepalen van specifieke indicatoren die verantwoordelijk zijn voor een bepaalde toestand van het organisme.

In totaal wordt tijdens de zwangerschap deze procedure tweemaal uitgevoerd en wordt respectievelijk de eerste en tweede screening van de zwangerschap genoemd.

De reeks activiteiten die deel uitmaken van deze procedure omvat:

  • foetale echografie, ontworpen om in detail te onderzoeken hoe de baby zich ontwikkelt;
  • bloedafname uit een ader voor biochemische analyse.

De eerste screening wordt als het belangrijkste beschouwd voor het bepalen van risico's. Tijdens de diagnose worden de volgende parameters gemeten:

  • de grootte van het nekgebied van de foetus op echografie;
  • hormoonniveaus: humaan choriongonadotrofine (hCG) en plasma-eiwit (PAPP-A).

Is de eerste screening?

Natuurlijk, hoewel dergelijke studies praktisch verplicht zijn bij het registreren bij een prenatale kliniek en zeer wenselijk zijn voor het leveren in het kraamkliniek, zou niemand een moeder dwingen met kracht een echoscopie te maken en zal er geen bloed worden verzameld.

Allereerst is het echter in het belang van de moeder in arbeid. Waarom?

Het wordt uitgevoerd om de aanstaande moeder te waarschuwen hoe hoog het percentage van haar kind is om chromosomale pathologieën te hebben, zoals de ziekte van Down, de ziekte van Edwards, defecten in de structuur van het zenuwstelsel, het ruggenmerg of de hersenen, wat later zal leiden tot de dood van de foetus of zijn ernstige handicap.

Dergelijke onderzoeken zijn vooral belangrijk voor de volgende categorieën zwangere vrouwen:

  • onder de 18 jaar en ouder dan 35 jaar. Vrouwen van deze leeftijd zijn het meest blootgesteld aan het risico van een miskraam van het kind en de uiting van aangeboren afwijkingen bij de foetus;
  • voorheen bevallen van kinderen met genetische pathologieën;
  • erfelijke ziekten en genetische pathologieën in het gezin hebben;
  • een geschiedenis van miskraam, gemiste abortus;
  • werken in gevaarlijke productie of eerder behandeld met foetotoxische (gevaarlijk voor de foetus) medicijnen.

Voor deze vrouwen is de eerste screening verplicht omdat ze gevaar lopen; Al deze factoren kunnen afwijkingen in de ontwikkeling van het kind veroorzaken.

De rest van de toekomstige moeders bieden de artsen hoe dan ook nog aan om deze procedure te ondergaan voor hun eigen geruststelling: per slot van rekening is weten dat alles in orde is met de baby heel goed voor je gezondheid, en de moderne ecologie en gezondheid van de natie zijn niet zo goed om niet verder te gaan survey.

Wanneer moet je de eerste screening doen?

De eerste van de perinatale screeningen wordt uitgevoerd tussen de 10e en 14e week. Het meest nauwkeurige resultaat wordt echter verkregen in het interval van de 11e tot de 13e week, wanneer je het niveau van hormonen in het bloedserum en de grootte van het gebied van de baby's kraag het nauwkeurigst kunt volgen, en ook op dit moment kun je de structuur, de ontwikkeling van inwendige organen en ledematen duidelijk volgen gebruik van ultrasone diagnostiek.

Bovendien wordt in deze periode de KTR vastgesteld - de stuitbeen-pariëtale grootte van de foetus, die helpt om het tijdstip van bevalling en de overeenstemming van de ontwikkeling van de baby tot de verwachte zwangerschapsduur verder te verduidelijken.

Normen en indicatoren

Waar zoeken diagnostici naar tijdens screening? Aangezien deze procedure uit twee fasen bestaat, is het noodzakelijk om ze elk afzonderlijk te vertellen.

De eerste is meestal gediagnosticeerd met een echografie machine. Het is gericht:

  • om de locatie van het embryo in de baarmoeder te bepalen, om de mogelijkheid van ectopische zwangerschap te elimineren;
  • om het aantal foetussen te bepalen (ongeacht of dit enkele of meerlingzwangerschappen zijn), evenals de waarschijnlijkheid van een meervoudige of enkelvoudige multiple meerlingzwangerschap;
  • om de levensvatbaarheid van de foetus te bepalen; in een periode van 10-14 weken is zijn hartslag duidelijk zichtbaar, evenals bewegingen van de ledematen, die de levensvatbaarheid bepalen;
  • over de hierboven genoemde definitie van de KTR. Het wordt vergeleken met gegevens over de laatste menstruatie van een zwangere vrouw, waarna automatisch een nauwkeurigere zwangerschapsduur wordt berekend. Bij normale ontwikkeling van de foetus valt de periode van KTR samen met de verloskundige leeftijd van de verloskundige, afgeleverd tegen de menstruatiedatum;
  • onderzoek van de anatomie van de foetus: tijdens deze periode worden de botten van de schedel, gezichtsbeenderen, ledematen, de primordia van inwendige organen, met name de hersenen, gevisualiseerd en wordt de afwezigheid van pathologieën van grote botten ook bepaald;
  • over het belangrijkste in de eerste screening - bepaling van de dikte van de kraagruimte. Normaal gesproken zou het ongeveer 2 millimeter moeten zijn. Een verdikking van de vouw kan wijzen op de aanwezigheid van genetische ziekten en defecten. Bovendien, om de pathologie te identificeren, wordt de omvang van het neusbeen onderzocht, het kan ook de aanwezigheid van genetische defecten in de foetus aantonen;
  • om de toestand van de placenta, de volwassenheid ervan, de methode van hechting aan de baarmoeder, te bepalen om de mogelijke bedreigingen van de zwangerschap te begrijpen die samenhangen met de disfuncties.

Volgens de gegevens van deze echografie zijn reeds biochemische studies van het bloedserum voor de hormonen hCG en PAPP-A uitgevoerd. Hun niveau kan veranderingen tonen.

Bij verhoogde niveaus van hCG kan de diagnose worden gesteld:

  • meervoudige zwangerschap;
  • diabetes van zwangere vrouwen;
  • De ziekte van Down en andere pathologieën;
  • Onjuist vastgestelde zwangerschapsduur.

Het lage niveau van humaan choriongonadotropine duidt meestal op ectopische zwangerschap, mogelijke vertraging van de foetale ontwikkeling, de dreiging van abortus.

Het hormoon PAPP-A is een eiwit dat verantwoordelijk is voor de normale werking van de placenta.

De daling ten opzichte van de norm kan het bewijs zijn van de volgende problemen:

  • de aanwezigheid van het downsyndroom of Edwards;
  • de aanwezigheid van genetische pathologieën;
  • gemiste abortus.

Slechte prestaties

Leren over slechte prestaties is natuurlijk een enorme stress voor de aanstaande moeder.

Dit is echter precies waarom screening uit twee fasen bestaat: om echografie te kunnen gebruiken, voordat een vrouw met een slechte bloedtest wordt geschokt, om de mogelijkheid van meerdere zwangerschappen, onnauwkeurige terminologie van zijn beloop, de mogelijkheid van bedreigde beëindiging of buitenbaarmoederlijke zwangerschap te verwerpen.

Bovendien is onmiddellijk paniek (zelfs met eerlijk gezegd slechte resultaten van de eerste screeningstests) niet de moeite waard. Naast hen zijn er verschillende methoden voor het bepalen van genetische pathologieën tijdens de zwangerschap. Meestal worden ze na screening door een geneticus voorgeschreven.

Dit kunnen procedures zijn voor het nemen van een vruchtwater of biopsie van de placenta om de tijdens de screening verkregen gegevens te verduidelijken. Al op basis van deze aanvullende diagnostische methoden kan men spreken van een of andere veronderstelde diagnose.

Daarnaast kan een andere screeningsmethode dienen als de tweede screening, die op een later tijdstip wordt uitgevoerd: op de 16e - 20e week van de zwangerschap. Na deze studies zal de foto zo duidelijk mogelijk zijn.

In ieder geval moet eraan worden herinnerd dat de eerste perinatale screening geen definitieve diagnose voor een baby is. Het is alleen bedoeld om de risico's te berekenen en aannames te maken over mogelijke ontwikkelingen.

Naast objectieve indicatoren is er altijd de waarschijnlijkheid van onnauwkeurigheid in onderzoek en de individuele kenmerken van het organisme van een zwangere vrouw, waarbij de screeningsindicatoren verschillen van de norm, maar de foetus zich vrij normaal zal ontwikkelen.

Daarom is er zelfs met de meest ongunstige prognoses de kans dat ze niet worden gerechtvaardigd.

Voorbereiding op de eerste screening tijdens de zwangerschap

Moderne verloskunde en gynaecologie zijn veel gebruikte perinatale screening voor zwangere vrouwen. Het is echt heel erg voor de detectie en vroege diagnose van mogelijke problemen: ontwikkelingspathologieën, genetische en chromosomale abnormaliteiten van de foetus.

Om het zonder angst en ongerustheid te laten slagen, is het beter om meer over zo'n onderzoek te weten te komen. Dit zal je helpen je psychologisch voor te bereiden en niet alleen.

Wat is een enquête?

De screening omvat noodzakelijkerwijs echografie, biochemische studies. Eerder werd hij alleen voorgeschreven aan patiënten uit de risicogroep:

  • In een verwante zin hebben van de man of vrouw van kinderen met genetische afwijkingen of hun kind met een genetische ziekte.
  • Met onsuccesvolle ervaring met een eerdere zwangerschap (spontane miskraam, voortijdige bevalling, bevroren in de baarmoeder of doodgeboren kinderen).
  • Getrouwd zijn met een naaste verwant.
  • Een virale of bacteriologische ziekte hebben gehad tijdens de huidige zwangerschap.
  • Medicijnen innemen, gecontra-indiceerd in de periode van de zwangerschap.

Volgens moderne eisen moeten absoluut alle vrouwen "in positie" het eerste onderzoek ondergaan.

Doel van het onderzoek

Screening draagt ​​bij aan de vroege diagnose van ontwikkelingsanomalieën en chromosomale afwijkingen, maar biedt niet meteen een nauwkeurige diagnose.

Bovendien zijn er ook fout-positieve resultaten die door verschillende factoren worden veroorzaakt. Vervorm de resultaten kunnen:

  • Diabetes, vooral niet-gecompenseerd.
  • Overgewicht of ondergewicht.
  • Conceptie met behulp van in vitro fertilisatie (IVF) technologie.
  • Meerdere zwangerschap.
  • Slechte psychologische toestand van de zwangere.
  • Vooraf gescreende vruchtwaterpunctie.
  • Hormoontherapie.

Als primaire onderzoeken abnormaliteiten vertonen, betekent dit niet dat het kind zich niet goed voelt. Dit is waarschijnlijk een signaal van enig risico op pathologie.

Hoogstwaarschijnlijk zal de arts aanbieden om nader onderzoek te ondergaan en de oorzaak van dergelijke afwijkingen te achterhalen.

Wettelijke bepalingen

De eerste screening wordt uitgevoerd in de periode van 10 tot 13 weken zwangerschap, de beste optie is 11-12 weken om de mogelijke fout in de berekening van de termen te minimaliseren en een adequaat resultaat te krijgen. Het onderzoek wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen. Het omvat:

  • Echoscopisch onderzoek. Voerde een buik weg door het oppervlak van de buik of transvaginaal, met behulp van een speciale sensor.
  • Biochemische screening is een biochemische bloedtest in een laboratorium. Een monster van veneus bloed van ongeveer 10 milliliter wordt genomen.

De eerste echo-screening geeft een nauwkeurigere bevolkingsperiode op basis van tekenen van volwassenheid van de foetus, een plaats in de baarmoeder waar het bevruchte eitje is bevestigd, de grootte en levensvatbaarheid van de placenta, bepaalt de meervoudige zwangerschap, de parameters van de foetus.

De organen en systemen gevormd door deze datum hebben hun eigen indicatoren en kenmerken van normale ontwikkeling. Metingen moeten zijn:

  • Het lengtekenmerk is de coccyte-pariëtale grootte van de baby (CTR).
  • De afmetingen van het neusbeen worden beoordeeld en gemeten.
  • Kraaggebied, de dikte is van diagnostisch belang.
  • Vergelijk de hersenhelften, hun symmetrie, locatie en volume.
  • Bepaal de kamers van het hart, coronaire bloedvaten, meet de hartslag en de grootte van alle hartstructuren.
  • De parameters van de foetushoofd: biparietal (inter-body) grootte, hoofdomtrek, sectie van voorhoofd naar occiput (sagittale grootte).
  • De lengte van de buisvormige botten van de reeds gevormde ledematen (dijbeen, scheenbeen, schouder, onderarm).
  • De grootte van de buik, de locatie en parameters van interne organen.

Alle metingen worden vergeleken met de norm voor de overeenkomstige periode van ontwikkeling en analyse van de resultaten op biochemie en hormonen.

De rol van de eerste screening-echografie in termen van de vooruitzichten voor het dragen is van onschatbare waarde. Deze instrumentele onderzoeksmethode vertoont grove afwijkingen wanneer het nog steeds veilig is om een ​​pathologische zwangerschap te beëindigen.

Laboratoriumtests

Biochemische screening is een integraal onderdeel van het eerste onderzoekscomplex. Na ontvangst van de resultaten van de echografie neemt een vrouw een monster van veneus bloed voor de volgende tests:

  • Het eerste hormoon dat tijdens de zwangerschap wordt geproduceerd (hCG - choriongonadotrofine). Een toename of afname in gonadotropinespiegels is een belangrijk klinisch teken. Indicatoren van de concentratie in een individuele vrouw worden vergeleken met de referentie, die zijn gekoppeld aan de tijd van de week.
  • Plasma-eiwit A (PAPP-A), een eiwit geproduceerd door de placenta.

De resultaten van analyses en indicatoren van de norm worden noodzakelijkerwijs in relatie tot de term beschouwd. Afwijking van de standaardnorm kan een diagnostisch teken zijn alleen in combinatie met de interpretatie van echografie.

Als de verwerking van de verkregen gegevens het verloop van de zwangerschap als normaal kenmerkt, wordt een negatief primair screeningsresultaat gegeven.

Detectie van anomalieën wordt uitgedrukt op een schaal van risicograad. Met een hoge mate van aanvullend onderzoek wordt toegewezen.

Ze omvatten herhaalde onderzoeken in het tweede en derde trimester van de zwangerschap en, indien nodig, meer diepgaande onderzoeken. Een gynaecoloog kan een zwangere vrouw verwijzen naar vruchtwaterpunctie. Dit is een mini-operatie met het verkrijgen van vruchtwater voor gedetailleerde studie, een biopsie van chorionvlokken om de voorgestelde diagnose, cordocentese (navelstrengbloedanalyse) te verduidelijken of te verwijderen.

Voorbereidende activiteiten

Hoe zich voor te bereiden op de eerste screening tijdens de zwangerschap? Een bezoek aan een prenatale kliniek wordt meestal op afspraak gemaakt door specialisten. Voorbereiding is niet moeilijk, maar vereist om het op een verantwoorde manier te benaderen:

  • Aan de vooravond van het onderzoek, om een ​​dieet te volgen dat vet voedsel en vlees uitsluit, consumeer geen allergene voedingsmiddelen - sinaasappels, mandarijnen, honing, zeevruchten, chocoladeproducten.
  • Zich onthouden van seksueel contact.
  • Het is wenselijk om de eerste screening op dezelfde dag en in één medische instelling uit te voeren.
  • Weeg jezelf voor het onderzoek, het lichaamsgewicht wordt aangegeven op de kaart.
  • Voor het uitvoeren van hygiënische procedures.
  • Ochtendonderzoek wordt uitgevoerd op een lege maag, een kleine hoeveelheid niet-koolzuurhoudend water is acceptabel.
  • Als de screening overdag of 's avonds wordt uitgevoerd, moet u 4 uur voor de ingreep niet eten.
  • In het geval van abdominale echografie zal de arts u hierover waarschuwen, niet-koolzuurhoudend water meenemen om de blaas te vullen, 0,5 liter is voldoende voor een half uur voor de ingreep.
  • Eerst wordt een echografie uitgevoerd, in de tweede fase wordt al bloed afgenomen.

De resultaten worden verwerkt, de arts schrijft de dag voor en deelt deze met de antwoorden. De berekening van de resultaten van de eerste screening wordt uitgevoerd volgens het schema, door deze te vergelijken met de normen en de risicograad te berekenen.

Vrouwen uit de categorieën met een hoge waarschijnlijkheid van abnormale ontwikkeling van de foetus moeten verplicht worden om de arts op de hoogte te stellen van hun status.

Hoe worden de resultaten beoordeeld?

De coëfficiënt van de werkelijke afwijking van de standaard wordt berekend. De regio van verblijf en de duur van de zwangerschap worden in aanmerking genomen. Het resultaat is gemarkeerd met de MoM-aanduiding en bepaalt de gegeneraliseerde risico-coëfficiënt voor specifieke genetische ziekten.

De resultaten van de eerste screening zijn alarmerend als het gegeneraliseerde resultaat in het bereik ligt van 1: 250 tot 1: 380 en de hormonale indicator van bloed lager is dan 0,5 of groter dan 2,5 mediaaneenheden.

De indicator PAPP-A onder de norm kan de mogelijkheid van de ziekte in combinatie met andere tekenen bevestigen. Met de normale resterende resultaten, wordt een toename van eiwit-A niet als een pathologie beschouwd. Vergeet in dit geval niet de waarschijnlijkheid van fout-positieve resultaten.

De wachttijd mag niet gepaard gaan met angsten en studie van internetsites. Als er een probleem is, moet dit worden bevestigd en opgelost, als alles in orde is, rustig een kind met een positieve houding blijven dragen. Het onderzoek maakt geen definitieve diagnose, maar stelt alleen de mate van risico vast met betrekking tot de verdere ontwikkeling van de foetus en de dracht.

Diagnostische waarde van de enquête

Aan het einde van het eerste trimester kunnen de volgende onregelmatigheden op het scherm worden gedetecteerd:

  • Aandoeningen van de ontwikkeling van de neurale buis - de kiem van het centrale zenuwstelsel van de foetus.
  • Umbilical hernia (omphalocele) - de locatie van interne organen buiten de buikholte in de hernial-zak.
  • Geen dubbele, maar een drievoudige set chromosomen (triploidy).
  • Genetische syndromen: Down, Edwards, Patau, Smith-Opitz, de Lange.

De eerste screening is een zeer informatieve diagnostische studie en is belangrijk voor verdere observatie van het zwangerschaps- en foetale leven.

Zwangere vrouwen zijn bang voor dergelijke onderzoeken en maken zich zorgen over de resultaten en de gezondheid van hun baby.

Een positieve psychologische houding is belangrijk, een verklaring van het belang van een vroege diagnose voor de gezondheid van het ongeboren kind - dan is de kans op negatieve resultaten van de eerste screening stijgt, getest door veel moeders.

Als zijn resultaten dubieus zijn, kunt u het opnieuw bekijken: niet later dan 13 weken, in een andere medische instelling.

Medische technologieën zijn ontworpen om de risico's van zwangerschap voor moeders en de foetus te verminderen en niet om een ​​vrouw in een psychologische doodlopende weg te drijven. Behandel screening als een mijlpaalbevestiging van de normale ontwikkeling van een kind.

Wanneer, waarom en hoe 1 screening tijdens de zwangerschap

Deze testen worden uitgevoerd aan het begin van de zwangerschap om mogelijke genetische pathologieën bij de foetus te identificeren. De eerste screening omvat een bloedtest en een echoscopisch onderzoek. Alleen in het complex geven ze een nauwkeurig resultaat. Hoe zich voorbereiden op de procedure, aan wie het wordt getoond, en is het mogelijk om het te weigeren?

Wat is screening tijdens de zwangerschap

Dit is een uiterst belangrijk onderzoek uitgevoerd bij het dragen van een kind. Hiermee kunt u de status en ontwikkeling van een ongeboren baby beoordelen. Bij het voorschrijven van een screening houdt de arts rekening met de kenmerken van het lichaam van de moeder (gewicht, lengte, slechte gewoonten, chronische ziekten), die de testresultaten kunnen beïnvloeden.

Een echografie arts onderzoekt de ontwikkeling van het lichaam van de foetus en bepaalt of er pathologieën zijn. Als overtredingen worden vastgesteld, kunt u de behandeling op tijd starten.

Als screening wordt aanbevolen voor een zwangere vrouw, na de procedure schriftelijk te hebben geweigerd, neemt de vrouw alle verantwoordelijkheid op zich voor de gezondheid van de baby.

Hoe lang duurt de eerste screening?

Patiënten zijn geïnteresseerd wanneer ze de eerste screening uitvoeren en of er een tijdsbestek is om de test uit te stellen of te versnellen. Data vastgesteld door de gynaecoloog, voorafgaand aan de zwangerschap. Vaak wordt het voorgeschreven van 10 tot 13 weken na de bevruchting. Ondanks de korte periodes van zwangerschap, tonen de tests nauwkeurig de aanwezigheid van chromosomale wanorde in de foetus.

Zorg dat u 13 weken vrouwen met een verhoogd risico screent:

  • hebben 35 jaar bereikt;
  • onder de leeftijd van 18;
  • genetische ziekten in het gezin hebben;
  • overleefde een spontane abortus;
  • die kinderen heeft gekregen met een genetische afwijking;
  • besmet met een besmettelijke ziekte na conceptie;
  • bedacht een kind van een familielid.

Screening wordt voorgeschreven aan vrouwen die in het eerste trimester virale ziekten hebben gehad. Vaak, niet wetende wat in positie is, wordt een zwangere vrouw behandeld met conventionele medicijnen die de ontwikkeling van het embryo negatief beïnvloeden.

Wat zou moeten blijken

Dankzij de eerste screening, zullen de toekomstige mama en de dokter precies weten hoe de baby zich ontwikkelt en of deze gezond is.

Biochemische analyse van de 1e screening tijdens de zwangerschap heeft bepaalde indicatoren:

  1. De norm hCG - onthult het syndroom van Edwards, wanneer de cijfers beneden vastgesteld zijn. Als ze te hoog zijn, wordt het syndroom van Down vermoed.
  2. Plasma-eiwit (PAPP-A), waarvan de waarde lager is dan de vastgestelde normen, geeft de neiging van de foetus om in de toekomst ziek te worden aan.

Echoscopisch onderzoek moet aantonen:

  • hoe de foetus zich bevindt om het risico van buitenbaarmoederlijke zwangerschap te elimineren;
  • welke zwangerschap: multiple of singleton;
  • of de foetale hartslag voldoet aan ontwikkelingsstandaarden;
  • embryo lengte, hoofdomtrek, ledematen lengte;
  • de aanwezigheid van externe defecten en schendingen van interne organen;
  • kraag ruimte dikte. Bij gezonde ontwikkeling komt dit overeen met 2 cm. Als verdichting wordt waargenomen, is de aanwezigheid van pathologie waarschijnlijk;
  • conditie van de placenta om het risico op disfunctie te elimineren.

Echoscopisch onderzoek van de foetus. Afhankelijk van de intra-uteriene locatie en gedrag:

- door de huid;

Een uitgebreid onderzoek, waarvan de resultaten worden aangetoond door de eerste uitgevoerde screening, maakt het mogelijk om verschillende genetische pathologieën te detecteren. Als een ernstige ziekte die de kwaliteit van het leven en de gezondheid van het ongeboren kind bedreigt, wordt bevestigd, dan worden ouders gevraagd om de zwangerschap met kunstmatige middelen te beëindigen.

Om de diagnose nauwkeurig te bevestigen, wordt een vrouw biopt en doorprikt het amnionmembraan om vruchtwater te verkrijgen en het in het laboratorium te onderzoeken. Alleen dan kunnen we vol vertrouwen zeggen dat er pathologie bestaat, en een definitieve beslissing kan worden genomen over de toekomstige loop van de zwangerschap en het lot van het kind.

Voorbereiding en uitvoering van screening

De gynaecoloog die de zwangerschap leidt, vertelt de vrouw in detail welke voorbereiding op de procedure moet worden uitgevoerd. Hij is ook op de hoogte van de standaard examencijfers Alle aandachtspunten moeten worden besproken zonder reserve-informatie. Er zijn verschillende vereiste nuances voor de eerste weken van screening.

  1. Hormoontesten worden dezelfde dag uitgevoerd. Het is beter om de eerste screening in één laboratorium te doen. De toekomstige moeder moet zich geen zorgen maken en begrijpen dat het buitengewoon noodzakelijk is voor haar om bloed uit een ader te doneren. Onaangename gevoelens bij het passeren van de analyse zullen snel overgaan, en nog belangrijker, om het resultaat te krijgen.
  2. Bloed wordt op een lege maag doorgegeven. Je kunt wat gekookt water drinken met een sterke dorst.
  3. Weging. Alvorens te screenen, is het raadzaam om te wegen, omdat voor de procedure belangrijke indicatoren van gewichts- en lengtegegevens zijn.

De testresultaten worden door de arts of de zwangere zelf verkregen.

Resultaten en normen van onderzoek

Doorgaans geven laboratoria formulieren af, die de standaardindicatoren voor de norm en de resultaten van zwangere vrouwen in het laboratorium tonen. Toekomstige moeder kan ze gemakkelijk begrijpen.

De normen voor de inhoud van PAPP-A bij de eerste screening

Normen hCG bij de eerste screening

Deze indicatoren zijn normaal en duiden niet op de aanwezigheid van overtredingen.

Ultrasone diagnostische indicatoren

De resultaten kunnen de symmetrie van de hersenhelften van de foetus bepalen en nagaan hoe de inwendige organen zich ontwikkelen. Maar de hoofdtaak van de procedure is het identificeren van chromosomale pathologieën en het elimineren van het risico van hun ontwikkeling op een later tijdstip.

Met screening kunt u dus tijdig detecteren:

  • chromosomale afwijkingen (triploïdie, gekenmerkt door een extra set chromosomen);
  • gebreken in de ontwikkeling van het zenuwstelsel;
  • navelbreuk;
  • de mogelijke aanwezigheid van het syndroom van Down;
  • aanleg voor het syndroom van Patau, gemanifesteerd door het verkrijgen van embryo 3 dertiende chromosomen in plaats van twee. De meeste kinderen geboren met deze zeldzame ziekte hebben veel fysieke afwijkingen en sterven de eerste jaren;
  • het Lange syndroom gekenmerkt door genmutaties. Zulke kinderen lopen ver achter in de geestelijke ontwikkeling en hebben aanzienlijke fysieke gebreken;
  • Het syndroom van Edwards wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra 18e chromosoom. Zulke kinderen lopen fysiek en mentaal ver achter en worden vaker te vroeg geboren;
  • Lemli-Opitz-syndroom, gekenmerkt door ernstige mentale en fysieke achterstand.

Wanneer een hernia wordt vastgesteld, wordt een vermoeden van een schending van de interne organen, een hoge frequentie van hartcontracties, het Patau-syndroom. Bij afwezigheid van het neusbotje of de te kleine omvang ervan, de ene navelstrengslagader die beschikbaar is en de lage hartslag, wordt het syndroom van Edwards bedreigd.

Wanneer de timing van de zwangerschap goed vaststaat, maar de echografie het neusbot niet bepaalt en de gezichtscontouren niet worden uitgedrukt, duidt dit op het syndroom van Down. Het decoderen van de 1e screening wordt alleen gedaan door een ervaren specialist, omdat foute resultaten kunnen leiden tot sterke gevoelens voor toekomstige ouders.

Wanneer begin ik me zorgen te maken over aanstaande moeder

Zoals bekend is de menselijke factor overal en zelfs in serieuze laboratoria kunnen fouten optreden. Onjuiste resultaten, die biochemie toonden, verward met genetische defecten. Dit gebeurt:

  • bij moeders met diabetes;
  • voor degenen die een tweeling hebben;
  • in het geval van vroege of late 1e screening;
  • met buitenbaarmoederlijke zwangerschap.

Factoren zoals gepaard met valsheid van resultaten:

  • toekomstige moeders obesitas;
  • Conceptie door IVF, terwijl de prestaties van proteïne A laag zijn;
  • ervaringen en stressvolle situaties die ontstonden aan de vooravond van testen;
  • behandeling met geneesmiddelen waarvan het werkzame bestanddeel progesteron is.

Als PAPP-A met een hoge snelheid alleen op zijn hoede is wanneer de resultaten van de echografie ongunstig zijn, dan wijst een laag eiwitgehalte op aandoeningen als:

  • foetale dood;
  • pathologie van de primaire vorm van het zenuwstelsel van de foetus;
  • grote kans op spontane abortus;
  • het risico op vroegtijdig intreden van de bevalling;
  • rhesus conflict moeder en baby.

De bloedtest is waar bij 68%, en alleen in combinatie met echografie, kunt u vertrouwen hebben in de diagnose. Als de normen van de eerste screening niet overeenkomen met de voorgeschreven screening, zal het mogelijk zijn de angst voor de volgende test weg te nemen. Het moet worden uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap. Wanneer de resultaten van de 1e screening twijfelachtig zijn, kunt u worden onderzocht in een ander onafhankelijk laboratorium. Herhaalde 1e screening is belangrijk voor maximaal 13 weken zwangerschap.

Ouders hebben een genetisch consult nodig, die aanvullend onderzoek zullen aanbevelen. Wanneer uit het herexamen blijkt dat het kind een aanleg heeft voor het syndroom van Down, wordt dit aangegeven door de dikte van de kraagruimte en de analyse voor hCG en PAPP-A. Als PAPP-A hoger is dan zou moeten, en alle andere indicatoren overeenkomen met de standaard indicatoren, dan zou u zich geen zorgen moeten maken. In de geneeskunde zijn er gevallen waarin, ondanks de slechte prognose van de 1e en zelfs 2e screening, gezonde kinderen werden geboren.

Waar is het beter om de 1e screening te doen? (Moscow)

Mobiele applicatie "Happy Mama" 4.7 Communiceren in de applicatie is veel handiger!

Ik deed het bij Peshev
Heel slimme uzist. Elk punt zal overwegen.

En waar werkt hij, vertel me alsjeblieft?

Ik weet zeker dat ik in het weekend op metrostation Nikulinskaya Zuidwestelijk werk.

Hij is echt een heel intelligente dokter, zij het een jonge.

Helemaal niet, als u wilt, gooi ik het nummer van de kliniek weg.

Voor hem ging de hele zwangerschap alleen naar de echografie.

Yudin is een goede uzist. Moeder en kind

84956441114 Hier is de telefoon om op te nemen. Achternaam Peshev.

Helemaal niet) en je gemakkelijke zwangerschap. )

Ik heb Medvedev ook aanbevolen om zijn eigen kliniek in het VDNKh-gebied te hebben.

In een betaalde sportschool op elke geschikte dag en tijd, alles zal in detail aan u worden verteld en getoond, en waarom wacht u twee weken op de resultaten in een gratis exemplaar? Alle indicatoren spreken ook tegelijk.

Bloed wacht 2 weken, spreek en decodeer ook details.

Hoe dan ook, je wordt gescreend na 12 weken en je krijgt tegelijkertijd bloed. Wat is je haast?

Ik dacht dat bloed en echografie in één dag klaar zijn...

Dat klopt, zei je! Ik ontken niet en neem geen aanstoot! Ik heb het herhaaldelijk geadviseerd! Heel erg bedankt!)

Heel erg bedankt! Ik heb gelezen dat de Tsir nog steeds wordt geprezen voor Blokhin.

Nou, voor speciale paranoïden - niet-invasieve genetische test Panorama. Het is gedaan vanaf 9 weken, controleer het DNA van het kind op chromosomale mutaties, nou ja, en seks, als een bonus

Ja, heel erg bedankt, ik ontken niet dat dit voor mij is! Ik ga het ook doen!

Nou, voor mij - ik deed) In de genomed op Tula, 35yr, maar rustig.

Uitstekend! Heel erg bedankt! Wat heb je op welk moment gedaan? Voor of na screening?

Na een gratis screening op het LCD-scherm, te betalen voor Spravtseva. Op de 13e week. Spravtseva deed het op 13 en 6. Toen zei ze dat 99% een jongen was. En op het spoor. dag kwam het resultaat van het panorama, dat de vloer bevestigde

Panorama hielp de psyche te redden van een vriend die volgens de gebruikelijke screening een risico van 1:20 had. En alleen een volkomen normaal niet-invasief hielp haar om in vrede te leven. Panorama is niet bedrogen, het meisje is gezond.

Yeah! Een duidelijk iets! Het is goed dat een dergelijke analyse is verschenen.

Dus ik denk dat misschien een betaalde in de wereld genoeg zal zijn? En binnen 10 weken om Panorama over te geven.

Bloedresultaten moeten in elk geval 10 dagen wachten. Ik ben geregistreerd in een privékliniek. Ultrageluid zal het doen en bloed doneren. De resultaten van de echografie onmiddellijk en het bloed wacht nog steeds.

Bloed is klaar op dezelfde dag.

10 dagen is Panorama, dat 35yr kost.

Ja, dat heb ik gelezen.

In Moskou kan het meteen zijn. En we moeten wachten in de backwater

Op screening? Vertel mij later?

Wil je screening doen op 11 weken? Tot 13 weken, wordt het normaal beschouwd? Het lijkt me dat het integendeel beter is iets later, zodat de CTD is opgegroeid... dus denk ik ook aan wanneer ik het moet doen! Mij ​​is verteld dat deze week van 6 tot 12 maart moet worden gedaan (dit is maandelijks 12,5 tot 13 weken, maar het kind blijft ongeveer 8 dagen achter, dat wil zeggen, het duurt slechts 11,5 weken), waarschijnlijk is het niet eerder nodig doe... maar het zal niet groeien.

Met een vergelijkbare zwangerschapsperiode en een vertraging van 1 week, zoals die van u, ga ik voor een screening op 12 maart, mijn dokter zei nee. Ik ga naar een betaalde kliniek bij een gynaecoloog, die ik vertrouw))

Hier ga ik 12 maart! We hebben dezelfde dag screening!) En naar welke kliniek gaat u, als het geen geheim is?

Oh, hoe cool)) Ik heb een contract bij de internationale hemostase-kliniek op Arbat, ik ben daar omdat mijn gynaecoloog, die zwanger werd, daar zwanger wordt). We wachten met je op 12 maart)) Het is heel interessant hoeveel onze kinderen opgroeien)))

Verwaarlozing van angst voor echografie van het eerste trimester

Screening (uit het Engels. "Screening") is een concept dat een aantal activiteiten omvat om ziekten te detecteren en te voorkomen. Screening tijdens de zwangerschap geeft de arts bijvoorbeeld volledige informatie over de verschillende risico's van het optreden van pathologieën en complicaties bij de ontwikkeling van het kind. Dit maakt het mogelijk om van tevoren volledige maatregelen te nemen om ziekten te voorkomen, inclusief de meest ernstige.

Wie moet worden gescreend voor het 1e trimester

Het is erg belangrijk dat de volgende vrouwen studeren:

  • getrouwd met een kind
  • die 2 of meer spontane abortussen hebben gehad (vroegtijdige bevalling)
  • er was een bevroren zwangerschap of doodgeboorte
  • een vrouw leed aan een virale of bacteriële ziekte tijdens de zwangerschap
  • er zijn familieleden die lijden aan genetische pathologieën
  • dit paar heeft al een kind met Patau, het syndroom van Down of anderen
  • er was een episode van behandeling met medicijnen die niet tijdens de zwangerschap kunnen worden gebruikt, zelfs als ze waren voorgeschreven op basis van vitale functies
  • zwanger voor meer dan 35 jaar
  • Beide aanstaande ouders willen de kans op een zieke foetus controleren.

Wat is op zoek naar de eerste echografie tijdens de zwangerschap

De eerste screening toont de symmetrie van de hersenhelften, de aanwezigheid van enkele van de structuren die verplicht zijn in deze periode. Kijk ook naar 1 screening:

  • lange tubulaire botten, gemeten lengte van de schouder, dijbeen, onderarm en onderbeen botten
  • is de maag en het hart op bepaalde plaatsen
  • de maat van het hart en de uitgaande schepen
  • de grootte van de buik.

Welke pathologie onthult dit onderzoek

De eerste screening van zwangerschap is informatief in termen van detectie:

  • pathologie van de top van het CZS - de neurale buis
  • patau-syndroom
  • omphalocele - navelbreuk, wanneer een ander aantal inwendige organen zich buiten de buikholte bevindt, en in een herniazak over de huid
  • Syndroom van Down
  • triploidy (triple set chromosomen in plaats van dubbel)
  • Edwards-syndroom
  • Smith opitts-syndroom
  • de Lange syndroom.

Data van de studie

Uw arts moet opnieuw nauwgezet en grondig, afhankelijk van de datum van de laatste menstruatie, berekenen hoe lang u de eerste studie van deze soort zou moeten doen.

Hoe zich voor te bereiden op de studie

De screening van het eerste trimester wordt uitgevoerd in twee fasen:

  1. Een echografie wordt eerst uitgevoerd. Als dit transvaginaal wordt gedaan, is training niet vereist. Als de abdominale methode, is het noodzakelijk dat de blaas vol was. Om dit te doen, drink een half uur voor het onderzoek een halve liter water. Trouwens, de tweede screening tijdens de zwangerschap is transabdominaal, maar vereist geen voorbereiding.
  2. Biochemische screening. Dit woord wordt een bloedmonster uit een ader genoemd.

Gezien de tweetrapsstudie omvat de voorbereiding voor de eerste studie:

  • de blaas vullen - voor 1 echografie
  • vasten tenminste 4 uur voordat bloed uit een ader wordt afgenomen.
  • vermijd de hele dag tevoren allergene producten: citrus, chocolade, zeevruchten
  • sluit volledig vet en gefrituurd voedsel uit (1-3 dagen vóór de studie)
  • voor de test (meestal 12 weken vóór de screeningtest), ga je 's ochtends naar het toilet en urineer dan niet gedurende 2-3 uur, of een uur voor de procedure, drink een halve liter water zonder gas. Dit is nodig als het onderzoek via de buik wordt uitgevoerd.
  • als een echografische diagnose wordt gedaan door een vaginale sensor, dan omvat de voorbereiding voor de eerste trimester screening niet het vullen van de blaas.

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

Het, evenals het onderzoek van 12 weken, bestaat uit twee fasen:

  1. Echografie tijdens de zwangerschap. Het kan worden uitgevoerd door de vaginale methode of door de buik. Het voelt alsof hij niet verschilt van een echografie na 12 weken. Het verschil is dat het wordt uitgevoerd door sonologen, die zich specifiek specialiseren in prenatale diagnose, op hoogwaardige apparatuur.
  2. Bloedafname uit een ader in een hoeveelheid van 10 ml, die op een lege maag en in een gespecialiseerd laboratorium moet worden uitgevoerd.
Hoe is de screeningsdiagnose van het eerste trimester? Eerst onderga je de eerste echografie tijdens de zwangerschap. Het wordt meestal transvaginaal uitgevoerd.

Om het onderzoek uit te voeren, moet je je uitkleden onder de gordel, op de bank gaan liggen, benen gebogen. De arts zal heel voorzichtig een dunne speciale sensor in het condoom inbrengen in uw vagina en deze tijdens de test een beetje verplaatsen. Het doet geen pijn, maar na het onderzoeken van deze of de volgende dag op het kussen, kan een kleine hoeveelheid bloedverlies optreden.

Hoe wordt de eerste screening gedaan met een trans-buiksensor? In dit geval kleed je je uit naar de taille of til je de kleding eenvoudig op zodat je de buik opent voor het onderzoek. Met een dergelijke echografie voor het eerste trimester, zal de sensor door de buik bewegen zonder pijn of ongemak te veroorzaken.

Hoe is de volgende fase van de enquête? Met de resultaten van echografie ga je bloed doneren. Op dezelfde plaats zult u enkele gegevens opgeven die belangrijk zijn voor de juiste interpretatie van resultaten.

U ontvangt de resultaten niet meteen, maar binnen een paar weken. Dit geldt ook voor de eerste screening van zwangerschap.

Resultaten van decodering

1. Normale echografische gegevens

Het ontcijferen van de eerste screening begint met de interpretatie van ultrasone gegevens. Echografie tarieven:

Kopchiko-parietale grootte (KTR) van een vrucht

Bij een screening van 10 weken ligt deze maat in dit bereik: van 33-41 mm op de eerste dag van week 10 tot 41-49 mm - op dag 6 van week 10.

Screening 11 weken - de snelheid van KTR: 42-50 mm op de eerste dag van de 11e week, 49-58 - op de 6e dag.

Bij een zwangerschap van 12 weken is deze maat: 51-59 mm na 12 weken precies, 62-73 mm - op de laatste dag van deze periode.

2. Dikte van het nekgebied

Ultrasound 1 trimester tarieven voor deze belangrijke marker van chromosomale pathologieën:

  • in 10 weken - 1.5-2.2 mm
  • 11 weken screening wordt weergegeven door een snelheid van 1,6-2,4
  • in week 12 is dit cijfer 1,6 - 2,5 mm
  • na 13 weken - 1,7-2,7 mm.

3. Neusbeen

Decoderen van echografie 1 trimester omvat noodzakelijkerwijs een beoordeling van het neusbot. Dit is een marker, waardoor we de ontwikkeling van het Down-syndroom kunnen aannemen (hiervoor is de eerste trimester-screening voltooid):

  • na 10-11 weken zou dit bot al ontdekt moeten zijn, maar de omvang is nog niet geëvalueerd
  • screening na 12 weken of een week laat zien dat dit bot ten minste 3 mm normaal is.

4. De frequentie van contracties van het hart

  • na 10 weken - 161-179 slagen per minuut
  • na 11 weken - 153-177
  • na 12 weken - 150-174 slagen per minuut
  • na 13 weken - 147-171 slagen per minuut.

5. Biparietal grootte

De eerste screeningsstudie tijdens de zwangerschap evalueert deze parameter afhankelijk van de periode:

  • in 10 weken - 14 mm
  • in 11 - 17 mm
  • 12 weken screening moet een resultaat van minstens 20 mm hebben
  • na 13 weken is de BPD gemiddeld 26 mm.

Volgens de resultaten van de echografie van het eerste trimester wordt geschat of er markers zijn van foetale ontwikkelingsstoornissen. Het analyseert ook hoe lang de ontwikkeling van de baby overeenkomt. Aan het einde wordt geconcludeerd of de volgende screening echografie nodig is in het tweede trimester.

Wat zijn de normen van hormonen bepaalt 1 screening

Het screenen van het eerste trimester evalueert niet alleen de resultaten van ultrasone diagnostiek. Het tweede, niet minder belangrijke stadium waarbij de foetus wordt geacht ernstige tekortkomingen te hebben, is de hormonale (of biochemische) beoordeling (of een bloedtest in het eerste trimester). Beide fasen vormen genetische screening.

1. Choriongonadotrofine

Dit is het hormoon dat de tweede strip op de thuiszwangerschapstest bevlekt. Als de screening van het eerste trimester een afname in het niveau liet zien, duidt dit op een pathologie van de placenta of een verhoogd risico op het syndroom van Edwards.

Verhoogd hCG bij de eerste screening kan wijzen op een verhoogd risico op de ontwikkeling van het Down-syndroom bij de foetus. Hoewel met tweelingen, is dit hormoon ook significant verhoogd.

De eerste screening tijdens de zwangerschap: de snelheid van het bloedgehalte van dit hormoon (ng / ml):

  • Week 10: 25.80-181.60
  • Week 11: 17.4-130,3
  • Interpretatie van een perinatale studie van het 1e trimester in week 12 ten opzichte van hCG geeft een cijfer van 13,4-128,5 in normale
  • Week 13: 14.2-114.8.

2. Eiwit A geassocieerd met zwangerschap (PAPP-A)

Dit eiwit wordt normaal geproduceerd door de placenta. De concentratie ervan in het bloed neemt toe met toenemende zwangerschapsduur.

Hoe de gegevens te begrijpen

Het programma, waarin gegevens worden ingevoerd echografie diagnose van het eerste trimester, evenals het niveau van de bovenstaande twee hormonen, berekent de prestatie-analyse. Ze worden 'risico's' genoemd. In dit geval wordt het decoderen van de resultaten van de screening van het eerste trimester geschreven in een vorm die zich niet in het niveau van hormonen bevindt, maar in een dergelijke indicator als "MoM". Dit is een coëfficiënt die de afwijking van de waarde in een bepaalde zwangere vrouw van een bepaalde berekende mediaan laat zien.

Om het MoM te berekenen, wordt de indicator van een hormoon gedeeld door de mediaanwaarde berekend voor een gegeven plaats voor een gegeven zwangerschapsduur. De MOM-normen in de eerste screening zijn van 0,5 tot 2,5 (met een tweeling, tripletten tot 3,5). Idealiter MoM-waarde dichtbij "1".

De MoM-indicator wordt beïnvloed door leeftijdrisico bij screening voor het eerste trimester: dat wil zeggen dat de vergelijking niet alleen wordt gemaakt met de berekende mediaan in deze periode van zwangerschap, maar met de berekende waarde voor een bepaalde leeftijd van de zwangere.

Tussentijdse resultaten van de screening van het eerste trimester geven normaal gesproken de hoeveelheid hormonen in MOM-eenheden aan. Het formulier bevat dus de vermelding "HCG 2 MoM" of "PAPP-A 1 MoM" enzovoort. Als MoM - 0,5-2,5 - is dit normaal.

Pathologie is het niveau van chronische hepatitis onder 0,5 mediane niveaus: dit duidt op een verhoogd risico op het syndroom van Edwards. Een toename in hCG boven de 2,5 mediane waarden duidt op een verhoging van het risico op het downsyndroom. Een afname in PAPP-A beneden 0,5 MoM geeft aan dat er een risico is op beide syndromen, maar de toename ervan betekent helemaal niets.

Zijn er risico's in het onderzoek?

Normaal gesproken eindigen de resultaten van de diagnose van 1 trimester met een beoordeling van de risicograad, die wordt uitgedrukt in fracties (bijvoorbeeld 1: 360 voor het syndroom van Down) voor elk syndroom. Deze breuk luidt als volgt: met 360 zwangerschappen met dezelfde screeningsresultaten, wordt slechts 1 baby geboren met de pathologie van Down.

Interpretatie van de screeningnormen 1 trimester. Als het kind gezond is, moet het risico laag zijn en moet het resultaat van de screeningtest worden omschreven als 'negatief'. Alle getallen na een breuk moeten groot zijn (groter dan 1: 380).

Een slechte eerste screening wordt gekenmerkt door een record met "hoog risico" aan het einde van 1: 250-1: 380 en de resultaten van de hormonen zijn minder dan 0,5 of meer dan 2,5 mediane waarden.

Als de 1e trimester-screening slecht is, wordt u gevraagd om een ​​geneticus te bezoeken die beslist wat te doen:

  • wijs je toe om opnieuw te studeren in het tweede, dan - screening 3 trimester
  • suggereren (of zelfs aandringen) op invasieve diagnose (chorionische villus biopsie, cordocentese, vruchtwaterpunctie), op basis waarvan de vraag of deze zwangerschap moet worden verlengd zal worden besloten.

Wat beïnvloedt de resultaten

Zoals in elke studie zijn er vals-positieve resultaten van de eerste perinatale studie. Dus met:

  • IVF: hCG-resultaten zullen hoger zijn, PAPP - lager met 10-15%, indicatoren van de eerste screening-echografie zullen LZR verhogen
  • toekomstige moeder obesitas: in dit geval, de niveaus van alle hormonen te verhogen, terwijl met een lage body mass, integendeel, ze verminderen
  • screening voor het eerste trimester met dubbel: terwijl de normen van de resultaten voor een dergelijke zwangerschap onbekend zijn. Daarom is risicobeoordeling moeilijk; alleen echografische diagnostiek is mogelijk
  • diabetes mellitus: de 1e screening zal een afname in hormoonspiegels laten zien, wat niet betrouwbaar is voor de interpretatie van het resultaat. In dit geval kan zwangerschapsscreening worden geannuleerd
  • vruchtwaterpunctie: de snelheid van perinatale diagnose is niet bekend als manipulatie werd uitgevoerd binnen de volgende week voorafgaand aan bloeddonatie. We moeten wachten op een langere periode na vruchtwaterpunctie voordat we de eerste perinatale screening voor zwangere vrouwen ondergaan.
  • psychologische toestand van de zwangere. Veel mensen schrijven: "Ik ben bang voor de eerste screening." Het kan ook van invloed zijn op het resultaat en onvoorspelbaar.

Sommige functies in pathologie

De eerste screening van de zwangerschap in het geval van foetale pathologie heeft enkele kenmerken die artsen in de echografische diagnose zien. Overweeg perinatale screening van trisomie als de meest voorkomende pathologieën die door deze enquête worden gedetecteerd.

1. Downsyndroom

  1. de meeste vruchten hebben geen zichtbaar neusbot in de periode van 10-14 weken
  2. 15 tot 20 weken is dit bot al zichtbaar, maar het is korter dan normaal
  3. gladde gezichtscontouren
  4. met dopplerometrie (in dit geval is het mogelijk om het zelfs in deze periode uit te voeren), wordt omgekeerde of andere pathologische bloedstroom in het veneuze kanaal opgemerkt.

2. Edwards-syndroom

  1. neiging om de hartslag te verlagen
  2. er is navelstrenghernia (omphalocele)
  3. geen zichtbare botten van de neus
  4. in plaats van 2 navelstrengslagaders - één

3. Syndroom Patau

  1. bijna allemaal hartkloppingen
  2. verstoorde hersenontwikkeling
  3. ontwikkeling van de foetus wordt vertraagd (mismatch van de lange botlijnen)
  4. verminderde ontwikkeling van sommige delen van de hersenen
  5. navelstreng hernia.

Waar onderzoek te doen

In Moskou heeft de CIR zichzelf bijvoorbeeld niet slecht aanbevolen: het uitvoeren en screenen van het eerste trimester kan in dit centrum worden gedaan.

Echografie screening van het eerste trimester: de gemiddelde prijs is 2.000 roebel. De kosten van de eerste perinatale studie (met de definitie van hormonen) is ongeveer 4000-4100 roebel.

Hoeveel is de screening van 1 trimester op type analyse: echografie - 2000 roebel, de bepaling van hCG - 780 roebel, de analyse voor PAPP-A - 950 roebel.

Recensies over screening 1 trimester. Veel vrouwen zijn ontevreden over de kwaliteit van de gemaakte berekening: uit gevallen waarin een 'hoog risico' werd gesteld, werd de geboorte van een perfect gezonde baby vaak opgemerkt. Dames schrijven dat het het beste is om een ​​eersteklas specialist te vinden in perinatale echo-diagnostiek die twijfels over de gezondheid van de baby kan bevestigen of wegnemen.

Aldus is screening van het eerste trimester een diagnose, die in sommige gevallen helpt om de meest ernstige pathologie van de foetus in de vroege stadia te identificeren. Ze heeft haar eigen training en gedrag. Bij de interpretatie van de resultaten moet rekening worden gehouden met alle individuele kenmerken van de vrouw.

Screening voor het eerste trimester: zet een paniek opzij!

Vaak hebben toekomstige moeders, die over hun zwangerschap hebben geleerd, geen haast om zich bij de prenatale kliniek te laten registreren, willen ze niet ontelbare tests ondergaan, om naar de dokter te gaan alsof ze willen werken.

En ze verschijnen voor de eerste keer in een dokter met een al merkbaar afgeronde buik, en zelfs dan, omdat het tijd is om een ​​ziektelijst voor een werkgever te nemen.

Artsen dringen op hun beurt op tot het dringend registreren van een zwangerschap, om de toestand van de vrouw en de foetus vanaf de vroegst mogelijke tijd te kunnen volgen om tijdig maatregelen te nemen voor mogelijke complicaties.

Sociale verzekering heeft trouwens een betaling vastgesteld voor vrouwen die zich vóór de 12e week voor de zwangerschap hebben geregistreerd. Omdat het op dit moment is dat de eerste screening wordt gedaan.

Waar is de eerste screening op?

Screening betekent letterlijk 'screening', 'screening' en als een methode voor prenatale diagnose, is een reeks procedures gericht op het identificeren van de ontwikkelingsrisico's van aangeboren ongeneeslijke ontwikkelingsstoornissen bij een foetus.

Massascreening van het eerste trimester voor deze doeleinden wordt als het meest informatief beschouwd en omvat:

Foetale echografie screening

Tijdens de echografie meten ze:

  • de dikte van de foetale cervicale vouw - cervicale transparantie (exclusief de aanwezigheid van oedeem van de kraagruimte);
  • de lengte van het neusbot;
  • de lengte van de foetus van het stuitbeen naar temechka (KTR);
  • Foetale hartslag;
  • hoofdomtrek van het embryo, biparietale en fronto-occipitale grootte;
  • de grootte van de dooierzak;
  • locatie van de eicel.

Al in dit vroege stadium van de ontwikkeling van de foetus, kan de eerste echografie screening informatie geven over navelbreuken, abdominale wandafwijkingen, triploïdie, de ontwikkeling van ziekten zoals Patau-syndroom, Smith Lemle Opitz-syndroom, Cornelia de Lange-syndroom.

Biochemische screening - dubbele bloedtest

De eerste biochemische screening is om de volgende indicatoren te bepalen op basis van de analyse van maternaal bloed:

  • vrije β - hCG - subeenheid van hCG van placentair hormoon, dat tijdens de zwangerschap wordt gevormd.

Aanzienlijke afwijkingen van het normale gehalte in de bloed-β-subeenheid van hCG in welke richting dan ook, vereisen nauwe aandacht en het identificeren van de oorzaken van deze situatie.

  • PAPP-A Plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap. Evalueer het niveau van proteïne A in het bloed in overeenstemming met de zwangerschapsduur. Angst veroorzaakt laag voor een specifieke periode van zwangerschap, het niveau van PAPP-A.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat bij het beoordelen van de resultaten van screening, rekening wordt gehouden met de gegevens over de anamnese van een vrouw en in de eerste plaats met de leeftijd. Evenals gewicht, comorbiditeit, de aanwezigheid van slechte gewoonten, erfelijkheid, ingenomen medicijnen, leef- en werkomstandigheden, zwangerschap als gevolg van IVF, enz.

Hoeveel weken vindt de eerste prenatale screening plaats?

Het is uiterst belangrijk om de screeningperiode te respecteren.

De optimale periode van zijn bedrijf: van de 11e tot de 13e week van de draagtijd.

Het feit is dat de inhoud van de geanalyseerde parameters in het bloed varieert afhankelijk van de leeftijd van het embryo. Hetzelfde geldt voor de kenmerken van de foetus, zoals gemeten met echografie.

De grootte van de nek- en kraagruimte na de 14e week wordt verminderd en in het tweede trimester helemaal niet bepaald.

Het is ook belangrijk om de volgorde van onderzoek te volgen. De eerste is een echografie, waarbij ze ook de leeftijd van de foetus verduidelijken en de aanwezigheid van meerdere zwangerschappen detecteren.

Dit is belangrijk voor het evalueren van indicatoren verkregen uit een bloedscreeningtest.

Systemen voor prenatale screening van het eerste trimester

Aangezien de hoge nauwkeurigheid van prenatale screening is bewezen en deze wijdverspreid is geworden, is er behoefte aan zeer nauwkeurige en onmiddellijke ontvangst van de resultaten door analyse van testgegevens.

Computertechnologieën zijn de artsen en de hele mensheid ten goede gekomen.

Speciale computerprogramma's verschenen, uitgerust met hun eigen micro-laboratoria - hoge precisie analysers, die automatisch immunochemische bloedtesten uitvoeren in de relevante sectie voor screening.

Het slimme programma vergelijkt de informatie over de concentratie van doelwitmarkers in het bloed dat uit de analysator kwam met de mediaan - de gemiddelde statistische norm voor de etnische bevolking van een bepaalde regio - door de ratio van de mediaan van het onderzochte bloed (MoM) te berekenen.

Om de nauwkeurigheid van het resultaat te verbeteren, worden de gegevens van de echografie van de vrouw en andere factoren die van invloed zijn op de berekening van risico's, in aanmerking genomen.

Na het verwerken van alle initiële informatie in het aggregaat, volgens een gegeven algoritme, geeft het systeem een ​​bericht af over de waarschijnlijkheid van het optreden van foetale ontwikkelingspathologieën.

In de binnenlandse verloskundige praktijk wordt bij het uitvoeren van screenings een van de twee programma's gebruikt, in de regel:

  • PRISCA is een gecertificeerd Duits programma dat werkt met de Amerikaanse Immulite immunochemiluminescente analysers.

Dankzij de prenatale diagnose met dit programma kunnen specialisten al vanaf de 9e week van het begin van de zwangerschap de risico's evalueren van het ontwikkelen van foetale pathologieën: het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, neurale buisefritis.

Bij het berekenen van het programma houdt rekening met individuele informatie over de moeder en het verloop van de zwangerschap.

  • DELFIA-Life Cycle - Finse ontwikkeling met Wallace-analyseapparaten stelt u in staat om de risico's te beoordelen van het ontwikkelen van een groter aantal ziekten veroorzaakt door chromosomale afwijkingen.

De analyse vindt ook plaats aangepast voor de geschiedenis van de patiënt.

Naast de mogelijke ontwikkeling van foetale syndromen als gevolg van trisomie 18, 21 chromosomen - Down, Edwards, kan het programma het risico van het ontwikkelen van Patau-syndroom - trisomie 13-chromosomen beoordelen.

Evenals het gevaar van de ontwikkeling van het syndroom van Turner (vanwege monosomie), triploïdie (duplicatie van een van de twee chromosoompunten).

In de afgelopen jaren is Rusland begonnen met de introductie van de gezamenlijke ontwikkeling van binnenlandse programmeurs en de NIIAG in St. Petersburg, uitgerust met zijn eigen analyseapparaten.

Het gebruik van elektronische technologieën maakt het mogelijk om de factor menselijke invloed op de resultaten van analyses volledig te elimineren en de betrouwbaarheid van screenings in het algemeen te verhogen.

Wie moet screening niet negeren

Prenatale screening voor het eerste trimester is opgenomen in de lijst met verplichte ziekteverzekeringsdiensten en is gratis voor vrouwen die een zwangerschap bijwonen in prenatale klinieken.

In gevaar zijn onder meer:

  • leeftijd moeders: ouder dan 35 jaar;
  • vrouwen die zwanger zijn door bloedverwant;
  • ouders die ziekten hebben geërfd in hun familiegeschiedenis;
  • moeders die eerder de conceptie van een embryo met chromosomale afwijkingen hadden overleefd, ongeacht of het kind werd geboren of niet;
  • ouders blootgesteld aan bestraling of chemische blootstelling;
  • vrouwen die in de eerste weken van de zwangerschap een ziekte hebben gehad, die de ontwikkeling van de foetus negatief zou kunnen beïnvloeden;
  • vrouwen die medicijnen gebruiken die gecontra-indiceerd zijn tijdens de zwangerschap;
  • ouders die slechte gewoonten hebben;
  • toekomstige moeders die eerder een spontane abortus hebben ondergaan of een dreiging van een spontane abortus van de huidige zwangerschap hebben.

opleiding

In de regel worden beide componenten van de screeningprocedure - echografie en bloedafname voor biochemische analyse - dezelfde dag uitgevoerd.

Bij een volledige blaas kan een echografie nodig zijn als de procedure abdominaal en niet transvaginaal wordt uitgevoerd.

Door bloeddonatie is enige vroege voorbereiding vereist om het valse resultaat te maximaliseren:

  • na een dieet gedurende meerdere dagen: onthouden van het eten van gefrituurd, vet voedsel, allergene voedingsmiddelen (cacao-houdend, citrus, zeevruchten, enz.), en op de dag van een bloedtest - kom op een lege maag procedure;
  • beperking van fysieke en stressbelastingen ten minste twee dagen vóór screening;
  • Het is mogelijk om, op aanbeveling van een arts, tijdelijk te stoppen met het nemen van geneesmiddelen;
  • stoppen met roken.

Is screening nodig?

Orde nr. 457 van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie van 2000 verplicht om screening te bieden aan alle aanstaande moeders, maar de beslissing om de studie te halen, blijft natuurlijk voor de vrouw.

Opgemerkt moet worden dat het ministerie van Volksgezondheid van Rusland, aandringen op vertoningen, een specifiek doel heeft. Vaak weigeren de ouders van een kind geboren met ontwikkelingsstoornissen het, niet willen nemen op zich de speciale zorg van het kind en zijn aanpassing aan het dagelijks leven. Dan valt de last van deze verantwoordelijkheid op de staat.

Echter, moeders en vaders, die beslissen een screeningsonderzoek te ondergaan, twijfelen om verschillende redenen:

  • Echografie kan gevaarlijk zijn voor de baby.

Inderdaad, de veiligheid van het effect van echografie op de foetus is niet bewezen, net zoals het negatieve effect niet is bewezen.

Voor- en tegenstanders van echografie tijdens de zwangerschap zijn het er echter over eens dat in sommige situaties de voordelen van de test opwegen tegen de mogelijke schade.

Bovendien zijn in de loop van de jaren van het gebruik van echografie in de verloskundige praktijk drie generaties kinderen geboren die veilig in de wereld leven.

  • Screening levert niet altijd het juiste resultaat op.

Inderdaad, tot 15% van de screeningen geven een vals positief resultaat. Maar volgens de resultaten van screening, stellen artsen geen diagnose, maar bepalen alleen de waarschijnlijkheid dat de foetus ongeneeslijke misvormingen heeft.

Vals negatieve resultaten gebeuren en zelfs minder - tot 2%. Dit zijn echter de officiële statistieken.

In de praktijk hebben veel vrouwen die besloten hadden om te bevallen na slechte screening, het omzeilen van meer gevaarlijke invasieve procedures (chorionvillus biopsie, vruchtwaterpunctie, cordocentese), uitgevoerd en baarde zij volledig gezonde baby's, terwijl andere vrouwen ideale tests hadden, maar hun kinderen hadden ernstige misvormingen.

  • Op de erfelijke lijn zijn er geen gevallen van geboorte van kinderen met misvormingen.

In dit geval neemt het risico van foetale ontwikkelingspathologieën inderdaad af. Naast ongunstige erfelijkheid zijn er echter nog veel andere factoren die het risico op chromosomale "fouten" beïnvloeden bij het concipiëren van een foetus.

Een kind met het syndroom van Down kan worden geboren bij absoluut gezonde ouders.

  • Bereidheid om een ​​speciale baby te accepteren, lief te hebben en groot te brengen.

Misschien is dit het meest serieuze argument tegen screening. Maar ook in dit geval: "gewaarschuwd betekent gewapend".

Na een ongunstige prognose voor screening te hebben gekregen, moet men niet in paniek raken, in aanmerking nemend dat screening alleen op risicogroepen kan worden gesorteerd, maar ook op mogelijke fouten.

Als de beslissing over het behoud van de zwangerschap kan worden beïnvloed door het exacte vonnis dat de foetus geen ongeneeslijke misvormingen heeft, laten screeningsresultaten toe geen tijd te verliezen en aanvullende onderzoeken te ondergaan, en een tweede screening uit te voeren om antwoorden te krijgen op vragen over chromosomale aandoeningen van de foetus.

In ieder geval moet men het lot en de moderne geneeskunde bedanken voor het bieden van de mogelijkheid voor een noodlottige keuze.